डि जॉर्ज के सिंड्रोम - कारण, लक्षण और उपचार

डि जॉर्ज का सिंड्रोम एक जन्म दोष है जो डीएनए सामग्री के नुकसान के कारण होता है। इस आनुवांशिक बीमारी की जड़ में गुणसूत्र 22 के टुकड़े का नुकसान है, जिसके परिणामस्वरूप लगभग 50 जीन होते हैं। मरीजों को है दिल की खराबी, प्रतिरक्षा विकार और हाइपोपैरथायरायडिज्म। डि जॉर्ज सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

विषय - सूची

1. डि जॉर्ज सिंड्रोम क्या है?
2. डि जॉर्ज का सिंड्रोम - कारण
3. डि जॉर्ज के सिंड्रोम - लक्षण
4. डि जॉर्ज सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
5. डि जॉर्ज सिंड्रोम - उपचार

डि जॉर्ज सिंड्रोम, या 22q11 माइक्रोएडीलेशन सिंड्रोम, वह उत्परिवर्तन है जो सबसे अधिक बार उत्पन्न होता है दे नावो, अर्थात् यह उस बच्चे में होता है जिसके माता-पिता के पास यह नहीं है (यह परिवार में पहली बार दिखाई देता है), और केवल 5-10% मामलों में यह विरासत में मिला है। आनुवंशिक दोष लगभग 6-8 वर्षों में विकसित होता है। गर्भावस्था का सप्ताह, लिंग पर निर्भर नहीं है और कई शारीरिक और मानसिक रोगों का कारण बनता है, और अक्सर उपस्थिति में असामान्यताओं से भी जुड़ा होता है।

यूरोपियन रजिस्ट्री ऑफ बर्थ डिफेक्ट्स के अनुसार, डि जॉर्ज के सिंड्रोम की घटना 1: 9,700 जीवित जन्म है। हालांकि, कई वैज्ञानिक अध्ययनों में (जैसे कि ऑस्करडॉटिर द्वारा अध्ययन में, जिसमें गोटलैंड में स्वीडिश आबादी की घटना की तुलना की गई) और नैदानिक ​​पृष्ठभूमि के आधार पर, उत्परिवर्तन की एक उच्च आवृत्ति की पुष्टि की गई।

डि जॉर्ज सिंड्रोम क्या है?

डि जॉर्ज का सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष है जिसे पहली बार 1968 में डॉ। एंजेलो डि जॉर्ज द्वारा वर्णित किया गया था। यह 22q11 माइक्रोएडेलियन कॉम्प्लेक्स है, जिसे आमतौर पर अन्य नामों से भी जाना जाता है, जो परस्पर विनिमय करते हैं। उनमें से हैं:

• Shprintzen सिंड्रोम
• 22 कैच
• ताकाओ टीम
• सेडलैकॉव सिंड्रोम
• वीसीएफएस टीम

हालांकि, यह ध्यान देने योग्य है, कि कई वैज्ञानिक लेखों में एक व्यक्ति अभी भी नामकरण में असंगति का सामना कर सकता है और उपरोक्त नामों का उपयोग विशिष्ट दोषों के रूप में कर सकता है, जो उचित नहीं है।

यद्यपि वास्तव में इनमें से प्रत्येक बीमारी की विशेषता अलग-अलग लक्षण और उनकी गंभीरता है, अब वैज्ञानिकों ने नामकरण को एकीकृत किया है और सिफारिश की है कि डि जॉर्ज के सिंड्रोम और बहुत समान आनुवंशिक रोगों के उपर्युक्त नामों को दुनिया में एक के रूप में परिभाषित किया जाना चाहिए, 22q11 विलोपन या माइक्रोएलेटमेंट कॉम्प्लेक्स के रूप में सामान्य नाम।

90% मामलों में, डि जॉर्ज का सिंड्रोम 48 जीन को प्रभावित करता है, और बाकी में - केवल 24 जीन। उपर्युक्त जीन के नुकसान के परिणामस्वरूप, भ्रूण के विकास के दौरान कई विकार उत्पन्न होते हैं, जो बच्चे के विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप जन्म के बाद उत्परिवर्तन लक्षण दिखाई देते हैं। इसलिए, जो लोग बच्चे पैदा करने और 22q11 विलोपन सिंड्रोम का फैसला करते हैं, उन्हें पता होना चाहिए कि उनके वंश को बीमारी पारित करने का 50% मौका है।

महत्वपूर्ण रूप से, कनाडा में डोना लैंड्समैन द्वारा 2015 में किए गए शोध से पता चलता है कि, केवल 25% गर्भधारण के कारण स्वस्थ बच्चे को जन्म देने का मौका है।

यह भी महत्वपूर्ण है कि डि जॉर्ज सिंड्रोम की घटना में अनुसंधान के रूप में उतार-चढ़ाव जारी है। इसके अलावा, यह याद रखना चाहिए कि कई लोग रोगविहीन रहते हैं और अक्सर या तो बीमारी के बारे में बिल्कुल भी नहीं जानते हैं, या ऐसा होता है, उदाहरण के लिए, एक आनुवंशिक बीमारी के साथ संतान के जन्म के बाद।

डि जॉर्ज के सिंड्रोम से न केवल कई विकार, विकलांगता और गंभीर शारीरिक और मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं, बल्कि गर्भपात, शिशुओं की मृत्यु और वयस्कों में कम जीवन भी हो सकता है।

डि जॉर्ज का सिंड्रोम - कारण

डि जॉर्ज सिंड्रोम का मुख्य कारण 22q11.2 विलोपन या माइक्रोएलेटमेंट है। इसका मतलब यह है कि क्रोमोसोम 22 (शरीर में किसी भी कोशिका में सबसे छोटा मानव गुणसूत्र) की लंबी बांह पर आनुवंशिक सामग्री में नुकसान होता है, जिसमें जीन का एक छोटा टुकड़ा या जीन का एक पूरा समूह शामिल हो सकता है। आनुवंशिक टुकड़े में साइट का स्थान q11.2 के रूप में परिभाषित किया गया है।

एक अन्य कारण टीबीएक्स 1 जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन भी हो सकता है, जो हृदय, थाइमस, पैराथायरायड ग्रंथियों और चेहरे की संरचनाओं के विकास में शामिल है।

यह भी संभव है कि HIRA / TUPLE1 और UFD1L जीन में उत्परिवर्तन डि जॉर्ज सिंड्रोम में योगदान करते हैं, लेकिन वर्तमान में निर्णायक रूप से इसकी पुष्टि करने के लिए अपर्याप्त शोध है।

डि जॉर्ज के सिंड्रोम - लक्षण

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि लक्षणों और उनकी गंभीरता की संख्या अध्ययन किए गए मामले के आधार पर भिन्न होती है। कुछ लोगों को प्रसव के बाद एक आनुवांशिक दोष का अनुभव हो सकता है, कुछ को जीवन में बाद में, और कुछ को ऐसे लक्षण पैदा हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप उन्हें कभी भी सही निदान नहीं हो सकता है।

यह ध्यान देने योग्य है, हालांकि, वैज्ञानिकों ने 180 लक्षणों की पहचान की है जो 22q11 माइक्रोएडीलेशन सिंड्रोम के कारण हो सकते हैं, जिनमें से रोगी को अक्सर अधिकतम 20 होते हैं।

डि जॉर्ज के सिंड्रोम, जब शिशुओं और नवजात शिशुओं में निदान किया जाता है, तो आमतौर पर प्रस्तुत किया जाता है:

• हृदय दोष (82% बच्चों में होता है)
• भोजन के सेवन में समस्या (चूसने और निगलने में कठिनाई)
• फांक तालु या अन्य दोष (और परिणामस्वरूप, नाक के माध्यम से डालना)
• हाइपोटोनिया, यानी कम मांसपेशियों का तनाव
• देरी से विकास, जिसमें संज्ञानात्मक, मानसिक, भाषण आदि शामिल हैं।

यह अक्सर होता है:

• कमजोर प्रतिरक्षा (जो कि संबंधित है, ऊपरी और निचले श्वसन पथ के लगातार संक्रमण के साथ)
• खराब विकसित (या अनुपस्थित) थाइमस
• हाइपोकैल्केमिया (और संबंधित हाइपोकैल्सीमिक टेटनी)
• पैराथायरायड ग्रंथियों की खराबी
• अपर्याप्त शरीर का वजन और बहुत छोटा कद

इस आनुवंशिक दोष वाले बच्चों में अक्सर कान में संक्रमण होता है, जो अक्सर सुनवाई हानि से पीड़ित होता है, जो उनके विकास को भी नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है।

बच्चे के जन्म के बाद, जननांग प्रणाली के दोष भी अक्सर पाए जाते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• गुर्दे के अविकसितता
• गुर्दे की सिस्टिक बीमारी
• लड़कों में हाइपोस्पेडिया

साथ ही तंत्रिका तंत्र के दोष, जैसे:

• जलशीर्ष
• मस्तिष्क के अल्सर
• मेनिन्जियल हर्निया

पाचन तंत्र के विकारों का अनुभव करना भी असामान्य नहीं है, जिनमें शामिल हैं:

• डायाफ्रामिक हर्निया
• गुदा दोष
• असामान्य आंत्र मोड़

डि जॉर्ज का सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम के बाद गंभीर हृदय रोग और विकास में देरी का दूसरा सबसे आम कारण है।

नुकसान भी विशिष्ट विशेषताओं की उपस्थिति के संदर्भ में समान हैं, जिनमें शामिल हैं:

• आँखें चौड़ी
• छोटे और कम सेट कान
• मछली का मुँह
• नाक का सपाट पुल
• उंगलियों और पैरों की लंबाई में अंतर

इसके अलावा, डि जॉर्ज और डाउन सिंड्रोम दोनों रोगियों को खराब मांसपेशी टोन की विशेषता है।

बाद में जीवन में, डि जॉर्ज के सिंड्रोम वाले रोगी स्वस्थ लोगों की तुलना में ऑटोइम्यून स्थितियों को अधिक बार विकसित कर सकते हैं। इसके अतिरिक्त, विशेषज्ञ पुष्टि करते हैं कि उनके बीच पार्किंसंस रोग की एक बढ़ी हुई आवृत्ति भी है।

डि जॉर्ज का सिंड्रोम मानसिक स्वास्थ्य को भी प्रभावित करता है, लेकिन हालांकि 80-100% रोगी इससे संबंधित विकारों का अनुभव करते हैं, लेकिन वे शायद ही कभी डि जॉर्ज के सिंड्रोम से जुड़े हों। परिणामस्वरूप समस्याएं वयस्कों में सबसे अधिक स्पष्ट होती हैं, लेकिन वे बचपन में विकसित होने लगते हैं।

एक नियम के रूप में, डि जॉर्ज के सिंड्रोम वाले बच्चे हाइपरएक्टिव हैं, ध्यान केंद्रित करने में असमर्थ हैं, और सीखने में कठिनाई है। उनके पास आमतौर पर हल्के मानसिक मंदता भी होती है।

इस आनुवंशिक विकार वाले वयस्कों में अवसाद और द्विध्रुवी विकार सहित मानसिक स्वास्थ्य की स्थिति विकसित होने का अधिक जोखिम होता है। म्यूटेशन के इस सिंड्रोम के होने से एक स्वस्थ व्यक्ति की तुलना में सिज़ोफ्रेनिया का 30 गुना अधिक जोखिम होता है। इसके अलावा, मनोविकृति और मनोभ्रंश के एपिसोड भी हो सकते हैं।

डि जॉर्ज के सिंड्रोम में गैर-विशिष्ट लक्षण भी हो सकते हैं जो इतनी गंभीर स्थिति नहीं हो सकती है। वे अन्य लोगों में शामिल हैं:

• बरामदगी
• घबराहट की बीमारियां
• रीढ़ की वक्रता
• सुनवाई, भाषण और निगलने में समस्या

डि जॉर्ज सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

डि जॉर्ज के सिंड्रोम का निदान कई मामलों में आसान नहीं है, और इसलिए कुछ रोगियों को गलती से इसके बारे में पता चलता है, उदाहरण के लिए जब उनके पास एक आनुवंशिक दोष वाला बच्चा होता है। इस बीमारी का निदान करना मुश्किल है क्योंकि इसके लक्षण अक्सर स्पष्ट नहीं होते हैं और कई बीमारियों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।

एक निदान करने का एक तरीका आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से है। दुर्भाग्य से, माइक्रोएलेटमेंट अनियमित रूप से हो सकते हैं, इसलिए यह सटीक रूप से भविष्यवाणी करना बहुत मुश्किल है कि क्या परीक्षण किए जाने चाहिए।

जब महिला अभी भी गर्भवती है, तो उन्हें करना बहुत आसान है, और यह ज्ञात है कि, उदाहरण के लिए, माता-पिता में से एक का उत्परिवर्तन होता है। इस स्थिति में, जन्मजात परीक्षण जैसे कि आनुवंशिक एमनियोसेंटेसिस किया जाता है।

प्रसव पूर्व निदान में परीक्षा के लिए एम्नियोटिक द्रव एकत्र करना शामिल है। प्रक्रिया गर्भावस्था के 15 से 18 सप्ताह के बीच की जाती है।

हालांकि, आपको पता होना चाहिए कि परीक्षण आक्रामक है, जो संभावित जटिलताओं से जुड़ा हुआ है (जैसे कि गर्भपात का 1% जोखिम है)।

जीवन के बाद के चरणों में, अन्य अंगों का निदान करते समय एक आनुवंशिक दोष का पता लगाना भी संभव है, जैसे कि गर्भाशय ग्रीवा की रीढ़ में कशेरुकी असामान्यताओं के मामले में इकोकार्डियोग्राफी या एक्स-रे परीक्षा के दौरान दिल।

डि जॉर्ज सिंड्रोम - उपचार

डि जॉर्ज के सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति को यह पता होना चाहिए कि यह एक आजीवन बीमारी है। निदान के क्षण से, यह जीवन भर विभिन्न क्षेत्रों में विशेषज्ञों की निरंतर निगरानी में होना चाहिए, जिसमें शामिल हैं:

• एक न्यूरोलॉजिस्ट
• हृदय रोग विशेषज्ञ
• gastrologist
• एंडोक्राइनोलॉजिस्ट
• एक नेफ्रोलॉजिस्ट
• ईएनटी विशेषज्ञ
• मनोविज्ञानी
• मनोचिकित्सक
• एक प्रतिरक्षाविज्ञानी
• आनुवंशिकी

इस प्रक्रिया के लिए धन्यवाद, न केवल लक्षणों को कम करना संभव है, बल्कि उनके बिगड़ते और नकारात्मक प्रभावों को रोकना, और अन्य विकारों को पहचानना और उनका इलाज करना है। यह विशेष रूप से डि जॉर्ज के सिंड्रोम वाले बच्चों में महत्वपूर्ण है, क्योंकि समय पर उचित उपचार लागू करने में विफलता उनके विकास को प्रतिकूल रूप से प्रभावित कर सकती है, न केवल शारीरिक रूप से बल्कि मानसिक रूप से भी।

यदि निदान बीमार बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है, तो यह आमतौर पर उस समय उपचार शुरू करने से जुड़ा होता है और इस प्रकार कई ऑपरेशनों के साथ जो दूसरों के बीच मदद करते हैं। दिल, पाचन और तंत्रिका तंत्र के दोषों को दूर करें।

यदि सबसे गंभीर लक्षण समाप्त हो जाते हैं, तो बच्चे को अक्सर विशेषज्ञ उपचार से गुजरना पड़ता है, जो उदाहरण के लिए, सुनवाई में सुधार करता है या भाषण समस्याओं को कम करता है।

कुछ पीड़ितों को चिंता, अति सक्रियता जैसे लक्षणों को कम करने में मदद करने के लिए मनोचिकित्सा उपचार या मनोवैज्ञानिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है, या स्किज़ोफिलिया जैसी स्थितियों का इलाज करते हैं।

डि जॉर्ज के सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर औषधीय उपचार लागू किया जाता है।

यह भी याद रखने योग्य है कि डि जॉर्ज के सिंड्रोम वाले रोगियों में लक्षणों की गंभीरता भिन्न हो सकती है, इसलिए, विशेषज्ञों की निरंतर निगरानी के अलावा, लगातार बढ़ती जागरूकता की भी आवश्यकता है। न केवल बीमार व्यक्ति को रोग के बारे में जानकारी होनी चाहिए, बल्कि उनके रिश्तेदारों को भी, जो बीमारी को समझने में मदद करेंगे और उन्हें उस सहायता को प्रदान करने में सक्षम करेंगे जो उन्हें आपकी आवश्यकता है।