सीलिएक रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण

सीलिएक रोग में आनुवंशिक परीक्षण निदान में तेजी से महत्वपूर्ण होता जा रहा है। यह पता चला है कि 90-95 प्रतिशत में सीलिएक रोग से पीड़ित लोग। मामलों में एक विशिष्ट आनुवंशिक श्रृंगार होता है। आनुवांशिक परीक्षण से रोग के निदान को छोटा करना संभव हो जाता है, जिससे रोगी का इलाज तेजी से हो सकता है। इसके अलावा, वे आंतों की बायोप्सी की तुलना में बहुत अधिक आरामदायक हैं, जो विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि निदान एक बच्चे को कवर करता है।

सीलिएक रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण करके, आप मूल रूप से 100 प्रतिशत कर सकते हैं। बीमारी के विकास के जोखिम को बाहर करने या उच्च संभावना के साथ अपनी उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए निश्चितता के साथ।

कुछ साल पहले, यूरोपियन एसोसिएशन ऑफ पीडियाट्रिक गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, हेपेटोलॉजी और न्यूट्रिशन (ईएसपीजीएचएएन) द्वारा अनुशंसित परीक्षणों की सूची में सीलिएक रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण शामिल था। क्योंकि, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, सीलिएक रोग एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है। HLA समूह के जीन, और विशेष रूप से DQ2 और DQ8 जीन, इसके विकास के लिए जिम्मेदार हैं। दिलचस्प है, उनके पास भी लगभग 30 प्रतिशत है। स्वस्थ लोग।

सीलिएक रोग के निदान के बारे में ESPGHAN द्वारा तैयार की गई सिफारिशें कुछ मामलों में छोटी आंत की बायोप्सी को छोड़ने की अनुमति देती हैं, सीलिएक रोग के निदान में उपयोग की जाने वाली परीक्षा का एक और तरीका।

सीलिएक रोग के लिए डीएनए परीक्षण रोगी के दृष्टिकोण से बहुत सरल है। इसके लिए आवश्यक आनुवंशिक सामग्री को गाल की सूजन से प्राप्त किया जाता है। ऐसे स्मीयर को रोगी अपने दम पर ले सकता है या चिकित्सा सुविधा में जा सकता है और कर्मचारियों की मदद ले सकता है।

सीलिएक रोग में आनुवंशिक अनुसंधान - सिफारिशें

ESPGAN द्वारा की गई सिफारिशों का सुझाव है कि सीलिएक रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण रोगियों के 3 समूहों में किया जाना चाहिए।

पहले समूह में सीलिएक रोग के नैदानिक ​​लक्षण और एक सकारात्मक सीरोलॉजिकल परीक्षण के परिणाम वाले लोग शामिल हैं, अर्थात् एक जिसने एंटीबॉडी की उपस्थिति को सीलिएक रोग की विशेषता दिखाया था। इन रोगियों में, एक छोटी आंत की बायोप्सी को छोड़ा जा सकता है यदि आनुवंशिक परीक्षण HLA-DQ2 या DQ8 जीन की उपस्थिति का पता चलता है।

रोगियों का दूसरा समूह जिनके लिए डीएनए परीक्षण सार्थक है, तथाकथित रोगियों के साथ हैं रिस्क ग्रुप, यानी टाइप I डायबिटीज या थायराइड की बीमारी से पीड़ित।

तीसरा समूह सीलिएक रोग से पीड़ित लोगों के निकटतम रिश्तेदारों से बना है। पिछले दो समूहों के रोगियों में, जिनके पास सीलिएक रोग के लक्षण नहीं होते हैं, निदान की शुरुआत आनुवंशिक परीक्षणों से होती है। यदि उनका परिणाम नकारात्मक है, तो सीलिएक रोग के विकास के जोखिम को बाहर रखा जा सकता है, जबकि एक सकारात्मक परिणाम आगे निदान के लिए एक संकेत है।

सीलिएक रोग - आनुवंशिक परीक्षण किसके लिए होता है?

सीलिएक रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण मुख्य रूप से ऐसे लोगों द्वारा किया जाना चाहिए जो इस बीमारी की पाचन प्रणाली की बीमारियों से पीड़ित हैं, अर्थात्।

• पेट दर्द
• पेट फूलना
• दस्त
• जी मिचलाना
• उल्टी
• आवर्तक नासूर घावों
• दाँत तामचीनी के साथ परेशानी

सीलिएक रोग के लिए डीएनए परीक्षण कम सामान्य लक्षणों के लिए भी सबसे अच्छा विकल्प है।

सीलिएक रोग एक ऐसी बीमारी है जो अक्सर अन्य स्थितियों के साथ होती है। और इसलिए, सीलिएक रोग से पीड़ित लोगों का परीक्षण किया जाना चाहिए:

• डाउन सिंड्रोम
• टर्नर सिंड्रोम
• टाइप I मधुमेह
• क्रोहन रोग

परीक्षा के लिए धन्यवाद, रोगी के परिवार के सदस्यों में सीलिएक रोग के विकास के जोखिम को निर्धारित करना भी संभव है।

अंत में, आनुवंशिक परीक्षण उन लोगों द्वारा किया जाना चाहिए जिनके सीरोलॉजिकल परीक्षण और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग अनिर्णायक हैं या गलत नकारात्मक हो सकते हैं।

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आनुवंशिक परीक्षण आपको बताएगा कि आपको ग्लूटेन-मुक्त आहार की आवश्यकता है या नहीं

सीलिएक रोग लगातार लस असहिष्णुता, या गेहूं, राई, जौ, और जई सहित कुछ अनाज में पाया प्रोटीन की एक बीमारी है। ग्लूटेन एक ऐसा पदार्थ है जो स्वस्थ लोगों के लिए खतरा पैदा नहीं करता है, लेकिन पहले से ही सीलिएक रोग वाले लोगों के लिए बहुत विषाक्त है।

लस युक्त उत्पाद खाने के बाद, रोगी की प्रतिरक्षा प्रणाली एंटीबॉडी का उत्पादन करना शुरू कर देती है जो आंतों के विल्ली को नष्ट कर देती है - छोटी संरचनाएं जो छोटी आंत के म्यूकोसा को पंक्तिबद्ध करती हैं और पोषक अवशोषण के सतह क्षेत्र को बढ़ाती हैं। लेकिन रोगी को यह कैसे पता चलेगा कि लस मुक्त आहार उनके लिए सही है? इस सवाल का जवाब आनुवांशिक शोध से आएगा।

क्योंकि 90 प्रतिशत से अधिक है। सीलिएक रोग वाले रोगियों में आनुवंशिक सामग्री में विशिष्ट परिवर्तन होते हैं, इसलिए जब उन्हें किसी व्यक्ति में पता लगाया जाता है, तो यह एक उच्च संभावना के साथ कहा जा सकता है कि वे सीलिएक रोग से पीड़ित हैं, और इस तरह एक लस मुक्त आहार का पालन करना चाहिए।

सीलिएक रोग को ठीक नहीं किया जा सकता है, न ही इसे उखाड़ा जा सकता है। हालांकि, आप अपने दैनिक मेनू से लस युक्त खाद्य पदार्थों को पूरी तरह से समाप्त करके इसके लक्षणों को कम कर सकते हैं। जितनी जल्दी एक रोगी एक लस मुक्त आहार का पालन करना शुरू कर देता है, उतनी ही जल्दी उन्हें रोग के लक्षणों से छुटकारा मिलेगा। आनुवंशिक परीक्षणों के लिए धन्यवाद, सीलिएक रोग एक दर्जन या इतने साल पहले की तुलना में आज का निदान करना बहुत आसान है। और एक त्वरित और सटीक निदान रोगी को अधिक आरामदायक जीवन के लिए एक मौका है - पेट फूलना, दस्त और लगातार पेट दर्द के बिना।

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