ओन्डाइन का अभिशाप, या जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसमें नींद में सांस लेना बंद हो जाता है और मृत्यु हो सकती है। ओन्डाइन के अभिशाप के कारण और लक्षण क्या हैं? जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम वाले लोगों का इलाज कैसे किया जाता है?
जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम (CCHS), जिसे ओडिन के अभिशाप या प्राथमिक एल्वोलर हाइपोवेंटिलेशन के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जिसमें श्वसन नियंत्रण बिगड़ा हुआ है। ओन्डाइन के अभिशाप में सांस लेना एक स्वचालित प्रक्रिया नहीं है, इसलिए उन्हें एक सांस लेने के लिए याद रखना चाहिए।
बीमारी का नाम नॉर्स पौराणिक कथाओं से एक देवी के नाम से प्रेरित है। किंवदंती के अनुसार, ओन्डाइन को एक नश्वर से प्यार हो जाता है जिसके द्वारा उसे धोखा दिया जाता है। फिर उस पर एक श्राप लगाया जाता है, और उसे सांस लेने में सक्षम होने के लिए हर समय ओडिन के बारे में याद रखना पड़ता है। जब प्रेमी सो जाता है और देवी के बारे में सोचना बंद कर देता है, तो वह सांस नहीं ले पाती है और मर जाती है।
जन्मजात हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम (ओडिन का अभिशाप) - कारण
जन्मजात हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम का कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है - शायद 4p12 लोको में PHOX2B होमोटिक जीन में उत्परिवर्तन होता है, जो मस्तिष्क में श्वसन केंद्र के अविकसितता की ओर जाता है।
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रोग का लक्षण तीव्र श्वसन विफलता है, जो हाइपोवेंटिलेशन का परिणाम है, अर्थात फेफड़ों के श्वसन समारोह को कमजोर करना। श्वसन विफलता का परिणाम रक्त में ऑक्सीजन की एक कम मात्रा है, और इसलिए - शरीर का हाइपोक्सिया (हाइपोक्सिया), साथ ही शरीर से कार्बन डाइऑक्साइड का अपर्याप्त उन्मूलन, धमनी रक्त (हाइपरकेनिया) में कार्बन डाइऑक्साइड के आंशिक दबाव में वृद्धि से प्रकट होता है।
अतिरिक्त श्वसन मांसपेशियों के काम के लक्षण, श्वसन की दर में वृद्धि, सांस की तकलीफ, साइनोसिस, श्वसन प्रणाली के बार-बार संक्रमण, आवाज का परिवर्तन, टैचीकार्डिया भी रोग के दौरान प्रकट हो सकते हैं। ओन्डाइन के अभिशाप को कमजोरी और आसान थकान, बिगड़ा एकाग्रता और सुबह सिरदर्द की विशेषता है। हालांकि, सबसे अधिक परेशानी सोते समय, रात में बार-बार जागने और बुरे सपने आने की समस्या है, क्योंकि सांस लेने की समस्या रात में बिगड़ जाती है और फिर घातक हो सकती है।
इसके अलावा, रोगियों को अक्सर स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की शिथिलता (एसोफैगल गतिशीलता विकार, अतालता के कारण बेहोशी), अत्यधिक पसीना आना भी पाया जाता है। वे न्यूरोब्लास्टोमा या हिर्स्चस्प्रुंग रोग जैसी स्थितियों को भी विकसित कर सकते हैं। कुछ रोगियों का निदान भी किया गया है हैडैड सिंड्रोम, यानी उपर्युक्त का सह-अस्तित्व रोगियों के चेहरे की उपस्थिति में मामूली बदलाव के साथ लक्षण।
यह जानने योग्य है कि मरीज़ शराब के प्रति खराब प्रतिक्रिया करते हैं - कुछ मरीज़, उच्च-प्रतिशत शराब पीने के बाद, कोमा में गिर गए या श्वसन केंद्र के अवरोध के कारण मर गए।
जन्मजात हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम (ओडिन का अभिशाप) - उपचार
दुर्भाग्य से, आनुवांशिक बीमारियों के मामले में कारण उपचार संभव नहीं है। ओडाइन के अभिशाप में, चिकित्सा का एकमात्र रूप इमरजेंसी ब्रीदिंग है जिसमें बिजली के पंखे या रेस्पिरेटर होते हैं, जो नींद के दौरान और कभी-कभी दिन में आवश्यक होते हैं। जब मरीज अपने दम पर सांस नहीं ले सकते हैं, तो वे आमतौर पर 24 घंटे के ट्रेकोटॉमी के माध्यम से सकारात्मक दबाव यांत्रिक वेंटिलेशन से गुजरते हैं। ऑक्सीजन थेरेपी का उपयोग सहायक उपचार के रूप में भी किया जाता है।
जरूरीजन्मजात हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम (ओडिन का अभिशाप) - एक उपन्यास सर्जरी जो आपको एक श्वसन यंत्र के बिना रात में सांस लेने की अनुमति देती है
ओल्स्ज़टीन में यूनिवर्सिटी क्लिनिकल अस्पताल के डॉक्टरों ने दिसंबर 2017 में पोलैंड में पहली बार एक 13 वर्षीय मरीज पर ओन्डाइन शाप के साथ एक अभिनव ऑपरेशन किया था। ऑपरेशन का उद्देश्य रात में श्वास को बहाल करना है और इसमें गर्दन की त्वचा के नीचे स्थित फ्रेनिक नसों पर इलेक्ट्रोड प्रत्यारोपित करना शामिल है। वे शरीर के बाहर एक छोटे उत्तेजक पदार्थ से (वायरलेस रूप से) जुड़े होंगे। पेसमेकर इलेक्ट्रोड को उत्तेजित करेगा और ये रात में सांस लेने के लिए शरीर को उत्तेजित करेगा।
बीमारी के बारे में अधिक जानकारी दूसरों के बीच में मिल सकती है रोग के साथ लोगों के अमेरिकन CCHS एसोसिएशन की वेबसाइट पर: www.cchsnetwork.org।
संपादकीय 24 घंटे - शाप का अभिशाप
स्रोत: NowA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL
