प्रसव पूर्व परीक्षण: प्रसव पूर्व निदान के लिए संकेत

जन्मपूर्व परीक्षाओं के लिए संकेत

महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है।

जेनेटिक बीमारियां पहले गर्भवती महिला या उसके पति के परिवार में होती थीं।

उम्मीद की जाने वाली माँ ने पहले एक आनुवंशिक दोष (जैसे डाउन सिंड्रोम) या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष (जैसे हाइड्रोसिफ़लस, सेरेब्रोस्पाइनल हर्निया) के साथ या चयापचय रोगों (जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस) के एक बच्चे को जन्म दिया था।

ट्रिपल टेस्ट में गर्भवती महिला के रक्त सीरम में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (भ्रूण के जिगर और आंत में उत्पादित एक प्रोटीन) के उच्च स्तर का पता चला। बढ़े हुए मान सुझाव दे सकते हैं, अन्य बातों के साथ, बेबी स्पाइना बिफिडा।

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प्रसव पूर्व परीक्षण: राष्ट्रीय स्वास्थ्य कोष द्वारा प्रतिपूर्ति

प्रसव पूर्व परीक्षण स्वास्थ्य कोष द्वारा प्रतिपूर्ति किए गए परीक्षणों की सूची में हैं। उनके लिए एक रेफरल स्त्रीरोग विशेषज्ञ द्वारा जारी किया जाता है। यदि किसी महिला के पास परीक्षा के लिए कोई संकेत नहीं है, लेकिन वह प्रदर्शन करना चाहती है (जैसे कि वह 34 वर्ष की है और एक दोष वाले बच्चे से डरती है), तो उसे इसके लिए खुद भुगतान करना होगा। यदि एक महिला एक संकेत के साथ समूह से संबंधित है - यह चिकित्सक का कर्तव्य है कि वह विश्लेषण करने की संभावना के बारे में सूचित करे और केंद्र का पता प्रदान करे जहां वह जन्मपूर्व परीक्षण कर सकता है।

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प्रसव पूर्व जांच: बच्चों और माता-पिता के लिए लाभ

प्रसवपूर्व परीक्षण बच्चे और उसके माता-पिता के सर्वोत्तम हित में किए जाते हैं। बच्चे के जन्म से पहले भी कुछ दोषों का इलाज किया जा सकता है (यह मामला है, उदाहरण के लिए, मूत्र पथ के रुकावट, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के मामले में)। इसके अलावा, डॉक्टर, यह जानते हुए कि एक बीमार बच्चा पैदा होगा, प्रसव के लिए बेहतर तैयारी कर सकता है और नवजात शिशु को पेशेवर मदद जल्दी प्रदान कर सकता है। यह विशेष रूप से दिल के दोषों के लिए सच है। फिर डिलीवरी रूम में विशेषज्ञों की दो टीमें हैं: एक डिलीवरी कर रहा है, और दूसरा - नियोनेटोलॉजिस्ट और कार्डियोलॉजिस्ट से मिलकर - अपने जीवन को बचाने के लिए तुरंत बच्चे को लेता है।
यदि प्रसवपूर्व परीक्षणों से पता चलता है कि एक बीमार बच्चा पैदा होगा, तो माता-पिता के पास इस जानकारी के अभ्यस्त होने का समय होगा। यदि वे एक बीमार बच्चे को जन्म देने का फैसला करते हैं, तो वे अपने जीवन को इस तरह से व्यवस्थित करने में सक्षम होंगे कि वे विकलांग बच्चे को अधिक समय दे सकें - इसका उपचार और देखभाल। बेशक, उनके पास गर्भपात करने के लिए कठिन निर्णय लेने के लिए भी कुछ समय होगा। हमारे नियमों के अनुसार, गर्भावस्था को समाप्त करने का आधार गंभीर और अपरिवर्तनीय भ्रूण हानि और एक लाइलाज बीमारी है जो बच्चे या मां के जीवन को खतरा है।

आनुवंशिक दोष कहाँ से आते हैं?

प्रत्येक मानव कोशिका में 23 जोड़े में होने वाले 46 गुणसूत्र होते हैं। जोड़ी में से एक पिता से आता है, दूसरा माँ से। गुणसूत्रों में सर्पिल-घाव डीएनए किस्में होती हैं जो पूरे जीव की संरचना के लिए आनुवंशिक कोड ले जाती हैं। गुणसूत्रों की संख्या या उनकी संरचना में त्रुटियां कई आनुवंशिक रोगों का कारण हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम 21 वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र (जिसे ट्राइसॉमी कहा जाता है) का परिणाम है, जबकि एडवर्ड्स सिंड्रोम 18 वीं जोड़ी में एक क्रोमोसोम ट्राइसॉमी का परिणाम है।
शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन के दौरान ये गुणसूत्र त्रुटियां पहले से ही दिखाई दे सकती हैं, उदाहरण के लिए यदि शुक्राणु में असामान्य गुणसूत्र होते हैं। इसके अलावा, एक मां जो असामान्य जीन का वाहक है, हालांकि वह खुद स्वस्थ है, वंशानुगत बीमारी से अपने वंश को पारित कर सकती है (यह मामला है, दूसरों के बीच, हीमोफिलिया और ड्यूकेन पेशी सिस्ट्रोफी के मामले में)।
पीढ़ी दर पीढ़ी आनुवांशिक बीमारियों को पारित किया जाता है। लेकिन यह हमेशा "पहली बार" होना चाहिए। एक भ्रूण में, वंशानुगत सुविधाओं के संचरण के तंत्र में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप अचानक बीमारी उत्पन्न हो सकती है। जन्म के पूर्व परीक्षणों का उद्देश्य वंशानुगत और नए विकसित दोषों और रोगों का पता लगाने के लिए भ्रूण (तथाकथित भ्रूण क्रिया) की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या और संरचना का निर्धारण करना है। फिर एमनियोटिक द्रव, ट्रोफोब्लास्ट या गर्भनाल रक्त की कोशिकाओं के गुणसूत्रों की जांच की जाती है।

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लेखक: प्रेस सामग्री

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