पटौ सिंड्रोम: कारण और लक्षण। ट्राइसॉमी 13 वाले बच्चों का इलाज क्या है?

पटाऊ सिंड्रोम, या गुणसूत्र 13 पर ट्राइसॉमी, जटिल जन्म दोष का एक जटिल है। इस आनुवांशिक बीमारी के विकसित होने का जोखिम उन महिलाओं में बढ़ता है जो 35 या 40 वर्ष की आयु के बाद बच्चा पैदा करना चुनती हैं। पटौ सिंड्रोम के कारण और लक्षण क्या हैं? इस प्रकार की बीमारी का इलाज क्या है? क्या पटु सिंड्रोम वंशानुगत है?

पटौ का सिंड्रोम डीएनए में गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त तीसरी प्रति के कारण जटिल जन्म दोष है। क्रोमोसोम 13 ट्राइसॉमी ट्राइसॉमी का सबसे दुर्लभ और सबसे गंभीर रूप है, जिसका जन्म 1: 8,000-12,000 शिशुओं में होता है। डॉक्टरों के अनुभव से पता चलता है कि यह लड़कियों को अधिक बार प्रभावित करता है। नर भ्रूण आमतौर पर जन्म के लिए नहीं रहते हैं।

विषय - सूची:

1. पटौ सिंड्रोम: कारण
2. पटौ सिंड्रोम: लक्षण
3. पटौ सिंड्रोम: निदान
4. पटौ सिंड्रोम: रोग का निदान
5. पटौ सिंड्रोम: उपचार
6. पटौ का सिंड्रोम: जोखिम कारक
7. क्या पटु सिंड्रोम वंशानुगत है?

पटौ का सिंड्रोम डीएनए में गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त तीसरी प्रति के कारण जटिल जन्म दोष है। क्रोमोसोम 13 ट्राइसॉमी ट्राइसॉमी का सबसे दुर्लभ और सबसे गंभीर रूप है, जिसका जन्म 1: 8,000-12,000 शिशुओं में होता है। डॉक्टरों के अनुभव से पता चलता है कि यह लड़कियों को अधिक बार प्रभावित करता है। नर भ्रूण आमतौर पर जन्म के लिए नहीं रहते हैं।

विषय - सूची:

1. पटौ सिंड्रोम: कारण
2. पटौ सिंड्रोम: लक्षण
3. पटौ सिंड्रोम: निदान
4. पटौ सिंड्रोम: रोग का निदान
5. पटौ सिंड्रोम: उपचार
6. पटौ का सिंड्रोम: जोखिम कारक
7. क्या पटु सिंड्रोम वंशानुगत है?

पटौ सिंड्रोम: कारण

चर्चा की गई क्रोमोसोमल विपथन एक गलत कारण से हो सकता है और - जिस पर जोर दिया जाना चाहिए - प्रजनन कोशिकाओं के निर्माण की प्रक्रिया में सजातीय गुणसूत्रों (पिता और मां) के सहज अलगाव। नतीजतन, पूरा टेट्राड युग्मक में से एक में यात्रा करता है (इसमें एक गुणसूत्र बहुत अधिक है, अर्थात् एन + 1), और इस जोड़ी में से कोई भी गुणसूत्र दूसरे में नहीं जाता है।

एक जोड़ी के 13 वें गुणसूत्र के ट्राइसॉमी का कारण भी हो सकता है - संतुलित अनुवादों के समूह से संबंधित - जो कि जब गुणसूत्रों को पुन: व्यवस्थित किया जाता है, अर्थात् एक जोड़ी से एक गुणसूत्र दूसरे जोड़े से गुणसूत्र से जुड़ा होता है। अनुवाद या तो माता-पिता से विरासत में मिल सकता है या गर्भाधान के दौरान उत्पन्न हो सकता है।

पटौ सिंड्रोम: लक्षण

• प्रसवपूर्व लक्षण

पटौ सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जा सकता है। फिर अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान आप दूसरों के बीच देख सकते हैं शारीरिक विकास मंदता या माइक्रोसेफली।

• प्रसवोत्तर अवधि में लक्षण

पटौ सिंड्रोम में कई दर्जन अलग-अलग दोष होते हैं, इसलिए सबसे विशेषता लक्षण नीचे सूचीबद्ध हैं:

• जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
• मांसपेशियों की टोन में कमी
• खोपड़ी की त्वचा का नुकसान
• होलोप्रोसेन्फली (अग्रभाग का अधूरा विभाजन)
• गंभीर दृश्य हानि (साइक्लोप्स सहित - दो नेत्रगोलक के बजाय एक है)
• असामान्य रूप से विकसित नाक
• फांक होंठ और / या तालु
• auricles के कई दोष, जैसे कम सेट
• अंग विसंगतियों (उदाहरण के लिए अतिरिक्त उंगलियां या पैर की अंगुली, "शॉटगन हथौड़ा" -उपयुक्त उंगलियां, प्रमुख एड़ी);

इसके अलावा, लड़कों में हृदय और गुर्दे के दोष, मस्तिष्क और तंत्रिका ट्यूब की विकृतियों, क्रिप्टोर्चिडिज्म और लड़कियों में गर्भाशय की विकृतियों का निदान करना संभव है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि उपर्युक्त असामान्यताएं एक ही बार में उत्पन्न नहीं होती हैं, और उनकी गंभीरता मुख्य रूप से आनुवंशिक विकार के प्रकार पर निर्भर करती है (वर्तमान में एक अतिरिक्त गुणसूत्र के सभी या केवल भाग)।

यह भी पढ़ें: कैट चीख सिंड्रोम: कारण, लक्षण, उपचार डाउन सिंड्रोम - कारण, निश्चित रूप से, निदान अशर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। अशर सिंड्रोम के लक्षण और उपचार पटाऊ सिंड्रोम के कारणों और लक्षणों के बारे में सुनें। यह लिस्टेनिंग गुड चक्र से सामग्री है। युक्तियों के साथ पॉडकास्ट।

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पटौ सिंड्रोम: निदान

• प्रसवपूर्व अवधि में निदान

पहली परीक्षा जिसके दौरान पटाऊ सिंड्रोम का प्रारंभिक निदान किया जा सकता है, उपर्युक्त है अल्ट्रासाउंड। यदि रोग का संदेह है, तो चिकित्सक रोगी को प्रसवपूर्व परीक्षण, जैसे कि एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के लिए आमंत्रित कर सकता है। एकत्रित सेल सामग्री के आधार पर, साइटोजेनेटिक परीक्षण किए जाते हैं, जो 99% निश्चितता के साथ रोग की उपस्थिति की पुष्टि कर सकते हैं।

• बच्चे के जन्म के बाद निदान

जन्म देने के बाद, अंतिम निदान करने के लिए गुणसूत्रों का विश्लेषण करके आनुवंशिक परीक्षण फिर से किए जाते हैं।

पटौ सिंड्रोम: रोग का निदान

जन्मजात असामान्यता के सह-अस्तित्व के कारण, अधिकांश (अनुमानित 80%) पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चे जन्म के दिनों या हफ्तों के भीतर मर जाते हैं। 90% से अधिक जीवन के पहले वर्ष के अंत तक नहीं रहते हैं, केवल 5% रोगी तीन वर्ष की आयु तक पहुंचते हैं।

पटौ सिंड्रोम: उपचार

लक्षणों की विविधता के कारण, उपचार बच्चे के स्वास्थ्य पर निर्भर करता है। इसलिए, यह आवश्यक हो सकता है, उदाहरण के लिए, एक विभाजित होंठ या फांक तालु या दिल की खराबी पर काम करने के लिए। भौतिक चिकित्सा रोगसूचक उपचार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

पटौ का सिंड्रोम: जोखिम कारक

इस आनुवांशिक बीमारी के विकसित होने का जोखिम उन महिलाओं में बढ़ता है जो 35 या 40 वर्ष की आयु के बाद बच्चा पैदा करना चुनती हैं।

एक अन्य कारक जो पटाऊ सिंड्रोम के जोखिम को बढ़ाता है, वह यह है कि माता-पिता में से एक 13 वें जोड़े के संतुलित गुणसूत्र के अनुवाद को वहन करता है।

क्या पटु सिंड्रोम वंशानुगत है?

यहां तक ​​कि अगर माता-पिता में से कोई एक समान अनुवाद करता है - जो कि 13 वें गुणसूत्र के त्रिगुणसूत्रता के कारणों में से एक है - दोषपूर्ण जीन को संतानों को पारित करने की आवश्यकता नहीं है। यह भी संभव है कि बच्चा माता-पिता के समान ही संतुलित अनुवाद प्राप्त करेगा, लेकिन किसी भी असुविधा का अनुभव नहीं करेगा या विकास की देरी के साथ पैदा होगा (जोखिम औसत से अधिक है)। यह भी हो सकता है कि गर्भावस्था एक गर्भपात में समाप्त हो।

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