Gitelman का सिंड्रोम एक विरासत में मिली, जन्मजात किडनी की बीमारी है। यह एक ऐसी स्थिति है जो आमतौर पर हल्की होती है। यह रोगी की जीवन प्रत्याशा या गुर्दे के कामकाज को प्रभावित नहीं करता है। Gitelman सिंड्रोम वाले लोगों के जीवन का आराम स्वस्थ आबादी से अलग नहीं है। रोजमर्रा की गतिविधियों के दौरान केवल थकान बढ़ जाना रोगियों के लिए परेशानी भरा हो सकता है
विषय - सूची
- Gitelman सिंड्रोम - वंशानुक्रम
- Gitelman सिंड्रोम - लक्षण
- Gitelman सिंड्रोम - निदान
- Gitelman सिंड्रोम - उपचार
गेटेलमैन सिंड्रोम (लैटिन)। सिंद्रोमा गितेलमनी, गेटेलमैन सिंड्रोम; फैमिलियल हाइपोकैलिमिया-हाइपोमैग्नेसीमिया) एक आनुवंशिक विकार से जुड़ा होता है जो गुर्दे की नलिकाओं में खराबी का कारण बनता है। यह बदले में मूत्र में पोटेशियम, कैल्शियम और मैग्नीशियम, यानी इलेक्ट्रोलाइट्स की अत्यधिक हानि की ओर जाता है।
Gitelman के सिंड्रोम से गुर्दे की विफलता का विकास नहीं होता है, लेकिन यह उन्हें खराबी का कारण बनता है। यह स्थिति मूत्र में इलेक्ट्रोलाइट्स के अत्यधिक नुकसान की विशेषता है, रक्त में इलेक्ट्रोलाइट्स के स्तर को कम करती है।
रोग मानव आनुवंशिक सामग्री के एक टुकड़े में असामान्यताओं के कारण होता है जो कि गुर्दे में इलेक्ट्रोलाइट ट्रांसपोर्टर्स में से एक के बारे में जानकारी देता है। यह ट्रांसपोर्टर रक्त में मूत्र से पोटेशियम, सोडियम, मैग्नीशियम और क्लोरीन के पुन: अवशोषण के लिए जिम्मेदार है।
एक लाख में से 25 लोगों के होने का अनुमान है। हालांकि, आनुवंशिक सामग्री में एक दोष जो भविष्य की पीढ़ियों में बीमारी का कारण बन सकता है वह लगभग 1% आबादी में मौजूद है।
Gitelman सिंड्रोम - वंशानुक्रम
रोग वंशानुगत है। इसलिए, जो वयस्क इस स्थिति से पीड़ित होते हैं, उन्हें इस बात की जानकारी होनी चाहिए कि उनकी संतानों को इस बीमारी से गुजरने का खतरा है।
यदि माता-पिता के पास गितलमन सिंड्रोम का एक बच्चा है, तो बाद के बच्चों में रोग विकसित होने का जोखिम 25% है।
उन वयस्क रोगियों के लिए जो बच्चे पैदा करना चुनते हैं, गितलमन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम 1/400 है।
इस बीमारी के अच्छे निदान के कारण, प्रसवपूर्व परीक्षाओं (गर्भ में बच्चे में बीमारी की उपस्थिति को बताते हुए) का प्रदर्शन नहीं किया जाता है।
Gitelman का सिंड्रोम पुरुषों में उतना ही आम है जितना महिलाओं में।
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Gitelman सिंड्रोम - लक्षण
रोग आमतौर पर स्पर्शोन्मुख है। अधिकांश रोगी इस बात से अनजान हैं कि वे बीमार हैं। आमतौर पर बीमारी का निदान 6 वर्ष की आयु के बाद किया जाता है। हालांकि, अक्सर ऐसा होता है कि बीमारी वयस्क होने तक दिखाई नहीं देती है।
Gitelman सिंड्रोम के लक्षण बहुत विशेषता नहीं हैं। निदान इसलिए काफी मुश्किल है क्योंकि लक्षण कई अन्य बीमारियों का सुझाव दे सकते हैं। Gitelman सिंड्रोम के लक्षण हैं:
- सामान्य कमजोरी और थकान - मुख्य रूप से रक्त पोटेशियम के स्तर में कमी की डिग्री पर निर्भर करता है
- पेट दर्द
- कब्ज़
- टेटनी के हमले - ये हाथों और पैरों की मांसपेशियों के अत्यधिक, सहज संकुचन होते हैं, कभी-कभी दर्दनाक, मुख्य रूप से रक्त में कैल्शियम और मैग्नीशियम की एकाग्रता में कमी के कारण होते हैं
- चेहरे की मांसपेशियों की सुन्नता
- दिल की ताल में गड़बड़ी - धड़कन की भावना, अनियमित धड़कन
- छोटा कद - हर तीसरे रोगी में होता है
- पोलियाकुरिया, जो अत्यधिक पेशाब है
- चोंड्रोक्लासिनोसिस के लक्षण, गठिया से संबंधित एक आमवाती बीमारी है
Gitelman सिंड्रोम - निदान
Gitelman सिंड्रोम अक्सर दुर्घटना से निदान किया जाता है। रोगी अन्य कारणों के लिए आदेशित परीक्षणों के लिए आते हैं जिसमें असामान्य रक्त इलेक्ट्रोलाइट्स पाए जाते हैं (मुख्य रूप से अस्पष्टीकृत कम पोटेशियम का स्तर)।
इलेक्ट्रोलाइट की गड़बड़ी के अन्य सामान्य कारणों का पता लगाने के बाद ही, गेटेलमैन सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है।
गुर्दे में इलेक्ट्रोलाइट ट्रांसपोर्टर, जो दोष बीमारी का कारण बनता है, वह कुछ मूत्रवर्धक (तथाकथित थियाज़ाइड्स) की कार्रवाई की साइट भी है। उनका दुरुपयोग रोग के लक्षणों की नकल कर सकता है, इसलिए अक्सर पहला कदम इन पदार्थों के अत्यधिक सेवन को बाहर करना है।
रोगी के स्वास्थ्य का सही आकलन करने के लिए, डॉक्टर को रक्त परीक्षण का भी आदेश देना चाहिए। यदि परीक्षण के परिणाम दिखाते हैं:
- रक्त में पोटेशियम का निम्न स्तर (हाइपोकैलेमिया)
- रक्त में मैग्नीशियम का निम्न स्तर (हाइपोमाग्नेसिया)
- निम्न रक्त कैल्शियम (हाइपोकैल्केमिया)
आप एक निदान कर सकते हैं - Gitelman सिंड्रोम।
इलेक्ट्रोलाइट्स के सामान्य रक्त स्तर हैं:
- पोटेशियम (K) - बच्चे 3.2-5.4 mmol / l, वयस्क 135-145 mmol / l
- मैग्नीशियम (Mg) - 0.65-105 mmol / l
- कैल्शियम (Ca) - कुल 2.2-2.6 mmol / l, आयनित 1.1-1.3 mmol / l
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Gitelman सिंड्रोम - उपचार
उपचार मुख्य रूप से रक्त में पोटेशियम, मैग्नीशियम और क्लोरीन के सही स्तर को बनाए रखने पर आधारित है।
मरीजों को पोटेशियम और सोडियम से समृद्ध आहार खाने और मैग्नीशियम की खुराक लेने की सलाह दी जाती है (मैग्नीशियम क्लोराइड की सिफारिश की जाती है)। मैग्नीशियम स्वयं भी पोटेशियम की कमी के लक्षणों को कम करता है।
कुछ रोगियों को अपने शेष जीवन के लिए मैग्नीशियम यौगिक लेना पड़ता है। अकेले पोटेशियम या इसके नुकसान को रोकने के लिए दवाओं को शायद ही कभी प्रशासित किया जाता है (केवल इस तत्व की एकाग्रता में महत्वपूर्ण कमी की स्थिति में)।
चोंड्रोक्लासिनोसिस के लक्षणों की स्थिति में, दर्द निवारक अतिरिक्त रूप से दिया जाता है।
अधिकांश स्पर्शोन्मुख रोगी अनुपचारित रहते हैं और उन्हें वर्ष में लगभग 1-2 बार चिकित्सा (मुख्यतः नेफ्रोलॉजिकल) नियंत्रण की आवश्यकता होती है। अन्य मामलों में, यात्राओं की आवृत्ति लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करती है।
यह यहाँ जोड़ने योग्य है कि पोटेशियम से समृद्ध आहार का क्या मतलब है। खैर, इसमें यथासंभव अधिक तत्व शामिल होना चाहिए। पोटेशियम की सबसे बड़ी मात्रा सूखे फलियां, नट्स, सूखे फल, कोको, सब्जियां (जैसे टमाटर और उनके संरक्षण, अजवाइन, हरी सब्जियां) और फल (जैसे केले, आड़ू) से आती हैं।
इनके अधिक सेवन के कारण, आहार में आलू भी पोटेशियम का एक अच्छा स्रोत है। डेयरी उत्पादों और सफेद ब्रेड में इस तत्व की मात्रा कम होती है।
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