जन्म से महामारी की अवस्था में दुर्लभ रोग के मरीज रहते हैं!

यह कैसे प्रोफेसर द्वारा वर्णित दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित लोगों की स्थिति है। राज्य के चिकित्सा कारण के विशेषज्ञों की एक बैठक के दौरान डोरोटा सैंड्स। यह तीसरी बार था कि विशेषज्ञों ने निर्णयकर्ताओं के साथ बातचीत में समाधान खोजने के लिए इकट्ठा किया जो दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों के उपचार की स्थिति को बदल देगा।

स्वस्थ लोगों को आज जीवन और काम, सामाजिक अलगाव और कोरोनोवायरस महामारी से संबंधित हमारी स्वतंत्रता की सीमाओं के लिए डर को दूर करना मुश्किल लगता है। इस बीच, सीएलएन 2 (आमतौर पर बचपन डिमेंशिया), म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस, पीएएच - फुफ्फुसीय धमनी उच्च रक्तचाप, सिस्टिक फाइब्रोसिस या स्पाइना बिफिडा वाले मरीज़ इनमें से प्रत्येक को सीओवीआईडी ​​-19 चेतावनी से अधिक समय तक अनुभव करते हैं। प्रोफेसर के रूप में। डोरोटा सैंड्स - हमारे मरीज जन्म से एक महामारी में रहते हैं।

दुर्लभ बीमारियाँ एक चुनौती हैं

यह एक नैदानिक, चिकित्सीय और वित्तीय चुनौती है। हम उन्हें रोक नहीं सकते हैं, और हम उनमें से केवल कुछ (लगभग 5%) का इलाज कर सकते हैं। दुर्भाग्य से, रोगियों के ऐसे छोटे समूहों के लिए बाजार में एक दवा शुरू करने के लिए भारी वित्तीय परिव्यय की आवश्यकता होती है, जिसके परिणामस्वरूप इसकी उच्च अंतिम कीमत होती है।

इन स्थितियों को समझते हुए, कई देश मधुमेह या उच्च रक्तचाप के रोगियों के रूप में ऐसी बड़ी आबादी को संबोधित अनाथ दवाओं की लागत-प्रभावशीलता का आकलन करने के लिए विभिन्न मानदंडों का उपयोग करते हैं। पोलिश मरीज़, डॉक्टर और फ़ार्माकोइकोनॉमिस्ट ऐसे मूल्यांकन तंत्र की शुरुआत के लिए बुला रहे हैं। यह रोगियों की नाटकीय स्थिति को महत्वपूर्ण रूप से बदल सकता है, जिनके अच्छे प्रतिपूर्ति के निर्णयों की कमी उन्हें "दवा के लिए" त्यागने का फैसला करने के लिए मजबूर करती है। आज, महामारी ने अपनी सीमाओं को बंद कर दिया है और अंतिम सुरक्षा द्वार बाहर चला गया है।

"ड्रग इमीग्रेशन"

सीएलएन 2 वाले बच्चों के 20 परिवार - एक घातक, आनुवांशिक बीमारी जिसे आमतौर पर बचपन की मनोभ्रंश के रूप में जाना जाता है, आज जर्मनी और इटली में अपने बच्चों को चंगा करता है ... वे नहीं छोड़ना चाहते थे, लेकिन बीमारी बहुत तेज़ी से बढ़ रही है। दवा के प्रशासन के बिना हर महीने इसके नियंत्रण की संभावना कम हो जाती है।

- समय आपको संकोच करने की अनुमति नहीं देता है। एक 2-वर्षीय जो बिना उपचार के CLN2 का निदान किया गया है, वह फिर से शुरू होता है। संज्ञानात्मक और मोटर कार्य बिगड़ा हुआ है। अगला चरण अधिक लगातार दौरे और दृष्टि की हानि है। बच्चा पर्यावरण से संपर्क करने में असमर्थ है, यहां तक ​​कि स्पष्ट संकेत देने में असमर्थ है कि वह पीड़ित है। हम उन्हें 8 के बाद खो देते हैं, निदान से अधिकतम 10 साल - प्रो। मारिया मज़ुरक्यूइज़ - बेल्दज़ीसका, पोलिश यूनिवर्सिटी ऑफ चिल्ड्रन न्यूरोलॉजिस्ट्स के अध्यक्ष, ग्दान्स्क में मेडिकल यूनिवर्सिटी के विकासात्मक न्यूरोलॉजी विभाग से, याद करते हुए कि दुखद परिदृश्य को पूरा नहीं करना होगा यदि रोग की प्रगति को प्रभावी ढंग से बाधित करने वाली दवा का उपयोग नहीं किया जा सकता है।

- नैदानिक ​​अनुभव बताते हैं कि इसे रोगी के भाई-बहनों को स्पर्शोन्मुख अवस्था में देने का अर्थ है कि वे बिल्कुल प्रकट नहीं हो सकते हैं - याद दिलाया प्रो। मारिया मज़ुरक्यूइज़ बेल्दाज़ोस्का, पोलिश बच्चों के लिए चिकित्सा की पहुँच के लिए अपील कर रही है, जब महामारी उन्हें विदेश में मदद लेने की अनुमति नहीं देगी।

इस मामले में, दवा का उपयोग युवा रोगी के लिए होने या न होने का मामला है।

सीएलएन 2, म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस, सिस्टिक फाइब्रोसिस और डचेनी पेशी डिस्ट्रोफी के लिए दवाएं एक बहुत बड़ा खर्च हैं। परिवार के लिए असहनीय। लेकिन हमारे लिए एक समाज के रूप में, यह एक ऐसे जीवन में निवेश है जो बिना कष्ट के लंबा, सक्रिय और अनुभवी हो सकता है।

कभी-कभी आपको लाखों की आवश्यकता नहीं होती है

- स्पाइना बिफिडा के साथ दुनिया में पैदा होने वाले बच्चे मूत्र रोग विशेषज्ञों के लिए एक गंभीर चुनौती हैं, इस क्षेत्र के विशेषज्ञ डॉ। पियोत्र गैस्टोल ने कहा, बच्चों के मूत्रविज्ञान के क्षेत्र में राष्ट्रीय सलाहकार, जो वर्षों से अपने भाग्य को कम करने की कोशिश कर रहे हैं।

रोगियों के इस समूह की दिनचर्या को आत्म-कैथीटेराइजेशन के लिए सजा सुनाई जाती है, यदि आधुनिक हाइड्रोफिलिक कैथेटर्स उनके लिए उपलब्ध हो गए तो दिन में कई बार सुधार किया जा सकता है। वे उपयोग करने में आसान होते हैं, बच्चे को उनकी देखभाल करने वालों से अधिक स्वतंत्रता देते हैं, और बालवाड़ी या स्कूल में स्वतंत्रता का मौका देते हैं।

- लेकिन सबसे अधिक, वे मूत्राशय के संक्रमण और इसके परिणामस्वरूप, गुर्दे की विफलता से रक्षा करते हैं, जो अभी भी जीवन के लिए एक सीधा खतरा है - डॉ। पियोटर गैस्टॉल को याद किया गया।

एक आधुनिक कैथेटर बच्चे के जीवन की गुणवत्ता और उसकी सुरक्षा में कुछ ज़्लॉटी का निवेश है। चिकित्सा राज्य के विशेषज्ञों की एक चर्चा में 13 मई को मंत्री मेइक मिक्लोव्स्की को पेश किए गए तर्कों ने उन्हें स्पाइना बिफिडा के साथ बच्चों की स्थिति पर विशेष ध्यान देने का वादा किया।

पहले से ही 2016 में, पोंटिफिकल काउंसिल ने दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित लोगों के साथ एकजुटता की अपील की, यह याद करते हुए कि उनके लिए सहानुभूति लोकतंत्र की परिपक्वता और समाजों की संवेदनशीलता का एक उपाय है। - हम इन लोगों को एक विशेष देखभाल के रूप में समझते हैं जो हमारे पास हमारे पास दवा की प्रगति के लिए धन्यवाद हमारे निपटान में सब कुछ तक पहुंच है - हम इस दस्तावेज़ में पढ़ते हैं, जिसमें आर्थिक कारणों से इन दायित्वों से दूर नहीं होने की चेतावनी भी शामिल है। ये विशेष रूप से महत्वपूर्ण शब्द हैं जब पूरी दुनिया एक आर्थिक संकट की उम्मीद कर रही है।

निर्णय और घोषणाएँ

दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों की वास्तविक देखभाल के लिए न केवल एसएमए (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी), ईबी (बुलस एपिडर्मल टुकड़ी), फेब्री बीमारी के रोगियों के लिए पिछले साल के प्रतिपूर्ति के फैसले महत्वपूर्ण हैं, बल्कि नए भी हैं - चिकित्सा विशेषज्ञों की चर्चा के कुछ दिनों बाद राज्य के कारण - आधुनिक जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स के सार्वजनिक वित्त पोषण और एक रोगी रजिस्टर के निर्माण के बारे में, जिसकी गारंटी 1 जुलाई, 2020 को अपेक्षित राष्ट्रीय दुर्लभ रोगों की योजना के तहत दी जाएगी।

प्रो हृदय और संवहनी रोग विभाग, यूजेसीएम, कार्डियोलॉजिस्ट से एक और घातक दुर्लभ बीमारी - पल्मोनरी आर्टेरियल हाइपरटेंशन (पीएएच) और प्रोफेसर के साथ इलाज करने वाले कार्डियोजोलॉजिस्ट। डोरोटा सैंड्स - सिस्टिक फाइब्रोसिस के क्षेत्र में एक विशेषज्ञ, वारसॉ में माँ और बाल संस्थान के सिस्टिक फाइब्रोसिस विभाग के प्रमुख - ने अपने रोगियों को जीवन-धमकी और जीवन-धमकाने वाले श्वसन कार्यों के लिए कहा। पीएएच के मामले में, तीन-टैबलेट थेरेपी में काफी सुविधा की उम्मीद है, विशेष रूप से ऐसे कठिन समय में, सुरक्षित दवा प्रशासन। सिस्टिक फाइब्रोसिस में - दो अत्यधिक प्रभावी उपचार।

8 मार्च को, पोलैंड गणराज्य के राष्ट्रपति ने दुर्लभ बीमारियों की चुनौतियों को हमारे राज्य की स्वास्थ्य नीति की प्राथमिकता बताया। 13 मई को विशेषज्ञों की परिषद की बैठक के दौरानचिकित्सा राज्य के दुर्लभ रोगों, राज्य के उप मंत्री मेकीज मिक्लोव्स्की ने इस तथ्य पर ध्यान आकर्षित किया कि पीएएच के रोगियों के लिए पहले से ही कई अच्छी चीजें हुई थीं, आगे के महत्वपूर्ण फैसलों पर विचार करने के लिए उनकी तत्परता की घोषणा की। उन्होंने रक्त कैंसर से पीड़ित रोगियों के अगले समूहों पर ध्यान केंद्रित करने का वादा करते हुए, दुर्लभ और अति-दुर्लभ हेमटोलॉजिकल रोगों के आधुनिक उपचार के लिए व्यापक और व्यापक पहुंच के बारे में याद दिलाया। इन रोगियों की स्थिति को प्रोफेसर द्वारा प्रस्तुत किया गया था। ईवा लेच-माराडा, हेमटोलॉजी और प्रोफेसर के क्षेत्र में राष्ट्रीय सलाहकार। Wiesław Jiesdrzejczak,

स्वास्थ्य उप-मंत्री स्लावोमिर गाडोम्स्की का निर्णय, आनुवांशिक निदान की पहुंच और रोगी की रजिस्ट्री बनाने की तत्काल आवश्यकता को पहचानते हुए, प्रोफेसर के उत्तर की प्रतिक्रिया है। एना लैटोस-बेज़लेस्का और प्रोफ। Krystyna Chrzanowska, जिन्होंने अपने समुदाय की ओर से, बैठक के दौरान एक मजबूत आवाज के साथ इन चुनौतियों के महत्व को याद किया।

प्रो एना कोस्टेरा -पर्सज़्ज़िक, विभागाध्यक्ष और मेडिकल यूनिवर्सिटी ऑफ़ न्यूरोलॉजी के वारसॉ और प्रो। Zbigniew Żuber, बाल रोग विभाग के प्रमुख ने im। क्राको में विशेषज्ञों की परिषद, सेंट रेअर डिसीज़, स्टेट ऑफ़ मेडिकल राशन के अध्यक्ष, सेंट लुड्विका ने निर्णयकर्ताओं का ध्यान उपचार की निरंतरता और प्रतिपूर्ति के निर्णयों के स्थायित्व की आवश्यकता पर आकर्षित किया।

फिलहाल, एमपीएसवीआई के साथ रोगियों के लिए दवा कार्यक्रम बंद करने के कारण, 1 मार्च, 2020 के बाद निदान किए गए रोगियों के लिए एकमात्र प्रभावी चिकित्सा तक पहुंच की कोई प्रणालीगत गारंटी नहीं है। तीन निरंतर उपचार युवा, पेशेवर रूप से सक्रिय लोग हैं! प्रोफ के मरीज। अन्ना कोस्टेरा - टैनी उल्लू।

राज्य के मेडिकल राशनले के विशेषज्ञों द्वारा प्रस्तुत दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों की समस्याओं की वास्तविक रैंक का प्रमाण सांसद टॉमस लैट्स और प्रोफेसर की लगातार घोषणा थी। पावेल कोवल ने इन मुद्दों के लिए समर्पित संसदीय स्वास्थ्य समिति के संयुक्त प्रयास की घोषणा की। यह अच्छा है कि न केवल डॉक्टर, बल्कि संसद के सदस्य और कार्यकारिणी के सर्वोच्च-रैंकिंग प्रतिनिधि भी उन लोगों पर अपना ध्यान केंद्रित करते हैं जिन्होंने अपनी किस्मत का अनुभव किया है। यह एक संकेत है कि हम दयालु हो सकते हैं और उन लोगों के साथ एकजुटता दिखा सकते हैं जो महामारी के दौरान या बाद में हमारी मदद के बिना सामना नहीं कर पाएंगे।