कैनावन की बीमारी: कारण और पाठ्यक्रम

कनवन रोग के लक्षण

रोग जन्मजात, बचपन, किशोर या देर से (बहुत दुर्लभ मामलों) हो सकता है। आमतौर पर, माता-पिता कुछ बिंदु पर महसूस करते हैं कि उनका कई महीने का बच्चा मूल रूप से विकसित नहीं हो रहा है। हालांकि 3-4 महीने के बच्चे को पहले से ही अपना सिर कड़ा रखना चाहिए, लेकिन ऐसा नहीं होता है। वह अपने पेट को चालू नहीं करता है, और लगभग 7 महीने की उम्र में, जब उसे बैठना चाहिए, तब भी वह लेटा रहता है। इसके अलावा, अनगिनत विशेषज्ञों की यात्रा को प्रोत्साहित करने वाले कई अन्य परेशान करने वाले लक्षण हैं जो अक्सर कई प्रकार के गलत निदान करते हैं। एक बहुत लंबा रास्ता और बहुत सारे शोध सटीक निदान का नेतृत्व करते हैं।

जन्मजात और बचपन Canavan रोग के लक्षण:

बड़ा सिर

सिर की परिधि 3 और 6 महीने की उम्र के बीच विशेष रूप से जल्दी बढ़ जाती है

फ्लैसीड चाइल्ड सिंड्रोम, मांसपेशियों की टोन में कमी

देरी मनोचिकित्सा विकास

6-18 महीने की उम्र के बीच ऑप्टिक तंत्रिका के शोष के साथ अंधापन

कोई वजन नहीं

मिरगी के दौरे

उल्टी, गैस्ट्रोइसोफेगल रिफ्लक्स रोग

मुश्किल या कोई भाषण नहीं

गिरने के साथ समस्याओं

आमतौर पर, कैनावन बीमारी वाले बच्चे स्वयं नहीं खाते, बात नहीं करते, खराब दृष्टि (या बिल्कुल नहीं), अक्सर अपने सिर को कठोर रूप से नहीं पकड़ते हैं, और कुछ महीनों के बच्चे के स्तर पर उनका शारीरिक विकास रोक दिया जाता है। दूसरी ओर, मानसिक उपयुक्त उम्र के स्तर पर कम या ज्यादा है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता कहते हैं कि वे अपने शरीर में फंस गए हैं। वे बोल नहीं सकते हैं, लेकिन वे अपने तरीके से दुनिया के साथ संवाद करना चाहते हैं - न्यूनतम इशारों और चेहरे के भावों के साथ।

किशोर और देर के रूप के लक्षण:

व्यामोह

स्मरण शक्ति की क्षति

दृष्टि समस्याओं अंधापन के लिए अग्रणी

केवल पेशियों का पक्षाघात

कैनावन रोग का वर्णन सर्वप्रथम 1931 में अमेरिकी न्यूरोपैथोलॉजिस्ट मायर्टेल कैनावन ने किया था। यह विरासत में मिला है ऑटोसोमल लगातार, जिसका अर्थ है कि प्रभावित व्यक्ति को पिता और माता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना चाहिए। यह बहुत कम ही होता है - एक बार एक लाख जन्म में, लड़कों में थोड़ा अधिक बार।

कनवन की बीमारी: एक निदान

निदान करने के लिए, आपको रक्त सीरम, मूत्र और मस्तिष्कमेरु द्रव में NAA (N-acetylaspartase) की एकाग्रता जैसे कई जैव रासायनिक परीक्षण करने की आवश्यकता होती है, इसके अलावा, इमेजिंग परीक्षण भी किए जाते हैं - गणना टोमोग्राफी और चुंबकीय अनुनाद, साथ ही ईईजी और इंग (इलेक्ट्रोनुरोगोग्राफी)। )।

कनवन की बीमारी का इलाज

वर्तमान में, हमारे पास केवल साधन और दवाएं हैं जो बीमारी के लक्षणों से लड़ते हैं। कम मांसपेशियों के तनाव के कारण, चिकित्सा में पुनर्वास और मालिश के विभिन्न रूपों का उपयोग किया जाता है। दृष्टि की प्रगतिशील हानि को मजबूत और मजबूत चश्मे द्वारा सहायता प्रदान की जाती है, और नींद की गोलियां आपको सो जाने में मदद कर सकती हैं।

जीन थेरेपी, जो कि कैनावन रोग के कारण को दूर करने का एकमात्र संभव तरीका प्रतीत होता है, अभी भी अपने प्रायोगिक स्तर पर है, हालांकि यह बहुत आशाजनक लगता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह इस बीमारी वाले बच्चों के लिए एकमात्र उपचार पद्धति के रूप में अनुमोदित किया गया है। इसमें पृथक परिपक्व तंत्रिका स्टेम कोशिकाओं या भ्रूण स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके रोगी के मस्तिष्क में स्वस्थ जीन सम्मिलित करना शामिल है। दुर्भाग्य से, पूर्वानुमान अभी तक आशावादी नहीं है। कैनावन की बीमारी से प्रभावित बच्चे औसतन 3-10 साल जीते हैं। एक दुग्ध विविधता में, यह लंबे समय तक रहता है।