मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (स्टीनर्ट की बीमारी)

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (स्टीनर्ट की बीमारी) सबसे आम पेशी डिस्ट्रोफी है। मांसपेशियों की ताकत और मांसपेशियों की बर्बादी का प्रगतिशील नुकसान मुख्य लक्षण हैं, लेकिन केवल एक ही नहीं। इस बीमारी का निदान कैसे किया जाता है और इस स्थिति को विकसित करने वाले रोगियों को क्या उपचार दिया जा सकता है?

विषय - सूची

1. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी: कारण
2. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी: लक्षण
3. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी: निदान
4. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी: उपचार
5. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी: रोग का निदान

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (अन्य नाम एट्रोफिक मायोटोनिया, क्रशमैन-स्टीनर्ट रोग, स्टाइनर्ट रोग) को पहली बार 1909 में चिकित्सा साहित्य में वर्णित किया गया था - तब यह था कि जर्मन मूल के एक चिकित्सक, हंस गुस्ताव विल्हेल्टन स्टीनर्ट ने इसके 6 मामलों का वर्णन किया था उनके रोगियों में रोग। यह उनके नाम से था कि एक और, इस इकाई का नाम भी इस्तेमाल करता था, जो कि स्टीनर्ट की बीमारी है।

हालांकि, यह केवल वह व्यक्ति नहीं था जिसने मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का अध्ययन किया था - इस इकाई के अलग-अलग मामलों को अन्य शोधकर्ताओं जैसे फ्रेडरिक बैटन और हंस कर्सचमन द्वारा भी रिपोर्ट किया गया है, और यही कारण है कि मायोटोनिक डिस्ट्रोफी को कभी-कभी कॉर्स्चमन-बैटन-स्टीनर्ट रोग के रूप में भी संदर्भित किया जाता है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का सबसे आम रूप है। अनुमान है कि यह 8,000 लोगों में से एक में होता है। रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों में एक समान आवृत्ति के साथ होता है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के दो प्रकार हैं:

• टाइप 1 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी - गुणसूत्र 19 पर डीएमपीके जीन का उत्परिवर्तन
• टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी - गुणसूत्र 3 पर ZNF9 जीन का उत्परिवर्तन

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी: कारण

जेनेटिक म्यूटेशन से मायोटोनिक डिस्ट्रोफी होती है - वे डीएमपीके जीन (टाइप 1 रोग के मामले में) या सीएनबीपी जीन (टाइप 2 रोग के मामले में) की चिंता करते हैं। उपर्युक्त दोनों उत्परिवर्तन एक से अधिक संख्या में ट्रिपलेटिक न्यूक्लियोटाइड दोहराता है। उपर्युक्त जीन और उनके द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन की भूमिका पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, लेकिन यह संदेह है कि वे व्यक्तिगत कोशिकाओं, साथ ही प्रोटीन संश्लेषण से संबंधित प्रक्रियाओं को प्रभावित कर सकते हैं।

म्यूटेशन जो मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का नेतृत्व करते हैं, उन्हें ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है - इसका मतलब है कि यह माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन के एक एलील को विरासत में प्राप्त करने के लिए पर्याप्त है। इस से संबंधित यह भी है कि मायोटोनिक डिस्ट्रोफी से पीड़ित व्यक्ति के बच्चे को 50% जोखिम है कि वह जीन के उत्परिवर्ती एलील को विरासत में लेगा और अंततः माता-पिता के समान एक स्थिति विकसित करेगा।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी: लक्षण

स्टाइनर्ट की बीमारी से संबंधित बीमारियां किसी भी उम्र में प्रकट हो सकती हैं, लेकिन आमतौर पर मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के पहले लक्षण जीवन के दूसरे-तीसरे दशक में होते हैं।

इस बीमारी से संबंधित बुनियादी असामान्यताएं मांसपेशियों के कामकाज से संबंधित हैं - रोगी विकसित होते हैं, दूसरों के बीच में, मायोटोनिया, जिसे कुछ कार्य करने के बाद मांसपेशियों की एक धीमी गति से शिथिलीकरण की विशेषता है।

मांसपेशियों की ताकत, मांसपेशियों की शोष और अत्यधिक मांसपेशियों की कठोरता का एक प्रगतिशील नुकसान भी है।

रोग के प्रकार के आधार पर, विभिन्न मांसपेशी समूह मायोटोनिक डिस्ट्रोफी की असामान्यताओं से पीड़ित होते हैं। टाइप 1 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी में, अंगों, गर्दन और चेहरे की मांसपेशियां मुख्य रूप से प्रभावित होती हैं, जबकि टाइप 2 में पैथोलॉजी मुख्य रूप से गर्दन, कंधे और कूल्हों की मांसपेशियों को प्रभावित करती है।

हालांकि, मांसपेशियों की असामान्यताएं स्टीनर्ट की बीमारी के एकमात्र लक्षण नहीं हैं। मरीजों का भी विकास हो सकता है:

• मोतियाबिंद
• पुरुषों में खालित्य और वृषण शोष
• दिल आर्यमिया
• महिलाओं में मासिक धर्म संबंधी विकार
• निगलने के विकार
• सुनने में परेशानी
• इंसुलिन प्रतिरोध (आमतौर पर मधुमेह के लिए अग्रणी)
• प्रजनन संबंधी विकार

यह यहां वर्णित बीमारी का सबसे गंभीर रूप है, जो जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी है। कुल मिलाकर, यह टाइप 1 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के सभी मामलों के 10% के लिए अनुमानित है, और इसके मामले में, जैसा कि नाम से पता चलता है, रोग के लक्षण जन्म के बाद से मौजूद हैं, और कभी-कभी पहले भी।

प्रसवपूर्व अवधि में, निम्नलिखित हो सकते हैं:

• बिगड़ा भ्रूण आंदोलनों
• polyhydramnios
• मस्तिष्क के निलय के चौड़ीकरण

बाद में, जन्म के बाद, जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी वाले रोगियों में शामिल हो सकते हैं:

• मांसपेशियों में ढीलापन
• संयुक्त अनुबंध
• चूसने और निगलने में कठिनाई

इस तरह के मायोटोनिक डिस्ट्रोफी वाले रोगियों के एक महत्वपूर्ण अनुपात में, मोटर और मानसिक विकास में देरी हो रही है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी: निदान

रोगी के लक्षण लक्षणों के आधार पर मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का संदेह संभव है। इन्हें एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा के दौरान देखा जा सकता है, लेकिन एक निश्चित निदान करने के लिए केवल परीक्षा निश्चित रूप से पर्याप्त नहीं है।

आमतौर पर, स्टाइनर्ट की बीमारी का सुझाव देने वाले असामान्यताओं वाले रोगियों को विभिन्न परीक्षणों का आदेश दिया जाता है, जैसे कि हेड इमेजिंग टेस्ट या इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी)।

हालांकि, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का एक निश्चित और निश्चित निदान आम तौर पर केवल तभी किया जा सकता है जब आनुवंशिक परीक्षण इस बीमारी के एक उत्परिवर्तन विशेषता को प्रकट करते हैं।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी: उपचार

वास्तव में, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी है, दुर्भाग्य से, एक लाइलाज बीमारी - दवा वर्तमान में कोई भी तरीका नहीं है जो हमें रोगियों में मौजूद म्यूटेशन को खत्म करने की अनुमति देगा।

हालांकि, रोगियों को पूरी तरह से अनुपचारित नहीं छोड़ा जाता है - उनके लक्षणों की तीव्रता को कम करने और उनकी फिटनेस बनाए रखने के समय को बढ़ाने के उद्देश्य से उनका उपचार किया जाता है। इन लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए, रोगियों को मुख्य रूप से नियमित पुनर्वास की सिफारिश की जाती है।

इसके अलावा, कभी-कभी यह सिफारिश की जाती है कि मरीज अत्यधिक मांसपेशियों में तनाव के साथ जुड़े दर्द को कम करने के लिए दर्द निवारक लेते हैं।

यह यहां जोड़ा जाना चाहिए कि मायोटोनिक डिस्ट्रोफी वाले रोगी आमतौर पर विभिन्न चिकित्सा विशेषज्ञों की देखरेख में होते हैं - उनके लिए अपनी विभिन्न असामान्यताओं का प्रबंधन करना बेहद महत्वपूर्ण है।

मोतियाबिंद के विकास की स्थिति में, शल्यचिकित्सा द्वारा इसे हटाना संभव है, उपयुक्त हार्मोन के पूरक द्वारा प्रजनन संबंधी विकार को समाप्त किया जा सकता है, और एंटीरैडमिक दवाओं के उपयोग के लिए हृदय ताल की गड़बड़ी को समाप्त किया जा सकता है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी: रोग का निदान

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी वाले रोगियों का पूर्वानुमान मुख्य रूप से उनकी बीमारी के प्रकार पर निर्भर करता है - उन सभी में समय के साथ लक्षण बढ़ जाते हैं, हालांकि, इस बीमारी के कुछ प्रकारों में प्रगति धीमी है, और दूसरों में यह तेज है।

जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लिए पूर्वानुमान सबसे खराब है - यहां मरीज आमतौर पर 3-4 तक रहते हैं। जीवन के दशक।

जीवन प्रत्याशा में कमी - यद्यपि ऊपर उल्लेखित महत्वपूर्ण नहीं है - टाइप 1 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी में भी होता है।

टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी वाले मरीजों में सबसे अच्छा रोग का निदान होता है, जिसमें रोगियों की सामान्य आबादी के समान जीवन प्रत्याशा होती है, इसके अतिरिक्त वे लंबे समय तक कार्यात्मक रहते हैं (मरीज आमतौर पर 60 वर्ष या उससे अधिक उम्र तक चलने की अपनी क्षमता बनाए रखते हैं)।

सूत्रों का कहना है:

1. अनुवाद विज्ञान विज्ञान सामग्री के लिए राष्ट्रीय केंद्र, ऑन-लाइन पहुंच
2. टर्नर सी।, हिल्टन-जोन्स डी।, द मायोटोनिक डायस्ट्रोफी: डायग्नोसिस एंड मैनेजमेंट, जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी, न्यूरोसर्जरी एंड साइकियाट्री 2010: 81: 358-367, ऑन-लाइन एक्सेस:
3. Ąusakowska A., Sułek-Piktkowska A., Myotonic dystrophy - एक ज्ञात बीमारी, न्यूरोलॉजी और न्यूरोसर्जरी पोलैंड 2010 में एक नया रूप; 44, 3: 264–276

लेखक के बारे में

धनुष। टॉमस न्कोकी पॉज़्नान में मेडिकल विश्वविद्यालय में दवा के स्नातक। पोलिश समुद्र का एक प्रशंसक (अधिमानतः उसके कानों में हेडफ़ोन के साथ किनारे पर घूमना), बिल्लियों और किताबें। रोगियों के साथ काम करने में, वह हमेशा उनकी बात सुनता है और उनकी ज़रूरत के अनुसार अधिक से अधिक समय व्यतीत करता है।

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