उत्तरी मिर्गी एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जिसका अभी तक केवल फिनलैंड के लोगों में निदान किया गया है। रोग की एक विशेषता यह है कि ऐंठन बरामदगी के अलावा, रोगियों को महत्वपूर्ण बौद्धिक विकारों का भी अनुभव होता है। उत्तरी मिर्गी के लिए बस कोई इलाज नहीं है - तो यह बीमारी इससे पीड़ित लोगों के जीवन को कैसे प्रभावित करती है?
उत्तरी मिर्गी (मानसिक मंदता के साथ प्रगतिशील मिर्गी के रूप में भी जाना जाता है) काफी असामान्य बीमारी है - यह केवल फिनलैंड के लोगों में पाया जाता है। फिनिश आबादी आम तौर पर काफी विशिष्ट है, जिसके परिणामस्वरूप, दूसरों के बीच, से इस तथ्य के कारण कि इस आबादी के इतिहास में अक्सर इसका अलगाव हुआ है, साथ ही साथ दुनिया के इस क्षेत्र में निवासियों की संख्या में उल्लेखनीय कमी आई है। ऐसी स्थितियों में, तथाकथित हो सकता है इस तथ्य से संबंधित संस्थापक प्रभाव कि किसी दिए गए जनसंख्या में आनुवंशिक पूल में कमी है। इस घटना का परिणाम उत्तरी मिरगी सहित आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली विभिन्न बीमारियों की आवृत्ति में वृद्धि हो सकती है। इस बीमारी के अलावा, 30 से अधिक अन्य आनुवंशिक रोग हैं, जो अन्य जातीय समूहों की तुलना में फिनिश आबादी में बहुत अधिक आम हैं। यह भी जोर दिया जाना चाहिए कि अन्य, काफी सामान्य आनुवांशिक रोग, जैसे कि, उदाहरण के लिए, फिन्स में फेनिलकेटोनुरिया या सिस्टिक फाइब्रोसिस आमतौर पर मनाया नहीं जाता है।
उत्तरी मिर्गी को न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ़्सिनोसिस का एक प्रकार माना जाता है और काफी दुर्लभ है - यह बीमारी फिनलैंड के उत्तरी क्षेत्र के 10,000 लोगों में अनुमानित एक को प्रभावित करती है। इस इकाई से महिला और पुरुष दोनों पीड़ित हो सकते हैं। उत्तरी मिर्गी का हाल ही में वर्णन किया गया था (इस बीमारी पर पहला प्रकाशन 1994 में हुआ था), और इसका लेखक ए। हीरवासनीमी के नेतृत्व वाली टीम ने किया था।
उत्तरी मिर्गी: कारण
उत्तरी मिर्गी, CLN8 प्रोटीन के जीन एन्कोडिंग के उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो क्रोमोसोम 8 की छोटी भुजा पर स्थित होता है। यह स्थिति एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि आपको बीमारी प्राप्त करने के लिए उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता है। एक उत्परिवर्तन को ले जाना भी संभव है। यह 135 फिन्स में लगभग 1 में पाया जाता है, लेकिन इसे ले जाने से किसी व्यक्ति में कोई विचलन नहीं होता है। हालांकि, यह उत्परिवर्तन को संतानों को प्रेषित करने की संभावना से संबंधित है - उस स्थिति में जब माता-पिता दोनों CLN8 जीन उत्परिवर्तन के वाहक होते हैं, इस तरह के जोड़े के प्रत्येक गर्भावस्था में मानसिक संतान के साथ उनकी संतान प्रगतिशील मिर्गी का विकास करेगी।
CLN8 प्रोटीन का कार्य - दोनों सामान्य और पैथोलॉजिकल - अभी तक अज्ञात है। यह प्रोटीन संभवतः से मेल खाता है सेल ऑर्गेनेल - एंडोप्लाज़मिक रेटिकुलम में से किसी एक को विभिन्न पदार्थों के परिवहन को विनियमित करने के लिए। अंततः, उत्परिवर्तन तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु और रोगियों के मस्तिष्क में विभिन्न पदार्थों के जमाव में वृद्धि का परिणाम है - मुख्य रूप से प्रोटीन।
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उत्तरी मिर्गी का कोर्स परिवर्तनशील है - रोगी की उम्र के साथ नैदानिक तस्वीर बदलती है। रोग के पहले लक्षण 5-10 के आसपास दिखाई देते हैं। उम्र। शुरुआत में, मानसिक मंदता के साथ प्रगतिशील मिर्गी के रोगियों में दौरे के दोहराया एपिसोड विकसित होते हैं। वे आमतौर पर टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी का रूप लेते हैं, जिसके दौरान चेतना की हानि, मांसपेशियों की टोन और आक्षेप में उल्लेखनीय वृद्धि देखी जा सकती है। आंशिक दौरे भी संभव हैं। रोग की इस अवधि के दौरान, मिर्गी के दौरे महीने में लगभग 1-2 बार दिखाई देते हैं, उनकी अवधि आमतौर पर 15 मिनट से अधिक नहीं होती है। उत्तरी मिर्गी की एक विशेषता यह है कि जब रोगी को मिरगी के दौरे पड़ने लगते हैं, तो वह बौद्धिक विकारों को भी विकसित करता है, जिसमें मानसिक कार्यों में महत्वपूर्ण गिरावट होती है।
उत्तरी मिर्गी तब और खराब हो जाती है जब इस स्थिति वाला रोगी परिपक्व होने लगता है। यह जीवन की इस अवधि के दौरान है कि दौरे की आवृत्ति प्रति सप्ताह 1-2 गुना तक बढ़ जाती है। बौद्धिक विकार भी अधिक स्पष्ट हो रहे हैं - रोगियों को मोटर समन्वय या ज्ञान प्राप्त करने में असमर्थता के विकार का अनुभव हो सकता है। दुर्लभ मामलों में, रोगी विभिन्न दृश्य गड़बड़ी (आमतौर पर अंधापन से मिलकर) विकसित करते हैं।
वयस्कता सैद्धांतिक रूप से वह समय है जब मानसिक मंदता के साथ प्रगतिशील मिर्गी में सुधार होता है। वयस्कता में, उत्तरी मिर्गी से पीड़ित रोगियों को मिर्गी का दौरा बहुत कम होता है, जो वर्ष में लगभग 4 से 6 बार होता है। रोग की यह अवधि केवल स्पष्ट रूप से सबसे हल्का है, क्योंकि यह तब होता है कि बौद्धिक घाटे इतने बड़े होते हैं कि रोगी पूरी तरह से स्वतंत्र अस्तित्व में असमर्थ हो जाते हैं।
उत्तरी मिर्गी: निदान
रोग के एटियलजि के कारण, प्रगतिशील मानसिक मंदता के साथ मिर्गी का निदान आनुवंशिक परीक्षणों पर आधारित है। यह आणविक परीक्षणों के लिए धन्यवाद है कि रोगी में CLN8 जीन उत्परिवर्तन के अस्तित्व की पुष्टि करना संभव हो जाता है, जो उत्तरी मिर्गी की घटना के लिए जिम्मेदार है। इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफी (ईईजी) और इमेजिंग परीक्षण (जैसे कि सिर के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) भी रोग के निदान में सहायक भूमिका निभा सकते हैं। कई का संचालन करते हुए, विभिन्न अध्ययनों का उपयोग मुख्य रूप से अन्य मिर्गी, जैसे क्रोनिक एन्सेफलाइटिस या माइटोकॉन्ड्रियल रोगों से उत्तरी मिर्गी को अलग करने के लिए किया जाता है।
उत्तरी मिर्गी का निदान मानव जन्म से पहले भी किया जा सकता है - इस उद्देश्य के लिए आनुवंशिक प्रसवपूर्व परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है। जेनेटिक काउंसलिंग भी उपलब्ध है, विशेषकर उन लोगों के लिए जिनमें पहले परिवार के किसी सदस्य में स्थिति का निदान किया गया है। आनुवंशिक परामर्श वंशावली को हटाने पर आधारित हो सकता है, लेकिन यह भी निर्धारित करने पर कि क्या और क्या संतानों के लिए रोग के संभावित संचरण का खतरा है।
उत्तरी मिर्गी: उपचार
वर्तमान में, उत्तरी मिर्गी एक लाइलाज बीमारी है - दवा उन तरीकों को नहीं जानती है जिनके द्वारा इस इकाई के रोगियों में मौजूद आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ठीक करना संभव होगा। इस बीमारी के रोगियों के उपचार में, केवल लक्षण उपचार का उपयोग उन लक्षणों को कम करने के लिए किया जाता है जो वे अनुभव करते हैं। इस मामले में, चिकित्सा हस्तक्षेप उन दवाओं पर ध्यान केंद्रित करते हैं जो तंत्रिका तंत्र के कामकाज को दबाते हैं, इस उद्देश्य के लिए इस्तेमाल की जाने वाली तैयारी बेंजोडायजेपाइन (जैसे क्लोनाज़ेपम) या वैलप्रोइक एसिड के लवण हैं। उत्तरी मिर्गी में फार्माकोथेरेपी किशोरावस्था में रोगियों में विशेष रूप से उपयोगी होती है, जब उनके पास सबसे अधिक दौरे होते हैं।
दवा मिर्गी के दौरे की आवृत्ति को कम करने में मदद कर सकती है, और बुरी खबर यह है कि उत्तरी मिर्गी के रोगियों में बौद्धिक कार्यों की गिरावट को धीमा करने के लिए कोई तरीके नहीं हैं।
उत्तरी मिर्गी: रोग का निदान
उत्तरी मिर्गी एक प्रगतिशील बीमारी है, हालांकि बीमारी की प्रगति धीमी है। इसके बावजूद, दुर्भाग्य से यह स्थिति इससे पीड़ित लोगों की अकाल मृत्यु की ओर ले जाती है - मानसिक मंदता के साथ प्रगतिशील मिर्गी के लिए जीवन प्रत्याशा लगभग 50-60 वर्ष है।
