हंटिंगटन की बीमारी (हंटिंग्टन की कोरिआ): कारण, लक्षण, उपचार

हंटिंगटन रोग (जिसे पहले हंटिंग्टन रोग के रूप में जाना जाता है) एक ऐसी स्थिति है जो मुख्य रूप से रोगी के लिए होती है जो कि मूलाधार के रूप में जाना जाता है। यह मनोभ्रंश और अन्य मानसिक विकारों का भी कारण बनता है। हंटिंगटन की बीमारी उत्परिवर्तन के कारण होती है और दुर्भाग्य से, प्रगतिशील है। क्या कोई उपचार है जो हंटिंग्टन रोग वाले लोगों के लक्षणों को कम कर सकता है?

विषय - सूची

1. हंटिंगटन की बीमारी: कारण
2. हंटिंगटन की बीमारी: लक्षण
3. हंटिंगटन की बीमारी: निदान
4. हंटिंगटन की बीमारी: उपचार
5. हंटिंग्टन रोग: रोग का निदान

हंटिंग्टन रोग (या हंटिंग्टन रोग) एक दिलचस्प इतिहास के साथ एक इकाई है। मध्य युग में रोगियों में असामान्य, यहां तक ​​कि विचित्र आंदोलनों की घटना से जुड़े रोग का पहला उल्लेख। बाद में, कई वर्षों तक, इस बीमारी की रिपोर्ट विभिन्न कार्यों में प्रस्तुत की गई, लेकिन इसका पूरा विवरण 1872 तक प्रकाशित नहीं हुआ - इसके लेखक एक अमेरिकी डॉक्टर, जॉर्ज हंटिंगटन थे, और उन्हें इस बीमारी का नाम दिया गया था।

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हंटिंगटन की बीमारी सामान्य आबादी में 100,000 लोगों में से औसतन 5 से 10 लोगों को प्रभावित करती है - यह यहां ध्यान दिया जाना चाहिए कि दुनिया के कुछ हिस्सों में इस बीमारी का प्रसार ध्यान देने योग्य है (ज्यादातर मामले पाए जाते हैं, अन्य लोगों में, पूर्वी यूरोप में, हंटिंगटन की बीमारी बहुत कम ही सामने आती है) जबकि एशिया या अफ्रीका में)। एक समान आवृत्ति के साथ महिला और पुरुष बीमार हो जाते हैं।

हंटिंगटन की बीमारी: कारण

हंटिंगटन का कोरिया एक आनुवांशिक बीमारी है - यह उन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले हैं। इसका मतलब यह है कि यह माता-पिता में से केवल एक से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करने के लिए पर्याप्त है (एचटीटी जीन में उत्परिवर्तन के कारण हंटिंगटन का कोरा)।

हंटिंगिन नामक प्रोटीन के लिए यह जीन कोड - हालांकि इसकी भूमिका को अभी तक स्पष्ट रूप से नहीं समझा जा सका है, यह ध्यान देने योग्य है कि यह तंत्रिका कोशिकाओं की गतिविधि को प्रभावित करता है और जीन एन्कोडिंग में दोष इन कोशिकाओं को विभिन्न नुकसान पहुंचा सकता है।

नर्व सेल डिजनरेशन - जो हंटिंगटन रोग के रोगियों में प्रगतिशील और समय के साथ है - रोगियों में रोग के लक्षणों के लिए जिम्मेदार है।

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हंटिंगटन की बीमारी का सबसे आम कारण वास्तव में आपके माता-पिता से उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिला है। यद्यपि दुर्लभ, यह भी होता है कि बीमारी एक उत्परिवर्तन का परिणाम है जो केवल बीमार व्यक्ति में हुई है।

हंटिंगटन की बीमारी: लक्षण

आमतौर पर, हंटिंगटन की बीमारी के पहले लक्षण जीवन के तीसरे और चौथे दशक के बीच दिखाई देते हैं। हालांकि, ऐसा होता है कि रोग बहुत पहले शुरू होता है - जब रोगी की उम्र 20 साल होने से पहले रोग की पहली अभिव्यक्तियां दिखाई देती हैं, तो किशोर हंटिंगटन रोग का विकास संभव है।

इस स्थिति से पीड़ित मरीज़ तीन क्षेत्रों की बीमारियों से पीड़ित हैं, जैसे हंटिंगटन का चोरिया:

• आंदोलन संबंधी विकार
• संज्ञानात्मक शिथिलता
• विभिन्न मानसिक विकार

हिल्टिंगटन की कोरिया की सबसे बड़ी विशेषता पहली बीमारी है, यानी आंदोलन विकार। इस बीमारी के रोगियों को नियोजित आंदोलनों के साथ कठिनाइयों का अनुभव हो सकता है, साथ ही अनैच्छिक ख़ामियों - हंटिंगटन के कोरिया के लक्षणों के इस समूह में शामिल हैं:

• कोरिया आंदोलनों: अनैच्छिक आंदोलनों, जो बहुत विशेषता हैं, क्योंकि उनके पास एक घुमा और घुमा चरित्र है (कुछ के द्वारा उनकी तुलना नृत्य से की जाती है); वे आमतौर पर अंगों को प्रभावित करते हैं, लेकिन शरीर में अन्य मांसपेशियों को भी प्रभावित कर सकते हैं; यह काफी विशिष्ट है कि जब मरीज कुछ जानबूझकर आंदोलन करते हैं तो कोरिया की तीव्रता बढ़ सकती है
• अत्यधिक मांसपेशियों में अकड़न
• मांसपेशियों में सिकुड़न
• आंखों की गतिविधियों पर प्रतिबंध
• चाल में गड़बड़ी
• शरीर की सही मुद्रा बनाए रखने में कठिनाइयाँ
• निगलने के विकार
• अभिव्यक्ति के साथ कठिनाइयों

हंटिंगटन रोग में होने वाली तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं को नुकसान, आंदोलन विकारों के अलावा अन्य बीमारियों की ओर जाता है। मरीजों को कार्यकारी कार्यों के विभिन्न विकारों का अनुभव हो सकता है, जिनमें शामिल हैं:

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• ध्यान देने में कठिनाई
• किसी के व्यवहार को नियंत्रित करने की क्षमता की डिग्री को कम करना (जो दूसरों के बीच, अत्यधिक आवेग में)
• अपनी सोच को धीमा करना
• जानकारी को आत्मसात करने में कठिनाई
• स्मृति विकार

हंटिंगटन की बीमारी के लक्षणों में मानसिक विकारों के क्षेत्र में बीमारियां भी शामिल हैं - इस मामले में सबसे आम समस्या कम मनोदशा है, जो एक अवसादग्रस्तता विकार के अनुरूप तीव्रता का हो सकता है।

इस स्थिति से पीड़ित लोगों में, यह खुशी महसूस करने में असमर्थता, असहायता और निरर्थक जीवन की भावना के साथ-साथ उदासीनता, नींद की गड़बड़ी और थकान की लगातार भावना पैदा कर सकता है।

उन्मत्त लक्षण और जुनूनी-बाध्यकारी लक्षण अन्य मनोरोग संबंधी समस्याएं हो सकती हैं जो हंटिंगटन की बीमारी के रोगियों को अनुभव हो सकती हैं।

हंटिंगटन की बीमारी के लक्षण आमतौर पर धीरे-धीरे विकसित होते हैं - शुरुआती लक्षणों के लिए व्यक्ति या उसके आसपास के लोगों द्वारा किसी का ध्यान नहीं जाना असामान्य नहीं है। हालांकि, रोग का एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है और समय के साथ जो बीमारी की शुरुआत से गुजरता है, रोगियों को अधिक से अधिक बीमारियों का अनुभव हो सकता है, जबकि शुरुआत से जो समस्याएं हुई हैं, वे तीव्रता में बढ़ सकती हैं।

हंटिंगटन की बीमारी: निदान

हंटिंगटन की बीमारी के लक्षण क्या हो सकते हैं, इस पर विचार करते हुए, कोई भी तुरंत निष्कर्ष निकाल सकता है कि इस स्थिति का निदान आसान नहीं है - एक ऐसे व्यक्ति में जो उपरोक्त बीमारियों, अवसादग्रस्तता विकारों या मनोभ्रंश विकारों में से एक से जूझ रहा है। ।

सामान्य तौर पर, हंटिंगटन की बीमारी के निदान में एक चिकित्सा इतिहास बहुत महत्वपूर्ण है - यह जानना महत्वपूर्ण है कि वे किस लक्षण और किस क्रम में दिखाई दिए, साथ ही साथ समय के साथ उनकी तीव्रता भी बढ़ी।

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रोगी के परिवार के कुछ सदस्यों को इसी तरह की बीमारियों से पीड़ित जानकारी एक निदान करने में बहुत मददगार होती है।

बाद में, एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा की जाती है, जिसमें रोग से संबंधित विचलन की पहचान करना संभव है (जैसे, उदाहरण के लिए, अत्यधिक मांसपेशियों की कठोरता या गैट की गड़बड़ी), कभी-कभी एक विशेषज्ञ चिकित्सक के कार्यालय में रोगी में कोरिया की उपस्थिति का निरीक्षण करना संभव है।

अंतिम निदान किए जाने से पहले, रोगी की हेड इमेजिंग (जैसे सीटी या एमआरआई) के लिए अन्य स्थितियों का पता लगाना महत्वपूर्ण है, जो हंटिंग्टन के चोरिया के समान लक्षणों को जन्म दे सकता है।

वास्तव में, हालांकि, अंतिम, कुछ निदान केवल आनुवंशिक परीक्षणों के किए जाने के बाद किए जा सकते हैं, जिसमें इस व्यक्ति के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन विशेषता की उपस्थिति का पता लगाया गया है।

हंटिंगटन की बीमारी: उपचार / h2>

वर्तमान में, हंटिंगटन की बीमारी बनी हुई है, दुर्भाग्य से, एक लाइलाज बीमारी - रोगियों को उनके लक्षणों की तीव्रता को कम करने के उद्देश्य से रोगसूचक उपचार की पेशकश की जाती है।

कोरिया आंदोलनों के मामले में, तैयारियों के उपयोग के लिए उनकी तीव्रता को कम किया जा सकता है जैसे कि tetrabenazine, amantadine या बेंजोडायजेपाइन और न्यूरोलेप्टिक्स के समूह से संबंधित एजेंट।

हंटिंगटन की बीमारी के उपचार में, आमतौर पर पार्किंसंस रोग के रोगियों में उपयोग की जाने वाली तैयारी का उपयोग किया जाता है, साथ ही साथ - मूड विकारों के लक्षणों के एक महत्वपूर्ण गहनता के मामले में - एंटीडिपेंटेंट्स।

नियमित पुनर्वास भी अत्यंत महत्वपूर्ण है, और भाषण के साथ महत्वपूर्ण समस्याओं की उपस्थिति में, भाषण चिकित्सा अभ्यास मूल्यवान साबित होते हैं।

रोगसूचक उपचार वास्तव में फिलहाल हंटिंग्टन की बीमारी का एकमात्र इलाज है, लेकिन यह संभव है कि रोगियों को भविष्य में अन्य चिकित्सीय हस्तक्षेप की पेशकश की जाएगी।

शोधकर्ता अभी भी उन उपचारों पर काम कर रहे हैं जो इस इकाई के रोगियों की मदद कर सकते हैं - उदाहरण के लिए, स्टेम सेल थेरेपी में शोध जो हंटिंग्टन रोग के रोगियों के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में पेश किया जा सकता है (ये कोशिकाएं इन न्यूरॉन्स को बदल देंगी) हालत के कारण पतित)।

हंटिंगटन की बीमारी: रोग का निदान

हंटिंग्टन रोग वाले लोग समय के साथ अपने दैनिक जीवन में अधिक से अधिक कठिनाइयों का अनुभव करते हैं - वे आंदोलन विकारों के कारण कार्य कर्तव्यों को लेने में सक्षम नहीं हो सकते हैं, और अंततः हर रोज, साधारण घरेलू कामों को करने के लिए और अधिक कठिन हो जाते हैं।

आमतौर पर, बीमारी के पहले लक्षणों से लगभग 20 वर्षों के भीतर मृत्यु होती है।

सूत्रों का कहना है:

1. Raymund AC Roos, Huntington's disease: एक नैदानिक ​​समीक्षा, अनाथ जे दुर्लभ डिस्क। 2010, 5:40 प्रकाशित ऑनलाइन 2010 दिसंबर 20 दिसंबर: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. सोल्टन डब्ल्यू। एट अल।: हंटिंग्टन की बीमारी - देखने के तीन बिंदु, फ़ोरम मेडिसीन रोडज़िनेज़ 2011, खंड 5, संख्या 2, 108-114।

लेखक के बारे में

धनुष। टॉमस न्कोकी पॉज़्नान में मेडिकल विश्वविद्यालय में दवा के स्नातक। पोलिश समुद्र का एक प्रशंसक (अधिमानतः उसके कानों में हेडफ़ोन के साथ किनारे पर घूमना), बिल्लियों और किताबें। रोगियों के साथ काम करने में, वह हमेशा उनकी बात सुनता है और उनकी ज़रूरत के अनुसार अधिक से अधिक समय व्यतीत करता है।

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