Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - कारण, लक्षण, प्रभाव और जटिलताएं

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) एक दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिका संरचना की वजह से एक बहुत ही दुर्लभ रक्तलायी रक्ताल्पता है। रोग के कई लक्षण हैं, फिर भी निदान हमेशा बहुत मुश्किल होता है। यह पता लगाने के लायक है कि पैरोक्सिस्मल नोक्टेर्नल हेमोग्लोबिन्यूरिया पर कब संदेह करना है और इस बीमारी से जीवन के लिए क्या जटिलताएं हो सकती हैं।

विषय - सूची

1. पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हेमोग्लोबिनुरिया के लक्षण
2. पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हेमोग्लोबिनुरिया के प्रभाव
3. निशाचर पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया पर संदेह करने के लिए कौन?
4. पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हेमोग्लोबिनुरिया और जटिलताओं में जांच
5. पैरॉक्सिस्मल नोक्टूरल हीमोग्लोबिनुरिया का उपचार

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) हेमोलिटिक एनीमिया नामक स्थितियों के एक समूह से संबंधित है। यह एक अधिग्रहित बीमारी है, आमतौर पर 30 वर्ष की आयु के युवाओं में होती है। यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है, इसके लक्षण और जटिलताएं कई अन्य स्थितियों में हो सकती हैं, इसलिए निदान बहुत मुश्किल है।

यह बीमारियों का एक विविध, बड़ा समूह है जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं - एरिथ्रोसाइट्स - नष्ट हो जाती हैं और बहुत जल्दी टूट जाती हैं, आमतौर पर यह प्रक्रिया इतनी तीव्र होती है कि कमी होती है - एनीमिया।

पीएनएच के लिए विशेषता ट्रिगरिंग कारक के बाद लक्षणों की घटना है, जो अनुभव करना मुश्किल हो सकता है, जैसे नींद या संक्रमण। लक्षण मुख्य रूप से कमजोरी, पीलिया, और जटिलताओं में घनास्त्रता शामिल है, आमतौर पर एक असामान्य स्थान पर।

हेमोलिटिक एनीमिया जन्मजात या अधिग्रहित हो सकता है, और टूटने का कारण रक्त कोशिकाओं या बाह्य कारकों में एक असामान्यता है, चाहे प्रतिरक्षा प्रणाली पर निर्भर हो या न हो।

Paroxysmal nocturnal हीमोग्लोबिनुरिया, अधिग्रहीत, गैर-प्रतिरक्षा हेमोलिटिक एनीमिया के समूह से संबंधित है, और इसका कारण सेल झिल्ली की एक असामान्य संरचना है, और अधिक सटीक, एरिथ्रोसाइट्स झिल्ली प्रोटीन का है।

पूरक प्रणाली के सक्रियण के दौरान लाल रक्त कोशिकाओं को नुकसान होता है, जो रोगज़नक़ों को निष्क्रिय करने और नष्ट करने के लिए जिम्मेदार गैर-विशिष्ट प्रतिरक्षा तंत्र में से एक है, साथ ही साथ उनके फागोसाइटोसिस, अर्थात् अवशोषण का समर्थन करता है।

दुर्भाग्य से, सक्रियण के बिंदु पर, सभी कोशिकाओं पर कार्य करता है, और यदि वे स्वस्थ हैं, तो उनके पास इसके प्रभावों से बचाने के लिए सिस्टम हैं। इसके विपरीत, क्षतिग्रस्त एरिथ्रोसाइट्स में एक प्रभावी बचाव नहीं होता है और, पूरक, साइटोलिसिस की गतिविधि के कारण, अर्थात् रक्त कोशिकाओं का टूटना होता है।

Paroxysmal nocturnal हीमोग्लोबिनूरिया relapsing है, यह इसलिए है क्योंकि सामान्य परिस्थितियों वाले लोगों में रक्त कोशिकाओं के गठन, चयापचय और उत्पादन की प्रक्रिया स्थिर और संतुलित होती है, दुर्भाग्य से, यह नाजुक संतुलन समय-समय पर परेशान होता है, जिसके परिणामस्वरूप हेमोलिसिस के हमले की घटना होती है।

यह याद रखना चाहिए कि यह रोग कई पुरानी बीमारियों और जीवन-धमकाने वाली स्थितियों को जन्म दे सकता है, जिसमें बुद्ध-च्यारी सिंड्रोम, गुर्दे की विफलता और मस्तिष्क शिरा घनास्त्रता शामिल हैं। प्रारंभिक निदान को बुनियादी प्रयोगशाला परीक्षणों की मदद से किया जा सकता है, लेकिन वे कभी भी निदान करने की अनुमति नहीं देते हैं, और विश्वसनीय निदान के लिए बहुत विशिष्ट परीक्षण आवश्यक हैं।

दुर्भाग्य से, उपचार मुश्किल है और शायद ही कभी प्रभावी है, निदान के बाद 5 वर्षों में जीवित रहने का अनुमान लगभग 35% है, और मृत्यु दर केवल बीमारी से संबंधित नहीं है, बल्कि इसकी जटिलताओं के लिए है। सबसे प्रभावी दवा eculizumab है, लेकिन इसके गंभीर दुष्प्रभावों के कारण, कुछ रोगियों में प्रतिक्रिया की कमी, और इसकी उच्च लागत, इसकी उपलब्धता सीमित है।

• रात में रिलैप्स और रक्त कोशिकाओं का टूटना क्यों होता है?

रोग का नाम इंगित करता है कि रात में सोते समय रक्त कोशिकाएं क्षतिग्रस्त और टूट जाती हैं, लेकिन ऐसा होने का एकमात्र समय नहीं है।

एक जब्ती संक्रमण, तनाव, व्यायाम, कुछ दवाओं और यहां तक ​​कि गर्भावस्था के कारण भी हो सकती है। इन सभी स्थितियों में अलग-अलग तरीकों से रक्त पीएच में कमी होती है, नींद के मामले में, श्वास अक्सर धीमा होता है, और कभी-कभी एपनिया भी होता है, जिसके कारण शरीर में कार्बन डाइऑक्साइड की अवधारण होती है, जो पीएच को कम करती है।

यह तब होता है जब एरिथ्रोसाइट्स क्षति के पूरक के लिए अधिक अतिसंवेदनशील हो जाते हैं और टूटने की प्रक्रिया तेज हो जाती है। नतीजतन, क्षतिग्रस्त रक्त कोशिकाओं से हीमोग्लोबिन जारी होता है।यदि इसकी मात्रा इतनी बड़ी है कि जिगर में चयापचय इसे तोड़ने के लिए पर्याप्त कुशल नहीं है, तो हीमोग्लोबिन मूत्र में गुर्दे द्वारा अपरिवर्तित होता है। इसके कई परिणाम हैं, जैसा कि नीचे वर्णित है।

3 प्रकार के पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हेमोग्लोबिनुरिया हैं, जो चोलिनएस्टरेज़ (प्लाज्मा में मौजूद एक एंजाइम) की गतिविधि को मापने के द्वारा प्रतिष्ठित हैं।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हेमोग्लोबिनुरिया के लक्षण

ऐसा होता है कि पैरॉक्सिस्मल नोक्टुरनल हेमोग्लोबिनुरिया स्पर्शोन्मुख रहता है, खासकर जब हेमोलिसिस हल्के होते हैं और कई वर्षों से चल रहे होते हैं, तो आप लंबे समय तक इसे जाने बिना बीमार हो सकते हैं।

जब हीमोग्लोबिन स्तर एक निश्चित स्तर (आमतौर पर 8 ग्राम / डीएल) से कम हो जाता है, या जब एनीमिया बहुत जल्दी विकसित हो जाता है, तो लक्षण ध्यान देने योग्य हो जाते हैं।

फिर कई प्रकार के एनीमिया के लक्षण आम हैं: कमजोरी और थकान, जो अक्सर सामान्य कामकाज को रोकते हैं, इसके अलावा, ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता, सिरदर्द, चक्कर आना, और कभी-कभी सांस की तकलीफ भी।

मुख्य और सबसे स्पष्ट लक्षणों में से एक पीलिया है। यह लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़ते विनाश के कारण होता है और उनके टूटने वाले उत्पादों के अपर्याप्त निपटान का सूचक है। इसके अलावा, एक चिकित्सा परीक्षा अक्सर एक तेजी से दिल की धड़कन (टैचीकार्डिया) के साथ-साथ एक बढ़े हुए जिगर और बढ़े हुए प्लीहा को दिखाती है।

ऊपर वर्णित लक्षणों का निदान एनीमिया के संदेह को बढ़ाता है, लेकिन इसके लिए प्रयोगशाला पुष्टि की आवश्यकता होती है।

दूसरी ओर, लक्षणों का एक निश्चित समूह पैरॉक्सिस्मल नोक्टुनल हेमोग्लोबिनुरिया की विशेषता है और इस बीमारी के निदान की सुविधा प्रदान करता है। उनसे संबंधित:

• सुबह मूत्र का काला पड़ना
• कभी-कभी प्रयोगशाला परीक्षणों में ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (क्रमशः सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की संख्या में कमी)।

Paroxysmal nocturnal हीमोग्लोबिनुरिया भी बिगड़ा हुआ चिकनी मांसपेशी समारोह के साथ खुद को प्रकट करता है, जिससे पेट में दर्द, अपच और स्तंभन दोष होता है। दुर्भाग्य से, यह रोग कई जटिलताओं से जुड़ा हुआ है।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हेमोग्लोबिनुरिया के प्रभाव

पैरॉक्सिस्मल नोक्टुरनल हेमोग्लोबिनुरिया की जटिलताएं हेमोलिटिक और अप्लास्टिक क्राइसिस हैं, जो रक्त कोशिकाओं के टूटने के कारण अचानक खराब होने की विशेषता है।

वे ऊपर वर्णित लक्षणों में शामिल हो जाते हैं

• बुखार
• ठंड लगना
• बार-बार चेतना का नुकसान नहीं हुआ
• और रक्त कोशिकाओं के टूटने वाले उत्पाद गुर्दे की क्षति को तीव्र गुर्दे की विफलता का कारण बन सकते हैं

इस कारण से, बीमार लोगों को भी क्रोनिक किडनी रोग विकसित होने की अधिक संभावना होती है, क्योंकि हर बार जब कोई व्यक्ति गहरे रंग के मूत्र गुजरता है, तो उनके गुर्दे को हीमोग्लोबिन को नुकसान पहुंचाने वाले होते हैं।

पीएनएच की एक और बहुत ही खतरनाक जटिलता अप्लास्टिक एनीमिया है, जो अग्नाशयशोथ की ओर जाता है, यानी न केवल एरिथ्रोसाइट्स की कमी है, बल्कि ल्यूकोसाइट्स और थ्रोम्बोसाइट्स भी हैं।

यह प्रक्रिया तब होती है जब झिल्ली के समान क्षति के रूप में लाल रक्त कोशिकाओं में भी इन रक्त कोशिकाओं में होता है, सफेद रक्त कोशिकाओं की कमी से संक्रमण और गंभीर संक्रमण होता है, और प्लेटलेट्स से रक्तस्राव की प्रवृत्ति और रक्तस्राव को रोकने में कठिनाई होती है।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टुरनल हेमोग्लोबिनुरिया की एक और खतरनाक जटिलता रक्त के थक्कों और एम्बोली की प्रवृत्ति है, वे कम विशिष्ट स्थानों में उत्पन्न होती हैं: यकृत शिराओं (तथाकथित बुद्ध-चिअम सिंड्रोम), मस्तिष्क की नसों के साथ-साथ पोर्टल शिरा, मेसेंटेरिक नस और त्वचा की नसों में भी।

इन थक्कों के परिणामस्वरूप क्रमशः जिगर की क्षति, मस्तिष्क और त्वचा के परिगलन में रक्त का ठहराव होता है। पीएनएच शायद ही कभी विशिष्ट शिरापरक थ्रोम्बोम्बोलिज़्म में योगदान देता है - कम चरमता शिरापरक घनास्त्रता और फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता, जो हालांकि, जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

विशिष्ट, लेकिन बहुत अधिक गंभीर, धमनियों में रक्त के थक्कों और रुकावटों का गठन होता है, जिसके परिणामस्वरूप स्ट्रोक और दिल का दौरा पड़ सकता है।

एक कम खतरनाक स्थिति पित्त पथरी की बीमारी है। आम तौर पर उत्पादित पित्त में बिलीरुबिन होता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं में निहित हीमोग्लोबिन के टूटने से बना पदार्थ है। पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हेमोग्लोबिनुरिया के दौरान, इसके चयापचयों की अधिकता बिलीरुबिन के एक अस्वाभाविक रूप से बड़ी मात्रा में गठन का कारण बनती है, जो पित्ताशय की पथरी के गठन का कारण बन सकती है, और इस तरह पित्त संबंधी शूल, और बाद में मूत्राशय की सूजन।

पीएनएच की एक और जटिलता फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप है, जो डिस्पेनिया, व्यायाम असहिष्णुता की विशेषता है, और इसका कारण फुफ्फुसीय धमनियों में रक्तचाप बढ़ जाता है, कभी-कभी फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता की जटिलता भी होती है।

पीएनएच के दौरान, फोलिक एसिड की कमी भी अक्सर देखी जाती है, जिसके परिणामस्वरूप तीव्र हेमटोपोइजिस से जुड़ी बढ़ती मांग होती है।

यह कमी, बदले में, एनीमिया और इसके लक्षणों को बढ़ा सकती है, क्योंकि एरिथ्रोसाइट्स के उत्पादन के लिए एक सब्सट्रेट की कमी उत्पादन प्रक्रिया को बाधित करती है।

माध्यमिक हेमोसिडरोसिस, यानी हेमोसाइडरिन का संचय, जो लोहे का एक वाहक है, मैक्रोफेज और यकृत सहित विभिन्न अंगों की अन्य कोशिकाओं में, अंग समारोह को प्रभावित किए बिना, पैरॉक्सिस्मल नोजूरनल हेमोग्लोबिनुरिया का परिणाम भी हो सकता है।

निशाचर पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया पर संदेह करने के लिए कौन?

यह माना जाता है कि इस बीमारी के लिए विस्तृत निदान लोगों के साथ शुरू होना चाहिए:

• हीमोग्लोबिनुरिया
• इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस (जहाजों में रक्त कोशिकाओं का टूटना) के मार्कर - रेटिकुलोसाइट्स और एलडीएच में वृद्धि, हैप्टोग्लोबिन में कमी।
• थ्रोम्बोम्बोलिज़्म, विशेष रूप से एक असामान्य स्थान पर
• निगलने में कठिनाई और पेट में दर्द

पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हेमोग्लोबिनुरिया और जटिलताओं में जांच

संदिग्ध पैरॉक्सिस्मल नोक्टुर्नल हीमोग्लोबिन्यूरिया में बुनियादी प्रयोगशाला परीक्षण परिधीय रक्त गणना है, जो लाल रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) और हीमोग्लोबिन (एचबीजी) की संख्या में कमी को दर्शाता है।

यह तथाकथित नॉरमोसाइटिक एनीमिया, नॉरमोक्रोमिक, यानी एरिथ्रोसाइट्स का सही आकार और रंग है, लेकिन उनमें से बहुत कम हैं, दुर्भाग्य से, यह एक बहुत ही गैर-विशिष्ट परिणाम है, जिसका अर्थ है कि आदर्श से ऐसा विचलन कई अन्य बीमारियों में हो सकता है। नई रक्त कोशिकाओं के गहन गठन की अभिव्यक्ति के रूप में, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या - किशोर लाल रक्त कोशिकाओं के रूपों - बढ़ जाती है।

यदि यह बीमारी अप्लास्टिक एनीमिया और पैन्टीटोपेनिया विकसित करती है, तो ल्यूकोसाइट्स (डब्ल्यूबीसी) और प्लेटलेट्स (पीएलटी) का स्तर भी गिर जाता है।

इसके अलावा, एलडीएच, या लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज, अक्सर ऊंचा होता है, सभी रक्त कोशिकाओं में पाया जाने वाला एक एंजाइम होता है जो कोशिका क्षति होने पर निकलता है। दूसरी ओर, हैप्टोग्लोबिन गतिविधि, मुक्त हीमोग्लोबिन को पकड़ने की प्रोटीन की क्षमता के संकेत के रूप में घट जाती है।

हाप्टोग्लोबिन एक रक्त वर्णक का वाहक है, जब एरिथ्रोसाइट्स टूट जाता है, तो जारी हीमोग्लोबिन इस ट्रांसपोर्टर द्वारा कब्जा कर लिया जाता है - अधिक हीमोग्लोबिन हेप्टोग्लोबिन को बांधता है, इसकी गतिविधि कम होती है।

यह रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता को बढ़ाने के लिए भी विशेषता है, अर्थात् पित्त का घटक जो हीमोग्लोबिन चयापचय का एक उत्पाद है।

बहुत विशिष्ट परीक्षणों के बीच, फ्लो साइटोमेट्री का प्रदर्शन किया जाता है, जिसमें ग्रेन्युलोसाइट्स और एरिथ्रोसाइट्स पर ग्लाइकोसिलोफोस्फेटिडिलिनोसोल (सीडी 55 और सीडी 59) से संबंधित प्रोटीन की अभिव्यक्ति निर्धारित की जाती है, इसकी अनुपस्थिति निदान के पूरक और पुष्टि करने के लिए कोशिकाओं की अत्यधिक संवेदनशीलता को इंगित करती है।

अन्य विशिष्ट परीक्षण हैं: हैम परीक्षण और सुक्रोज परीक्षण, जिसमें क्रमशः बीमार लोगों की रक्त कोशिकाएं अम्लीय और सुक्रोज वातावरण में टूट जाती हैं।

पीएनएच के निदान में, एक सामान्य मूत्र परीक्षण सहायक है, जैसा कि उल्लेख किया गया है, सुबह का मूत्र आमतौर पर अंधेरा होता है, और विश्लेषण भी हीमोग्लोबिन की उपस्थिति को दर्शाता है।

कुछ मामलों में, एक अस्थि मज्जा बायोप्सी भी आवश्यक है, सबसे अधिक बार अन्य, गंभीर हेमटोलॉजिकल रोगों को बाहर करने के लिए।

जटिलताओं के निदान में प्रयोगशाला और इमेजिंग परीक्षण शामिल हैं: पित्त की पथरी की उपस्थिति का आकलन करने के लिए पेट का अल्ट्रासाउंड आवश्यक है, डॉपलर अल्ट्रासाउंड कम चरमता घनास्त्रता के संदेह की पुष्टि करने की अनुमति देता है, और फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता पर संदेह करने के लिए गणना टोमोग्राफी।

बाद के दो के मामले में, सीरम डी-डिमर्स को निर्धारित करना भी आवश्यक है। परिधीय रक्त आकृति विज्ञान भी एक संभावित फोलिक एसिड की कमी की पहचान करने की अनुमति देता है - इस मामले में रक्त की गिनती में गड़बड़ी होती है, कोई विशिष्ट पीएनएच नॉर्मोसाइटिक नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया, मैक्रोसाइटिक नॉरोमोचिमिक एनीमिया है, जो भ्रामक हो सकता है और निदान मुश्किल बना सकता है।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टूरल हीमोग्लोबिनुरिया का उपचार

उपचार जटिल है और आमतौर पर बहुत प्रभावी नहीं है। सबसे पहले, सबसे अधिक कष्टप्रद लक्षण नियंत्रित होते हैं और बीमारी की संभावित जटिलताओं का इलाज किया जाता है, साथ ही उनकी घटना के प्रोफिलैक्सिस, जैसे रक्त के थक्कों की स्थिति में एंटीकोआगुलंट्स, कभी-कभी उन्हें सिफिलैक्टिक रूप से भी उपयोग किया जाता है।

इसके अलावा, नई रक्त कोशिकाओं के उत्पादन के लिए एक सब्सट्रेट प्रदान करने और एक संभावित कमी के विकास को रोकने के लिए फोलिक एसिड का उपयोग दीर्घकालिक होता है। कमी के मामले में, लोहे की तैयारी भी ली जाती है। बहुत गंभीर एनीमिया में, लाल रक्त कोशिकाओं को संक्रमित करना आवश्यक है।

विशिष्ट उपचार मुख्य रूप से यूक्लिज़ुमाब है, अर्थात् एक मोनोक्लोनल एंटीबॉडी जो इम्युनोसुप्रेसिव का काम करता है - पूरक प्रणाली को अवरुद्ध करता है, दुर्भाग्य से, इस दवा के उपयोग के गंभीर परिणाम होते हैं - गंभीर संक्रमण (विशेष रूप से बैक्टीरियल - मेनिंगोकोकल) का अधिक खतरा।

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दुर्भाग्य से, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के बाद ही एक प्रभावी इलाज संभव है।

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