इहलर्स-डानलोस सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का एक समूह है, जिसकी विशेषता संयुक्त अतिसक्रियता और नाजुक, अधिक खिंचाव वाली त्वचा है। ईडीएस वाले एक रोगी ने कोलेजन संश्लेषण और / या संयोजी ऊतक की संरचना को बिगड़ा है। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले मरीजों को अक्सर जोड़ों के दर्द और कई मोच और अव्यवस्था की शिकायत होती है, लेकिन यह एकमात्र जोखिम नहीं है जो इस स्थिति के साथ आता है। ईडीएस शरीर में कई अन्य अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करता है। मुझे ईडीएस के बारे में क्या पता होना चाहिए?
इहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, जो डॉक्टरों द्वारा शायद ही देखा जाता है, दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का एक समूह है। एक बीमार व्यक्ति में, कोलेजन के गठन और / या संरचना, संयोजी ऊतक के निर्माण खंड को परेशान किया जाता है, जिससे कि अक्सर पहला लक्षण लक्षण हाइपरमोबाइल जोड़ों होता है। जोड़ों की अत्यधिक शिथिलता अव्यवस्थाओं और अव्यवस्थाओं (जैसे kneecaps या कंधे) की ओर ले जाती है, और कुछ प्रकार के सिंड्रोम में रोगी की त्वचा बहुत खिंचाव होती है और थोड़ी सी भी असावधानी से चोट लगना असामान्य नहीं है।
चौदह प्रकार के ईडीएस प्रतिष्ठित हैं, जिनमें से रोग के लिए तेरह आनुवंशिक परिवर्तन पाए गए हैं। हाइपरमोबाइल प्रकार के लिए, किसी भी संबंधित जीन की खोज अभी तक नहीं हुई है। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम को ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रमुख के रूप में विरासत में मिला है, लेकिन कभी-कभी एक डी-नोवो म्यूटेशन होता है, जिसका अर्थ है कि यह अनायास होता है और बीमार बच्चे के माता-पिता ने उसके लिए दोषपूर्ण जीन पारित नहीं किया है।
हालांकि, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम सिर्फ अव्यवस्थाओं और जोड़ों के दर्द से अधिक है। संयोजी ऊतक पूरे शरीर में पाया जाता है, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले व्यक्ति के शरीर में कई अंग और प्रणालियां ठीक से काम नहीं कर सकती हैं। कुछ मामलों में, विशेष रूप से संवहनी प्रकार में, यह सीधे जीवन-धमकी है और इसकी जीवन प्रत्याशा को छोटा करता है।
इस बीमारी का सबसे पुराना उल्लेख प्राचीन काल से मिलता है और इसे पहले से ही हिप्पोक्रेट्स द्वारा वर्णित किया गया था, लेकिन आज तक रोग की कम जागरूकता और इसके बहुत विविध पाठ्यक्रम के कारण रोगियों की संख्या का अनुमान लगाना संभव नहीं है। नतीजतन, बीमारी से प्रभावित लोगों को अक्सर वर्षों तक निदान नहीं मिल सकता है। वे कभी-कभी एक मनोचिकित्सक या सर्कस को संदर्भित करते हैं क्योंकि उनकी त्वचा को खींचने और अंगों ("रबर मैन") को लचीला करने में उनके अभूतपूर्व कौशल के कारण।
EDS को 1: 2,500-1: 10,000 लोगों में माना जाता है।
विषय - सूची
- एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम - लक्षण
- एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम - सहवर्ती रोग
- एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम - प्रकार
- एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम - निदान
- एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम - उपचार
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम - लक्षण
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम में बुनियादी लक्षण और अतिरिक्त लक्षण हैं, जो कि प्रकार पर निर्भर करते हैं। हालांकि, इसका मतलब यह नहीं है कि किसी भी प्रकार के साथ हर कोई एक ही लक्षण या comorbidities का अनुभव करेगा।
बुनियादी लक्षणों को संयुक्त और त्वचा के लक्षणों में विभाजित किया जाता है।
एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम - संयुक्त लक्षण
- हाइपरमोबिलिटी (बेयटन स्केल के आधार पर) और आंदोलनों की एक बहुत विस्तृत श्रृंखला
- जोड़ों का फड़कना
- लगातार चोटें
- विस्थापन
- उनके बाद अव्यवस्थाएं और जटिलताएं
- अध: पतन (घुटने के अध: पतन, रीढ़ की विकृति सहित), युवा लोगों में भी
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम - त्वचा के लक्षण
- नाजुक, "रेशमी", नरम त्वचा के रूप में जाना जाता है
- कुछ प्रकारों में त्वचा अत्यधिक खिंचाव वाली होती है
- एट्रोफिक निशान की घटना
- केलोइड्स का निर्माण
- आसान आघात
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के अतिरिक्त लक्षण
वे शामिल हो सकते हैं:
- माइट्रल हार्ट वाल्व रिगर्जेटेशन
- अंगों (रक्त वाहिकाओं, आंतों, मूत्राशय) की भंगुरता जो फटने का कारण बन सकती है
- दृष्टि समस्याओं (दृष्टिवैषम्य) और एक चर पैटर्न दोष, चश्मा चुनने में कठिनाई
- स्कोलियोसिस और / या काइफोस्कोलिओसिस
- पैरों और / या घुटनों में varus
- अन्य कई
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम - सहवर्ती रोग
सह-रुग्णता, साथ ही अतिरिक्त लक्षण, सिंड्रोम के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं और व्यक्ति पर निर्भर करते हैं। Ehlers-Danlos रोगियों के साथ समस्या हो सकती है:
- प्रतिरक्षा प्रणाली (उदा। MCAS, मास्ट सेल सक्रियण सिंड्रोम, अस्थमा)
- पाचन तंत्र (उदा। खाद्य असहिष्णुता, चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम)
- रक्त प्रणाली (जैसे एन्यूरिज्म, जहाजों का विच्छेदन)
- genitourinary system (उदा। गर्भावस्था को बनाए रखने में कठिनाई, प्रजनन अंगों का आगे बढ़ना)
- अंतःस्रावी तंत्र (जैसे थायरॉयड रोग, एंडोमेट्रियोसिस)
- तंत्रिका तंत्र (उदाहरण के लिए, चिरायड़ी विकृति, विभिन्न मूल के सिरदर्द, जिनमें माइग्रेन, रीढ़ की हड्डी के एंकोरेज शामिल हैं)
- लोकोमोटर सिस्टम (उदाहरण के लिए रीढ़ की अस्थिरता, आर्थ्रोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस)
ईडीएस के साथ मरीजों को दर्द भी होता है, जिसमें मांसपेशियों में दर्द, पुरानी थकान, और अक्सर नींद विकार, चिंता और अवसाद शामिल होते हैं।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम - प्रकार
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के प्रकार:
- क्लासिक (cEDS)
- क्लासिक की तरह (clEDS)
- कार्डियोवास्कुलर (सीवीईडीएस)
- संवहनी (vEDS)
- हाइपरमोबाइल (hEDS)
- Artrochalasia (AEDS)
- त्वचीय (dEDS)
- काइफोस्कोलिओटिक (केईडीएस)
- भंगुर कॉर्नियल सिंड्रोम (BCS)
- स्पोंडिलोडायप्लास्टिक (spEDS)
- मांसपेशियों के अनुबंध के साथ (mcEDS)
- मायोपैथिक (mEDS)
- पेरियोडोंटल (PEDS)
- अनिर्दिष्ट (तीन असंबंधित परिवारों में निदान, चार लोगों में)
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम - निदान
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का निदान आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जाता है। हाइपरमोबाइल प्रकार के मामले में, डॉक्टर लक्षणों की पुष्टि करके और अन्य संयोजी ऊतक विकारों को छोड़कर नैदानिक निदान करता है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम - उपचार
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम एक असाध्य बीमारी है जिसमें अप्रत्याशित कोर्स होता है। थेरेपी में लक्षणों से राहत मिलती है, कोमॉर्बिडिटीज़ और प्रोफिलैक्सिस को समाप्त करना (जैसे कि एक गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट द्वारा पेट की गुहा की वार्षिक यात्रा और अल्ट्रासाउंड परीक्षा)।
विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के साथ चेक-अप दौरे स्वास्थ्य की अचानक गिरावट को रोक सकते हैं और इससे पहले कि वे अपरिवर्तनीय प्रभाव डालते हैं, छिपी हुई बीमारियों का पता लगा सकते हैं। चूंकि पुराना दर्द ईडीएस का एक अभिन्न अंग है, रोगियों को सलाह दी जाती है कि वे अपने जीवन स्तर को सुधारने के लिए दर्द निवारक दवा की देखरेख करें और उचित फार्माकोथेरेपी दी जाए। एक भौतिक चिकित्सक भी बहुत मदद करेगा।
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