Gerstmann-Straussler-Scheinker सिंड्रोम: कारण, लक्षण, उपचार

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS सिंड्रोम) एक दुर्लभ, लाइलाज बीमारी है। Gerstmann-Straussler-Scheinker सिंड्रोम आमतौर पर परिवारों में चलता है - इसका कारण यह है कि व्यक्ति की घटना वंशानुगत उत्परिवर्तन से प्रभावित होती है। इस बीमारी के लक्षण क्या हैं? क्या इसे ठीक किया जा सकता है?

Gerstmann-Straussler-Scheinker सिंड्रोम आमतौर पर परिवारों में चलता है - इसका कारण यह है कि व्यक्ति की घटना वंशानुगत उत्परिवर्तन से प्रभावित होती है। इस सिंड्रोम के मामले में, उत्परिवर्तन पीआरएनपी जीन की चिंता करता है, बीमारी को ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि एक जोड़े के मामले में जिसमें माता-पिता में से एक सिंड्रोम का कारण उत्परिवर्तन का वाहक है, प्रत्येक बच्चे पर इसे पारित करने का जोखिम 50% तक है। हालांकि, उत्परिवर्तन हमेशा माता-पिता से नहीं होता है - किसी दिए गए परिवार में पहली बार प्रकट होना संभव है (इस तरह के विकारों को डे नोवो म्यूटेशन कहा जाता है)।

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गेरस्टमन-स्ट्रॉसलर-स्चिंकर सिंड्रोम: प्रियन बीमारी

एक समय में प्रियन रोगों ने कई लोगों की रुचि जगा दी - इसका कारण तथाकथित मामलों था "पागल गाय की बीमारी"। भले ही प्रियन-मध्यस्थता की बीमारियां बेहद दुर्लभ हैं, फिर भी वे कई वैज्ञानिकों का ध्यान आकर्षित करते हैं। इसका कारण इन बीमारियों की गंभीरता और तथ्य यह है कि वर्तमान में दवा के पास उन्हें ठीक करने का साधन नहीं है।

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Gerstmann-Straussler-Scheinker सिंड्रोम: कारण

हर इंसान में प्याज़ पाए जाते हैं, और वे विशेष रूप से तंत्रिका ऊतक में प्रचुर मात्रा में होते हैं। सही ढंग से गठित प्रोटीन - हालांकि उनका कार्य अभी भी पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है - पूरी तरह से हानिरहित हैं। दूसरी ओर, प्रियन प्रोटीन के संशोधित, असामान्य रूपों को रोगजनक माना जाता है। उन्हें हानिरहित प्राणियों से अलग करता है कि वे तंत्रिका तंत्र की संरचनाओं के भीतर क्षति उत्पन्न करने की क्षमता रखते हैं, लेकिन वे सामान्य प्रियन प्रोटीन को भी प्रभावित कर सकते हैं और उन्हें रोगजनक रूपों में बदल सकते हैं।

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गेरस्टमन-स्ट्रॉसलर-स्चिन्कर सिंड्रोम (जीएसएस) सहित सभी प्रियन रोगों के ऊपर वर्णित घटनाएं। रोग अत्यंत दुर्लभ है, इसलिए इसकी सटीक घटना निर्धारित करना मुश्किल है - हालांकि, यह अनुमान है कि यह 100 मिलियन लोगों में से 10 को प्रभावित करता है।

Gerstmann-Straussler-Scheinker सिंड्रोम: लक्षण

हालांकि उत्परिवर्तन वाले अधिकांश रोगियों में जन्म से ही होता है, Gerstmann-Straussler-Scheinker सिंड्रोम के लक्षण अपेक्षाकृत लंबे समय के बाद दिखाई देते हैं - आमतौर पर पहले लक्षण 35 से 55 वर्ष की आयु के बीच देखे जाते हैं। घटना का क्रम और लक्षणों की तीव्रता रोगी से रोगी में भिन्न हो सकती है, लेकिन सिंड्रोम में शामिल हैं:

• प्रगतिशील स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग (विभिन्न मोटर समन्वय विकारों के रूप में)
• मनोभ्रंश लक्षण (जैसे स्मृति हानि, विचार प्रक्रियाओं की गति को धीमा करना)
• डिसरथ्रिया (भाषण की अभिव्यक्ति के साथ कठिनाइयाँ)
• निगलने की दुर्बलता (डिस्फागिया)
• न्यस्टागमस, दृश्य गड़बड़ी (कभी-कभी अंधापन के रूप में भी)
• लोच (मांसपेशियों की टोन में एक महत्वपूर्ण वृद्धि)
• पार्किन्सोनियन लक्षण (जैसे अकड़न या कम्पन)

गेरस्टमन-स्ट्रॉसलर-स्चिंकर सिंड्रोम: डायग्नोस्टिक्स

बेशक, गेरस्टमन-स्ट्रॉसलर-स्किंकर सिंड्रोम के निदान में, रोग की नैदानिक ​​तस्वीर को ध्यान में रखा जाता है, हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण निदान में निर्णायक भूमिका निभाते हैं। वे वे हैं जो आपको निदान की पुष्टि करने की अनुमति देते हैं - उनका कार्य यह निर्धारित करना है कि मरीज को पीआरएनपी जीन में एक उत्परिवर्तन है या नहीं।

मस्तिष्क की शारीरिक जांच के बाद पोस्टमार्टम के आधार पर भी इस बीमारी की पुष्टि की जा सकती है। इस सिंड्रोम वाले रोगियों में, पैथोलॉजिकल प्रियन प्रोटीन से बने अमाइलॉइड सजीले टुकड़े का संचय पाया जा सकता है - पैथोग्नोमोनिक (जीएसएस सिंड्रोम के लिए विशिष्ट) तथाकथित हैं मल्टी-कोर सजीले टुकड़े।

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Gerstmann-Straussler-Scheinker सिंड्रोम: उपचार

अन्य प्रियन बीमारियों की तरह जीएसएस, एक लाइलाज इकाई है। न तो करणीय उपचार और न ही कोई उपाय जो रोगी की बीमारी की प्रगति में देरी करेगा। हालांकि, रोगियों को खुद को नहीं छोड़ा जाता है - रोगसूचक उपचार लागू किया जाता है, जिसका उद्देश्य उनकी बीमारियों की तीव्रता को यथासंभव कम करना और उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।

जीन थेरेपी पर काम से कुछ उम्मीदें जगी हैं, जिनका उपयोग उत्परिवर्तित जीन को निष्क्रिय कर देगा। हालांकि, इस प्रकार की चिकित्सा अभी भी विकसित की जा रही है, इसलिए हमें इंतजार करना होगा कि भविष्य क्या धारण करता है - यह संभव है कि कुछ समय में गेरस्टमन-स्ट्रॉसलर-स्चिंकर सिंड्रोम और अन्य प्रियन रोगों का सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है।

गेरस्टमन-स्ट्रॉसलर-स्चिंकर सिंड्रोम: रोग का निदान

सिंड्रोम वाले लोगों का पूर्वानुमान प्रतिकूल है - जब बीमारी के लक्षण दिखाई देते हैं, तो वे समय के साथ गंभीरता में वृद्धि करते हैं, जिससे रोगी की बढ़ती विकलांगता होती है। Gerstmann-Straussler-Scheinker सिंड्रोम के निदान से औसत उत्तरजीविता का समय लगभग 5 वर्ष है, लेकिन यह भिन्न होता है: कुछ रोगियों में यह रोग तेजी से बढ़ता है और मृत्यु के 3 महीने बाद भी समाप्त हो जाता है, जबकि अन्य में यह अस्तित्व 10 वर्ष से अधिक है।

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