भ्रूण में गुणसूत्र 21 ट्राइसॉमी का जोखिम

मेरी बेटी अपनी दूसरी गर्भावस्था में है। पहला व्यक्ति बिना किसी समस्या के चला गया और एक लड़की का जन्म हुआ। अब हमारे पास एक समस्या है, क्योंकि जन्मपूर्व परीक्षा (अल्ट्रासाउंड और बायोकेमिस्ट्री जो एफएमएफ मानकों के अनुसार) करने वाले क्लिनिक ने निर्धारित किया है कि ट्राइसॉमी 21 का जोखिम 1: 251 है और एक एमनियोसेंटेसिस किया जाना चाहिए। अध्ययन के प्रकाशित विवरण में, गलत तरीके से जन्म तिथि और PESEL नंबर दर्ज करने से त्रुटि हुई। परीक्षा का सही विवरण प्राप्त करने का प्रयास करते समय, डॉक्टर ने कहा कि ट्राइसॉमी 21 के जोखिम के मूल्यांकन में, उनके क्लिनिक के मानक इस तथ्य को ध्यान में नहीं रखते हैं कि अल्ट्रासाउंड स्कैन नाक की हड्डी की उपस्थिति को दर्शाता है (परीक्षा विवरण में कहा गया है - एनबी +)। इसलिए, मेरे पास आपके लिए एक प्रश्न है, डॉक्टर: क्या इन परीक्षणों के एफएमएफ मानक इस तथ्य को ध्यान में रखते हैं कि भ्रूण में नाक की हड्डी पाई जाती है? एमनियोसेंटेसिस होना एक बहुत ही तनावपूर्ण निर्णय है। कृपया उत्तर दें।

जब भ्रूण में गुणसूत्र 21 ट्राइसॉमी के जोखिम का आकलन करने की बात आती है, तो सबसे पहले, एफएमएफ (भ्रूण चिकित्सा फाउंडेशन) के मानकों के आधार पर एक कंप्यूटर प्रोग्राम मां की उम्र के आधार पर जोखिम की गणना करता है, भ्रूण (एनटी) और परिणाम के न्यूक्लियर ट्रांसलूसेंसी की माप। मातृ रक्त रसायन (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, PAPPA-A प्रोटीन)।

इसके अतिरिक्त, अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान भ्रूण की नाक की हड्डी का आकलन करना भी संभव है और इस आधार पर प्रारंभिक कंप्यूटर जोखिम जोखिम की गणना करें। जब जोखिम को मूल रूप से 1:50 और 1: 1000 के बीच जोखिम के रूप में परिभाषित किया गया था, तो भ्रूण की नाक की हड्डी का पता लगाना आमतौर पर इसे कम करता है।

एफएमएफ पुरस्कार विशेष प्रमाण पत्र की पुष्टि करता है, जिसमें डॉक्टर अल्ट्रासाउंड का प्रदर्शन करते हैं - भ्रूण के नपुंसकता की क्षमता का आकलन करने के लिए एक अलग प्रमाण पत्र और भ्रूण की नाक की हड्डी का आकलन करने की क्षमता के लिए एक अलग प्रमाण पत्र।

वर्णित मामले में, मेरा सुझाव है कि आप जल्द से जल्द आनुवंशिक परामर्श लें। एक तीसरे पक्ष के माध्यम से संपर्क करें, यहां तक ​​कि सबसे अनुकूल एक, इंटरनेट के अलावा और रोगी के साथ एक व्यक्तिगत बातचीत की संभावना के बिना और एक विशेषज्ञ की संभावना के बिना अब तक किए गए परीक्षणों के परिणामों को देखकर, किसी दिए गए नैदानिक ​​स्थिति के विश्वसनीय और विश्वसनीय आकलन की अनुमति नहीं देता है। यह याद किया जाना चाहिए कि जेनेटिक क्लिनिक की यात्रा एमनियोसेंटेसिस करने के निर्णय के लिए टेंटनमाउंट नहीं है। विशेषज्ञ नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् से बात करने से मरीज को जन्मपूर्व परीक्षण करने या न करने के बारे में सूचित निर्णय लेने में सक्षम बनाया जाएगा।

याद रखें कि हमारे विशेषज्ञ का उत्तर जानकारीपूर्ण है और डॉक्टर की यात्रा को प्रतिस्थापित नहीं करेगा।

Krystyna Spodar - NZOZ जीनोमेड, उल में नैदानिक ​​आनुवंशिकी के क्षेत्र में विशेषज्ञ। पोंकोकोवा 12, 02-971 वारसॉ, www.nzoz.genomed.pl, ई-मेल: [email protected]

विशेषज्ञ आनुवांशिक बीमारियों और जन्मजात विकृतियों, वंशानुक्रम और प्रसव पूर्व निदान के बारे में सवालों के जवाब देता है।