दुर्लभ पोम्पे रोग वाले लोगों के लिए एवरेस्ट

माउंट एवरेस्ट पर विजय पाने वाले सबसे युवा ध्रुव - सिल्विया बाजेक और स्ज़ेपेपेन ब्रूज़स्की, जो इस शिखर सम्मेलन के साथ पृथ्वी के अपने क्राउन को समाप्त करते हैं, अपने अभियान के दौरान पोम्पे की बीमारी के लक्षणों के बारे में जागरूकता का समर्थन करते हैं। पोलैंड में, इस बीमारी के रोगी निदान के लिए 8 साल तक इंतजार करते हैं। कार्रवाई में "हमारा एवरेस्ट" अभियान शामिल है।

माउंट एवरेस्ट पर चढ़ने के दौरान, पर्वतारोही उन लक्षणों का अनुभव करते हैं जो पोम्पे की बीमारी वाले लोग हर दिन से निपटते हैं - थकान, श्वसन संबंधी समस्याएं या अंगों की मांसपेशियों को कमजोर करना। रोगियों के लिए, यहां तक ​​कि सबसे कम सीढ़ियां चढ़ना आठ-हजार की चढ़ाई की तरह है। यही कारण है कि एवरेस्ट परियोजना के राजदूत, जिनका कार्य पोम्पे की बीमारी के बारे में ज्ञान को लोकप्रिय बनाना है, पहाड़ की चोटियां हैं।

- हमारे लिए, धीमी गति से चलने या उठने के लिए बार-बार ब्रेक लेने की आवश्यकता होती है जिस तरह से ऊपर की तरफ चरम स्थिति होती है, पोम्पे रोग से पीड़ित लोगों के लिए यह 'साधारण' रोजमर्रा की जिंदगी का हिस्सा है। वे हर दिन अपने एवरेस्ट, किलिमंजारो और माउंट ब्लैंक पर चढ़ते हैं। पहाड़ों में होने के नाते, हमें याद है कि यह क्या है, और हिमालय के दृष्टिकोण से, जहां हम किसी भी समय छोड़ रहे हैं, पोम्पे की बीमारी के लक्षण हमारे बहुत करीब हैं। हम दृढ़ता से और सचेत रूप से नैज़ एवरेस्ट अभियान का समर्थन करते हैं और रोगियों को बीमारी के साथ उनके निरंतर संघर्ष में समर्थन करते हैं, “सिल्विया और स्ज़ेपेपन कहते हैं।

40 शायद 400 हैं

पोम्पे रोग के साथ मरीजों के एसोसिएशन का मुख्य लक्ष्य और बीमारी के लक्षणों पर जनता और डॉक्टरों का ध्यान केंद्रित करने के लिए अभियान "हमारा एवरेस्ट" है। यूरोप में पोम्पे रोग 5,000-10,000 लोगों को प्रभावित करता है। पोम्पे रोग 40,000 जन्मों में एक बार होता है। यह संयुक्त राज्य अमेरिका में 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करता है और यूरोप में 5,000-10,000 से अधिक नहीं है।

- पोलैंड में अब तक करीब 40 मरीजों में पोम्पे बीमारी का पता चला है। इस बीच, अगर पोलिश आबादी में इस बीमारी की घटना अन्य यूरोपीय देशों के समान है, तो शायद हमारे देश में इन रोगियों के 10 गुना अधिक हैं। हालांकि, वे undiagnosed जा सकते हैं, विशेष रूप से बड़े बच्चों या वयस्कों में देर से नैदानिक ​​शुरुआत के साथ मामलों में, जो आमतौर पर रोग को बहुत ही शिद्दत से विकसित करते हैं, आनुवंशिकीविद् डॉ। मरक बोडज़िओच, सीएमयूजे कहते हैं।

निदान तक 8 साल

रोग की कम सामाजिक जागरूकता और इसके लक्षणों की समानता आम पेशी dystrophies के कारण, पोम्पे रोग के उचित निदान में 8 साल तक का समय लग सकता है। यह देर से चरण की बीमारी से जूझ रहे रोगियों की जल्दी से इलाज शुरू करने, अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के गठन में देरी और सक्रिय जीवन जीने की संभावना को कम करता है।

- मरीजों को पता नहीं हो सकता है कि उन्हें पोम्पे की बीमारी है, और डॉक्टरों के बीच भी पोम्पे रोग के बारे में जानकारी अपेक्षाकृत कम है। ऐसा होता है कि डॉक्टर जो एक मरीज को शारीरिक स्वास्थ्य बिगड़ने या सांस की विफलता के अस्पष्ट लक्षणों के साथ देखते हैं, वे हमेशा पोम्पे रोग की संभावना को ध्यान में नहीं रखते हैं, डॉ। मारेक बोडज़ियोच।

Maciej Ptasiieski 15 साल से पोम्पे की बीमारी के निदान के साथ जी रहा है। भले ही आज चौथी मंजिल पर जाना उसके लिए एक चुनौती है, लेकिन वह पहाड़ों पर चढ़ना पसंद करता था। उनका जुनून विकासशील पोम्पे रोग द्वारा रोक दिया गया था। - मेरी बीमारी के शारीरिक लक्षण तब शुरू हुए जब मैं 21-22 साल का था। यह थकान की बढ़ती भावना थी, व्यायाम सहिष्णुता में धीरे-धीरे कमी।आखिरकार, 2-3 वर्षों के बाद, यह इस बिंदु पर पहुंच गया कि मुझे दिन के दौरान बहुत अधिक नींद आने लगी, जो समय के साथ बढ़ गई। मैंने इसे थकान के साथ भ्रमित किया, मैंने इसे एक गहन जीवन शैली पर गिरा दिया। इस तरह, मुझे गंभीर श्वसन विफलता के साथ अस्पताल में भर्ती कराया गया और मुझे पता चला कि मुझे केवल एक श्वासयंत्र की आवश्यकता से कुछ हफ़्ते दूर थे, रिपोर्ट्स ऑफ पॉमेप डिजीज के साथ मरीजों के एसोसिएशन के अध्यक्ष मैकियज पटासीस्की।

पोम्पे रोग में कई निरर्थक लक्षण हैं जो अन्य न्यूरोमस्कुलर रोगों (जैसे डिस्ट्रोफी, जन्मजात मायोपैथी, मोटर न्यूरॉन रोगों) से मिलते जुलते हैं।

उपचार के लिए कुछ में से एक

पोम्पे रोग एक आनुवांशिक पृष्ठभूमि के साथ एक न्यूरोमस्कुलर बीमारी है, जो एक एंजाइम में कमी के कारण होता है जो चयापचय के पदार्थों (ग्लाइकोजन) में से एक को तोड़ देता है। इस कमी के परिणामस्वरूप, पॉलीसेकेराइड मांसपेशियों की कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं, जिससे अंगों की मांसपेशियों का विनाश और कमजोर हो जाता है और श्वसन की मांसपेशियों को कमजोर होता है। पोम्पे रोग सभी उम्र के लोगों को प्रभावित करता है। वर्तमान में, यह एक थेरेपी के साथ सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है जो रोगी के शरीर में एंजाइम की कमी की भरपाई करता है और सक्रिय जीवन के लिए एक मौका देता है।

- पोम्पे रोग उन कुछ आनुवांशिक बीमारियों में से एक है, जिनका प्रभावी ढंग से उचित उपचार किया जा सकता है, और जो अधिक है, पोलैंड में भी उपचार की प्रतिपूर्ति की जाती है - डॉ। मरक बोडज़िओच कहते हैं।

पोम्पे रोग के मामले में उचित चिकित्सा देखभाल का अभाव और देरी से निदान विकलांगता और गंभीर श्वसन विफलता की संभावना को बढ़ाता है।

हर साल एक उचित निदान के बिना, व्हीलचेयर का उपयोग करने का जोखिम औसतन 13% वर्ष तक बढ़ जाता है। दूसरी ओर, वेंटिलेटर का उपयोग करने का जोखिम साल-दर-साल 8% बढ़ जाता है। वर्तमान में, पोम्पे रोग का निदान एक साधारण शुष्क रक्त ड्रॉप परीक्षण के आधार पर किया जा सकता है, जिसमें डॉक्टरों की पहुंच होती है। तंत्रिका विज्ञान।

NASZ EVEREST - पोलैंड में पोम्पे की बीमारी के बारे में पहला अभियान

पोम्पे की बीमारी पर ध्यान देने और रोगियों का समर्थन करने के उद्देश्य से हमारा एवरेस्ट पोलैंड में पहला अभियान है। पोम्पे रोग, इसके लक्षण, उपचार और आनुवंशिकता पर विश्वसनीय जानकारी प्रदान करता है। परियोजना का एक महत्वपूर्ण तत्व लोगों को पोम्पे रोग के विषय को भी पेश कर रहा है और रोगियों द्वारा सामना किए गए सामाजिक अलगाव को तोड़ने में मदद कर रहा है।

हमारा एवरेस्ट अभियान पॉमप डिजीज, सनोफी जीनमी, आरके रेस्क्यू सपोर्ट फाउंडेशन और एवरटेम 2017 के साथ मरीजों के सहयोग से बनाया गया है।

वेबसाइट पर हमारे एवरेस्ट अभियान के बारे में और अधिक जानकारी प्राप्त की जा सकती है: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/