टर्नर सिंड्रोम: लक्षण, निदान और उपचार

आनुवंशिक उत्पत्ति में, टर्नर सिंड्रोम महिलाओं को विशेष रूप से प्रभावित करता है, 2, 500 में से 1 इस सिंड्रोम से ग्रस्त है। नीचे टर्नर सिंड्रोम के लक्षणों और इसके उपचार का अवलोकन है।

का कारण बनता है

टर्नर सिंड्रोम आमतौर पर एक महिला यौन अंग भ्रूण में मौजूद एक्स गुणसूत्रों में से एक के आंशिक या कुल नुकसान के कारण होता है। टर्नर सिंड्रोम का कोई विशेष प्रचलन नहीं है, यह आनुवंशिक विसंगति यादृच्छिक रूप से प्रकट होती है। गर्भावस्था के समय न तो मां की उम्र, न ही उसकी जीवनशैली की आदतों का एक्स क्रोमोसोम के अंतिम विसंगति पर प्रभाव पड़ता है। इसके अलावा, परिवार में संचरण का जोखिम बहुत कम है।

लक्षण

टर्नर सिंड्रोम के सबसे लगातार लक्षण वयस्कता में छोटे कद (औसतन 1.45 मीटर) और डिम्बग्रंथि रोग हैं जो बाँझपन का कारण बन सकते हैं। दुर्लभ हृदय विकृति को छोड़कर टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में महत्वपूर्ण रोग का निदान नहीं किया जाता है। टर्नर सिंड्रोम लोगों के अनुसार एक अलग तरीके से अन्य लक्षणों की उपस्थिति का कारण बन सकता है। उन्हें देखा जा सकता है: हृदय संबंधी विकृतियां, प्रारंभिक धमनी उच्च रक्तचाप, गुर्दे के स्तर पर असामान्यताएं, ऑस्टियोपोरोसिस, मधुमेह का खतरा बढ़ जाना, थायरॉयड शिथिलता, लस असहिष्णुता और सुनवाई (सुनवाई हानि) में कमी।

निदान

टर्नर सिंड्रोम का सबसे अधिक बार बचपन या किशोरावस्था में निदान किया जाता है, क्योंकि इस अवधि से पहले लक्षण शायद ही कभी दिखाई देते हैं। टर्नर सिंड्रोम के निदान की पुष्टि एक करियोटाइप द्वारा की जाती है, जिसे रक्त परीक्षण के बाद स्थापित किया जाता है (यदि जन्म के बाद परीक्षण किया जाता है)। परीक्षण आपको गुणसूत्रों को नियंत्रित करने और उनकी सटीक संख्या निर्धारित करने की अनुमति देता है। पूरक परीक्षाएं टर्नर सिंड्रोम के अन्य लक्षण दिखाने के लिए आवश्यक हो सकती हैं, उदाहरण के लिए: एक कार्डियक अल्ट्रासाउंड। एक पूर्व निदान संभव है यदि अल्ट्रासाउंड पर कुछ विकृतियां देखी जाती हैं। इस मामले में, प्लेसेंटा या एमनियोटिक द्रव से एक नमूने के निष्कर्षण के बाद भ्रूण के डीएनए का अध्ययन किया जाता है।

इलाज

टर्नर सिंड्रोम का उपचार मुख्य रूप से औषधीय है। 14 साल की उम्र तक अस्थि तक पहुंचने के लिए बचपन से वृद्धि हार्मोन उपचार शुरू किया जा सकता है। लगभग 1.5 सेमी प्रति वर्ष उपचार का लाभ आमतौर पर मनाया जाता है। अंतिम आकार माता-पिता की ऊंचाई जैसे अन्य कारकों पर भी निर्भर करता है।


यौवन की उम्र में एक एस्ट्रोजेन उपचार निर्धारित किया जाता है और वयस्कता में बनाए रखा जाता है। यह रजोनिवृत्ति के बाद लंबे समय तक किया जा सकता है। युवा विकास शुरू करने के अलावा, इस उपचार से ऑस्टियोपोरोसिस और हृदय रोग के जोखिम कम हो जाते हैं। तब देखे गए अन्य लक्षणों के अनुसार उपचार का आयोजन किया जाता है: सर्जिकल हस्तक्षेप, श्रवण सहायता, लस मुक्त आहार, आर्थोपेडिक उपचार, आदि।

टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित युवा महिलाएं जो बच्चे पैदा करने की इच्छा रखती हैं, अंडा दान का सहारा ले सकती हैं।



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