जितनी जल्दी हो सके उचित उपचार शुरू करने के लिए एक प्रारंभिक निदान आवश्यक है।
- यह दिखाया गया है कि पहले का निदान किया जाता है, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता बेहतर होती है।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस के सभी मामलों का पता लगाने के लिए आदर्श प्रणाली एक नवजात स्क्रीनिंग का प्रदर्शन है।
इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन टेस्ट या आईआरटी
- यह एक सरल रक्त परीक्षण है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस की संभावना का संकेत दे सकता है।
- Immunoreactive trypsinogen (IRT) टेस्ट नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक मानक स्क्रीनिंग टेस्ट है।
- आईआरटी का एक उच्च स्तर संभव सिस्टिक फाइब्रोसिस का सुझाव देता है और अतिरिक्त परीक्षणों की आवश्यकता होती है।
- झूठी सकारात्मकता देने की भी संभावना है।
- इसकी लागत अधिक है, इसलिए यह व्यवस्थित रूप से नहीं किया जाता है।
पसीना परीक्षण
- जब एक लड़का या लड़की ऐसे लक्षण दिखाते हैं जो हमें सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में सोच सकते हैं तो पसीना परीक्षण करने की सलाह दी जाती है।
- यह परीक्षण, आज, सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान का मूल आधार है।
- यह एक विशेष मशीन में एकत्रित रोगी के पसीने की कुछ बूंदों का विश्लेषण है, जो इसमें आयनों की एकाग्रता को निर्धारित करता है।
- यदि पसीने में नमक की सांद्रता कुछ सीमाओं तक पहुँचती है, तो यह सिस्टिक फाइब्रोसिस का संकेत है।
आनुवंशिक अध्ययन अनिवार्य है
- सकारात्मक पसीने के परीक्षण के परिणामों के मामलों में, अगला चरण एक आनुवंशिक अध्ययन है जो विशिष्ट उत्परिवर्तन को समाप्त करता है और निदान की पुष्टि करता है।
- आनुवंशिक विश्लेषण न केवल प्रभावित रोगी पर, बल्कि उनके माता-पिता और भाई-बहनों पर भी किया जाना चाहिए।
अन्य परीक्षाएं लेने के लिए
- स्कैनर या सीटी स्कैन।
- एक fecal वसा परीक्षण।
- पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट।
- अग्नाशय समारोह माप।
- सीक्रेटिन उत्तेजना परीक्षण।
- मल में ट्रिप्सिन और काइमोट्रिप्सिन।
- एसोफैगोगैस्ट्रोडुओडेनल पारगमन।
