गुरुवार, 17 जनवरी, 2013. देश भर के कई समूहों के सहयोग से यूटा विश्वविद्यालय (संयुक्त राज्य अमेरिका) के शोधकर्ताओं ने कॉपी नंबर (CNV) के 24 नए वेरिएंट की पहचान की है - गायब या डुप्लिकेट किए गए डीएनए स्ट्रेचिंग - एक के साथ ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकारों (एएसडी) के साथ मजबूत लिंक, जैसा कि सोमवार को पत्रिका 'प्लोस वन' द्वारा प्रकाशित किया गया है। 'हाई-रिस्क ऑटिज्म वाले परिवारों में आवर्ती प्रतिलिपि संख्या के दुर्लभ वेरिएंट की पहचान और एक बड़ी एएसडी आबादी में इसकी व्यापकता' शीर्षक के साथ अध्ययन, फिलाडेल्फिया के बच्चों के अस्पताल (सीएचओपी) के शोधकर्ताओं और यू टीम, 2002 में Lineagen द्वारा विकसित तकनीकी परीक्षण ने CNV का पता लगाने के लिए एक 'माइक्रोएरे' डीएनए चिप डिजाइन किया।
शोध में ASD के साथ 3, 000 लोगों की आबादी और 6, 000 के नियंत्रण समूह का विश्लेषण किया गया और 24 CNV की पहचान 2 से अधिक अनुपात के साथ की गई, जिसका अर्थ है कि इन आनुवंशिक वेरिएंट वाले लोगों में ASD को पंजीकृत करने की संभावना दोगुनी है शोधकर्ताओं के अनुसार, नियंत्रण समूह के एक सदस्य के साथ तुलना।
सेंटर फ़ॉर अप्लाइड जीनोमिक्स फ़ॉर चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल ऑफ़ फ़िलाडेल्फिया (संयुक्त राज्य अमेरिका) के निदेशक डॉ। हैकोन हकोनसन ने कहा, "इनमें से कई आनुवंशिक वेरिएंट मूल्यवान भविष्य कहनेवाला मार्कर के रूप में काम कर सकते हैं।" उनकी राय में, अगर ये ऐसा हैं, "वे एक नैदानिक परीक्षण का हिस्सा बन सकते हैं जो यह आकलन करने में मदद करेगा कि क्या बच्चे को आत्मकेंद्रित विकार है।"
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सेंटर फ़ॉर अप्लाइड जीनोमिक्स फ़ॉर चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल ऑफ़ फ़िलाडेल्फिया (संयुक्त राज्य अमेरिका) के निदेशक डॉ। हैकोन हकोनसन ने कहा, "इनमें से कई आनुवंशिक वेरिएंट मूल्यवान भविष्य कहनेवाला मार्कर के रूप में काम कर सकते हैं।" उनकी राय में, अगर ये ऐसा हैं, "वे एक नैदानिक परीक्षण का हिस्सा बन सकते हैं जो यह आकलन करने में मदद करेगा कि क्या बच्चे को आत्मकेंद्रित विकार है।"
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