चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम: कारण, लक्षण, उपचार

चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम: लक्षण

चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम एक बहुत ही गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है। यह न्युट्रोपेनिया या तथाकथित के कारण आवर्ती शुद्ध संक्रमण की उपस्थिति के कारण है लिम्फोमा जैसा सिंड्रोम (उर्फ त्वरण चरण)। वायरल संक्रमण, विशेष रूप से एपस्टीन-बार वायरस के साथ संक्रमण, इस चरण के विकास में योगदान देता है। "लिम्फोमा-जैसे सिंड्रोम" में, असामान्य सफेद रक्त कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से विभाजित होती हैं और कई अंगों पर आक्रमण करती हैं, जिससे वे शिथिल हो जाते हैं। विशेषता बुखार, अत्यधिक रक्तस्राव की अवधि के कारण एनीमिया, पैन्टीटोपेनिया और संबंधित संक्रमण हैं जिन्हें नियंत्रित करना बेहद मुश्किल है। ये संक्रमण अक्सर श्वसन प्रणाली और त्वचा को प्रभावित करते हैं और विशेष रूप से बैक्टीरिया जैसे कारण होते हैं स्टेफिलोकोकस ऑरियस (स्टेफिलोकोकस ऑरियस), स्ट्रेप्टोकोकस प्योगेनेस तथा न्यूमोकोकस प्रजाति। मेलानोसोम मेलानाइजेशन का दोष रोगियों में ओकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़म की उपस्थिति से प्रकट होता है।

इसके अतिरिक्त, Chediak-Higashi सिंड्रोम वाले रोगियों में चोट लगने की प्रवृत्ति, सौर विकिरण के प्रति अतिसंवेदनशीलता, फोटोफोबिया, लिम्फैडेनोपैथी, हेपेटोमेगाली, प्लीहा वृद्धि, और मौखिक श्लेष्मा और पीरियोडोंटल रोग की शिकायत हो सकती है। पुराने रोगियों में एक्सोनल और डिमाइलेटिंग प्रगतिशील परिधीय न्यूरोपैथी दोनों मौजूद हो सकते हैं।

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम वाले रोगियों को रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम से उत्पन्न होने वाले नियोप्लाज्म के लिए अधिक प्रवण दिखाया गया है।

चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम: निदान

चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम का निदान परिधीय रक्त न्यूट्रोफिल के साइटोप्लाज्म में विशाल, दानेदार निष्कर्षों को खोजने के द्वारा किया जाता है। यह राइट धुंधला विधि का उपयोग करके किया जाता है। इसके अतिरिक्त, कोई भी इन कोशिकाओं की धीमी गति को देख सकता है जो उक्त कणिकाओं की उपस्थिति के कारण होता है।

यह कम न्यूट्रोफिल केमोटैक्सिस और एनके (प्राकृतिक हत्यारों) लिम्फोसाइट गतिविधि के साथ-साथ लाइसोसोमल एंजाइमों के निम्न स्तर का प्रदर्शन करना भी संभव है। आप CHS1 (LYST1) जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए भी परीक्षण कर सकते हैं।

यह जानने योग्य है कि चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम का निदान प्रीनेटल रूप से किया जा सकता है। इस प्रयोजन के लिए, बायोप्सी द्वारा भ्रूण की खोपड़ी से बाल के नमूने लिए जाते हैं, या उसके रक्त के नमूने से ल्यूकोसाइट्स की जांच की जाती है।

चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम: उपचार

उपचार में एनीमिया की अवधि के दौरान संक्रमण और रक्त या प्लेटलेट के संक्रमण की स्थिति में उचित रूप से चयनित एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग शामिल है। विटामिन सी को प्रोफिलैक्टिक रूप से प्रशासित किया जा सकता है। अस्थि मज्जा स्टेम सेल प्रत्यारोपण केवल दुनिया भर के कुछ रोगियों में सफल रहा है।