बीआरसीए जीन में एक कैंसर रक्त परीक्षण म्यूटेशन का पता लगाता है

क्या कैंसर के लिए रक्त परीक्षण है? रक्त आनुवंशिक परीक्षण के लिए धन्यवाद, बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है और उचित निवारक कदम उठाए जा सकते हैं, चाहे निरंतर स्वास्थ्य निगरानी या निवारक मास्टेक्टॉमी के रूप में। BRCA1 जीन और / या BRCA2 जीन में एक उत्परिवर्तन वंशानुगत हो सकता है और स्तन या अंडाशय के कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाता है।

कैंसर के लिए एक रक्त परीक्षण वास्तव में एक आनुवंशिक परीक्षण है जो बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन के लिए दिखता है। BRCA1 और BRCA2 जीन समुचित संख्या में कोशिका विभाजन के लिए जिम्मेदार हैं। यदि वे उत्परिवर्तित करते हैं, तो कोशिका अनियंत्रित रूप से विभाजित होने लगती है, और इसकी बेटी कोशिकाओं में भी उत्परिवर्तन होता है और तेजी से और अनियंत्रित रूप से विभाजित होता है। इससे भी बदतर, बीआरसीए जीन में एक उत्परिवर्तन विरासत में मिल सकता है, जिससे अगली पीढ़ियों में स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास की संभावना बढ़ जाती है। उत्परिवर्तित BRCA जीन को माता और दादी से विरासत में लिया जा सकता है, वह भी पिता से, जो स्तन कैंसर से पीड़ित हुए बिना, दोषपूर्ण आनुवंशिक सामग्री के संचरण की मध्यस्थता करता है।

BRCA म्यूटेशन और कैंसर का खतरा

BRCA1 जीन और / या BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन कैंसर के मामलों के लगभग 0.1 प्रतिशत (1,000 लोगों में से 1) में होता है। एक आनुवंशिक परीक्षण उन लोगों में किया जाना चाहिए जो जोखिम समूह (स्तन और / या डिम्बग्रंथि के कैंसर के लगातार मामले, या एक पुरुष में स्तन या पेट के कैंसर का पारिवारिक इतिहास) से संबंधित हैं।

BRCA म्यूटेशन में से एक महिलाओं में कैंसर के विकास का जोखिम 30-80 प्रतिशत स्तन कैंसर के लिए, 11-40 प्रतिशत डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए और लगभग 10 प्रतिशत ट्यूबल और पेरिटोनियल कैंसर के लिए होता है। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि स्तन कैंसर के सभी मामलों में से केवल 3 प्रतिशत और डिम्बग्रंथि के कैंसर के सभी मामलों में से लगभग 14 प्रतिशत बीआरसीए जीन में परिवर्तन के कारण होते हैं।

BRCA म्यूटेशन: आनुवंशिक परीक्षण के लिए संकेत

BRCA जीन उत्परिवर्तन के लिए रक्त आनुवंशिक परीक्षण महिलाओं द्वारा किया जाना चाहिए जो:

• उनके परिवार में घातक नवोप्लाज्म के मामले थे - 50 से कम उम्र की महिलाओं में स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, पुरुषों में स्तन कैंसर, प्रोस्टेट कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर आदि।
• हार्मोनल गर्भनिरोधक का उपयोग करें,
• उनके स्तनों में कोई भी परिवर्तन हो।

BRCA म्यूटेशन के लिए कैसे और कहाँ परीक्षण करना है?

विश्लेषण के लिए एक रक्त का नमूना लिया जाता है। परीक्षण ऑन्कोलॉजिकल आनुवंशिक क्लीनिक द्वारा किया जाता है। यदि मरीज को जोखिम है तो यह नि: शुल्क है। निजी तौर पर, यह PLN 400 के बारे में खर्च करता है। यदि वह दिखाता है कि एक महिला में उत्परिवर्तित जीन है, तो इसका मतलब है कि अन्य महिलाओं की तुलना में उसके स्तन कैंसर विकसित होने का खतरा बहुत अधिक (80 प्रतिशत तक) है। हालांकि, उसे बीमार होने की जरूरत नहीं है।

सभी बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन परीक्षण 50 से कम आयु के सभी स्तन कैंसर के रोगियों और सभी डिम्बग्रंथि के कैंसर के रोगियों में शामिल हैं। यदि किसी मरीज को बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन पाया गया है, तो इसी तरह के परीक्षण रिश्तेदारों पर किए जाने चाहिए।

BRCA म्यूटेशन: आपको बीमार होने की जरूरत नहीं है

एक महिला जो जानती है कि वह BRCA1 जीन की वाहक है, उसे प्रोफीलैक्सिस का ध्यान रखना चाहिए: हार्मोनल गर्भनिरोधक, नियमित जांच से गुजरना और 35 वर्ष की आयु के बाद मैमोग्राफी से गुजरना। एक निवारक mastectomy भी एक समाधान हो सकता है। कई आनुवंशिकीविदों का मानना ​​है कि स्तन कैंसर विकसित करने वाले इस जीन के वाहक को भी पहले ऑपरेशन के दौरान अपने स्वस्थ स्तन को हटाने के लिए प्रोत्साहित किया जाना चाहिए। इसके अलावा, आनुवंशिकीविद् 40 से अधिक महिलाओं को फैलोपियन ट्यूब या अंडाशय को हटाने की अनुमति देते हैं। इस तरह के उपचार एस्ट्रोजेन के प्रभाव को कम करने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं, जो एक नए कैंसर में योगदान दे सकते हैं। इन अंगों को बंद करने और टैमोक्सीफेन नामक दवा लेने से स्तन कैंसर का खतरा लगभग 80 प्रतिशत कम हो जाता है।

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