कासबाच-मेरिट सिंड्रोम (केएमएस) एक दुर्लभ बचपन की बीमारी है जिसका अक्सर नवजात शिशुओं में निदान किया जाता है। रोग का सार एक संवहनी ट्यूमर की उपस्थिति है, जिसके विकास से जमावट प्रणाली में गंभीर गड़बड़ी होती है। कसबाच-मेरिट सिंड्रोम के बारे में पता करें, जो स्थिति, इसकी जटिलताओं और कसाब-मेरिट सिंड्रोम का निदान और उपचार कैसे विकसित कर सकते हैं।
विषय - सूची:
- कसाबक-मेरिट सिंड्रोम और संवहनी नियोप्लाज्म
- कसाबक-मेरिट सिंड्रोम - लक्षण
- कसाबच-मेरिट सिंड्रोम - जटिलताओं
- कसाबक-मेरिट सिंड्रोम - निदान
- कसाबब-मेरिट सिंड्रोम - उपचार
- कसाबक-मेरिट सिंड्रोम - रोग का निदान
कसाबच-मेरिट सिंड्रोम (केएमएस) एक बचपन की बीमारी है - अधिकांश मामलों का निदान एक वर्ष की आयु से पहले किया जाता है। यह हेमांगीओमास की उच्चतम घटनाओं की अवधि भी है। बड़े बच्चों में कसबाच-मेरिट सिंड्रोम अक्सर कम होता है।
दुनिया भर में वयस्क रोगियों में इस बीमारी के पृथक मामलों का भी वर्णन किया गया है।
कसाबबच-मेरिट सिंड्रोम असामान्य है: यह अनुमान लगाया गया है कि हेमांगीओमा वाले रोगी में इसे विकसित करने का जोखिम 1% से कम है।
संवहनी नियोप्लाज्म सबसे अधिक बार कसाबब-मेरिट सिंड्रोम से जुड़े होते हैं, एंजियोब्लास्टोमा और कापोसी के सारकोमा प्रकार हेमांगीओमा।
ये नियोप्लाज्म भी दुर्लभ रोग हैं, लेकिन उनकी घटना कसाब-मेरिट सिंड्रोम (20% से 70% तक) के विकास की संभावना को काफी बढ़ा देती है।
Kasabach-Merritt सिंड्रोम के बहुत खतरनाक परिणाम होते हैं और इससे जानलेवा रक्तस्राव हो सकता है।
हालांकि बच्चों में संवहनी उत्पत्ति के ट्यूमर अपेक्षाकृत आम हैं, उनमें से अधिकांश सौम्य हैं।
हालांकि, कसाबबच-मेरिट सिंड्रोम में, तेजी से बढ़ने वाले हेमांगीओमा में हेमोस्टेसिस में प्लेटलेट्स और अन्य गड़बड़ियों की संख्या में कमी होती है, यानी रक्तप्रवाह में रक्त के थक्कों के गठन और विघटन के बीच संतुलन।
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कसाबक-मेरिट सिंड्रोम और संवहनी नियोप्लाज्म
बच्चों में पाए जाने वाले सबसे सामान्य प्रकार के सौम्य नियोप्लाज्म हेमंगिओमास हैं। यह अनुमान लगाया गया है कि नवजात शिशुओं में हेमंगाइलोमा लगभग 5% होता है। अधिकांश मामलों में, इन ट्यूमर को किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।
शिशु रक्तवाहिकार्बुद आमतौर पर बच्चे के जीवन की शुरुआत में प्रकट होता है, शुरू में बढ़ता है, और कुछ समय बाद अनायास गायब होने लगता है - यह एक प्रक्रिया है जिसे कहा जाता है रक्तवाहिकार्बुद चालन। हेमांगीओमा सबसे अधिक बार नग्न आंखों को दिखाई देते हैं और बच्चों की त्वचा पर होते हैं।
आंतरिक अंग, जैसे कि यकृत, हेमांगीओमास के बहुत दुर्लभ स्थान हैं।
हेमांगीओमा के उपचार के लिए संकेत इसकी आक्रामक वृद्धि और आसपास के ऊतकों में घुसपैठ है, साथ ही एक प्रतिकूल स्थान में इसकी घटना (उदा।नेत्रगोलक के पास का स्थान)।
यद्यपि शिशु हेमंगिओमा बच्चों में सबसे आम सौम्य ट्यूमर है, यह जानने योग्य है कि संवहनी उत्पत्ति के अन्य नियोप्लाज्म भी हैं। हम हिस्टोलॉजिकल फीचर्स के अनुसार इन नियोप्लाज्म को वर्गीकृत करते हैं, यानी उन कोशिकाओं के प्रकार जिनसे वे बने होते हैं।
संवहनी उत्पत्ति के नियोप्लाज्म में सौम्य का समूह, स्थानीय रूप से घातक और घातक नियोप्लाज्म शामिल हैं।
सौम्य नियोप्लाज्म बहुत आक्रामक नहीं होते हैं, वे आसपास के ऊतकों से अच्छी तरह से अलग हो जाते हैं और मेटास्टेस नहीं बनाते हैं।
स्थानीय रूप से घातक ट्यूमर में मेटास्टेसिस करने की प्रवृत्ति नहीं होती है, लेकिन आक्रामक स्थानीय विकास और पास के ऊतकों के विनाश की विशेषता है। दूसरी ओर, घातक नियोप्लाज्म को विनाशकारी वृद्धि और मेटास्टेसाइज़ करने की क्षमता दोनों की विशेषता है।
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कसाबबच-मेरिट सिंड्रोम के संदर्भ में, हम मुख्य रूप से संवहनी उत्पत्ति के दो प्रकार के दुर्लभ नियोप्लाज्म में रुचि रखते हैं:
- एंजियोब्लास्टोमा (गुच्छेदार रक्तवाहिकार्बुद)
- कपोसी का सारकोमा (कपोसिफॉर्म हेमांगियोएन्डोनेजी)
यह कठिन नामों के साथ इन नियोप्लाज्म हैं जो कसाब-मेरिट सिंड्रोम के विकास से सबसे अधिक जटिल हैं। वे दोनों स्थानीय रूप से अशिष्ट समूह के हैं: हालांकि वे मेटास्टेसिस नहीं करते हैं, वे जल्दी और आक्रामक रूप से बढ़ सकते हैं, आसपास के ऊतकों को नष्ट कर सकते हैं।
यह भी होता है कि कसाबक-मेरिट सिंड्रोम अन्य संवहनी नियोप्लाज्म के साथ होता है।
कसाबक-मेरिट सिंड्रोम - लक्षण
वैज्ञानिक साहित्य में, कसाबबच-मेरिट सिंड्रोम को "विशाल हेमांगीओमा - थ्रोम्बोसाइटोपेनिया", अर्थात् "विशाल हेमांगीओमा - थ्रोम्बोसाइटोपेनिया" के रूप में जाना जाता है। ये शब्द वर्णित बीमारी की सबसे महत्वपूर्ण विशेषताओं का अच्छी तरह से वर्णन करते हैं।
प्राथमिक रोग समस्या संवहनी उत्पत्ति का एक बड़ा, तेजी से बढ़ता ट्यूमर है। यह घाव त्वचा और नरम ऊतकों में दोनों का पता लगा सकता है।
कसाबब-मेरिट सिंड्रोम में त्वचीय हेमांगीओमास गहरे बैंगनी, सूजन और दर्दनाक होते हैं, और वे तेजी से बढ़ते हैं। बहुत दुर्लभ छोटे एंजियोमा की एक बड़ी संख्या है।
यदि संवहनी ट्यूमर त्वचा के बाहर स्थित है (अक्सर रेट्रोपरिटोनियल स्पेस या नरम ऊतकों में), निदान काफी मुश्किल हो सकता है - घाव तब नग्न आंखों को दिखाई नहीं देता है।
एक संवहनी ट्यूमर के तेजी से विकास के गंभीर परिणाम होते हैं, जिसे "प्लेटलेट ट्रैप" के रूप में वर्णित किया जाता है। ट्यूमर मुख्य रूप से थ्रोम्बोसाइट्स (प्लेटलेट्स) सहित रक्त के रूपात्मक तत्वों को बरकरार रखता है। ऐसा ही एरिथ्रोसाइट्स, या लाल रक्त कोशिकाओं के साथ होता है।
ट्यूमर के भीतर इस तरह के "कैचिंग" रक्त घटकों का प्रभाव शेष रक्त वाहिकाओं में उनकी एकाग्रता में उल्लेखनीय कमी है। इस प्रकार, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और एनीमिया विकसित होते हैं।
ये परिवर्तन एक बढ़ी हुई रक्तस्राव की प्रवृत्ति का कारण है, जो चोट लगने और त्वचा के टूटने की उपस्थिति से प्रकट होता है।
कसाबच-मेरिट सिंड्रोम - जटिलताओं
सामान्य प्लेटलेट गिनती 150,000-400,000 / μl है। कसाबक-मेरिट सिंड्रोम में, हम थ्रोम्बोसाइटोपेनिया से निपटते हैं, यानी प्लेटलेट्स की संख्या में कमी। जब थ्रोम्बोसाइट एकाग्रता लगभग 30,000 / μl तक गिरती है, तो थ्रोम्बोसाइटोपेनिक रक्तस्राव के लक्षण विकसित होते हैं।
इस स्थिति की चारित्रिक विशेषताएं भयावह और चर्मरोग के साथ-साथ रक्तस्राव की प्रवृत्ति है, जो अत्यधिक मामलों में, जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं (जैसे आंतरिक अंगों या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के भीतर रक्तस्राव)।
Kasabach-Merritt सिंड्रोम जमावट प्रणाली के पूर्ण विकृति की ओर जाता है। हेमोस्टेसिस, अर्थात् उचित रक्त के थक्के को बनाए रखने की स्थिति, कई अंगों, कोशिकाओं और अणुओं के सहयोग की आवश्यकता होती है। उनका उचित कार्य रक्त वाहिकाओं के अंदर रक्त के थक्कों को बनाने और घोलने की प्रक्रियाओं के बीच एक संतुलन सुनिश्चित करता है।
"ट्रैप" परिकल्पना के अनुसार, यह संदेह है कि एक संवहनी ट्यूमर, इसमें प्लेटलेट्स फंसने से उनकी सक्रियता होती है, जिससे बाद में जमावट प्रक्रिया में आवश्यक प्रोटीन की खपत होती है (फाइब्रिनोजेन सहित)।
इससे डीआईसी, या इंट्रावस्कुलर जमावट का विकास हो सकता है। यह एक बहुत ही गंभीर जटिलता है जो हेमोस्टेसिस के पूर्ण विघटन में शामिल है।
एक ओर, सामान्यीकृत थक्के की गतिविधि होती है, दूसरी ओर, रक्त प्लेटलेट्स और प्लेटलेट्स का उपयोग किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप रक्तस्राव को रोकने में कठिनाई होती है। डीआईसी सिंड्रोम एक गंभीर विकृति है, जिसमें गहन रोगसूचक चिकित्सा की आवश्यकता होती है और कारण उपचार का तेजी से कार्यान्वयन होता है।
कासबाच-मेरिट सिंड्रोम की अन्य जटिलताएं संवहनी ट्यूमर के स्थानीय विकास से संबंधित हो सकती हैं। ऐसी स्थिति में जहां शरीर के गुहाओं (छाती, पेट की गुहा) में कैंसर विकसित होता है, आंतरिक अंग दबाव से पीड़ित हो सकते हैं, उनके कामकाज और दर्द के माध्यमिक विकार हो सकते हैं।
हालांकि, यदि रक्तवाहिकार्बुद त्वचा में स्थित है, तो इसकी निरंतरता, अल्सरेशन और संक्रामक जटिलताओं के विकास के विघटन का खतरा है।
ट्यूमर वाहिकाओं के माध्यम से बहने वाले रक्त की उच्च मात्रा भी हृदय की विफलता के विकास का जोखिम उठाती है।
कसाबक-मेरिट सिंड्रोम - निदान
Kasabach-Merritt सिंड्रोम का निदान नैदानिक तस्वीर और प्रयोगशाला और इमेजिंग परीक्षणों में विशेषता परिवर्तनों पर आधारित है।
शारीरिक परीक्षा में त्वचा के भीतर एक संवहनी ट्यूमर दिखाई दे सकता है, जो बाद में रक्तस्रावी प्रवणता के लक्षणों में शामिल हो जाता है: चोट और चर्मरोग।
एक बच्चे में प्रत्येक अस्पष्टीकृत थ्रोम्बोसाइटोपेनिया में संवहनी परिवर्तनों की तलाश की जाती है, आंतरिक अंगों के क्षेत्र में भी।
इस मामले में, इमेजिंग अध्ययन उपयोगी हैं; पहला आम तौर पर यकृत और प्लीहा के आकलन के साथ एक पेट का अल्ट्रासाउंड है। यदि आवश्यक हो, तो आप गणना टोमोग्राफी या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग भी कर सकते हैं।
एक बहुत ही विशिष्ट प्रकार की परीक्षा, जो केवल कुछ केंद्रों में की जाती है, रेडियोधर्मी समस्थानिकों के उपयोग के साथ इमेजिंग होती है। विशेष रूप से लेबल किए गए प्लेटलेट्स के उपयोग से संवहनी ट्यूमर के भीतर उनके "पकड़ने" का पता चल सकता है।
प्रयोगशाला परीक्षण आमतौर पर जमावट प्रणाली में महत्वपूर्ण गड़बड़ी दिखाते हैं। विशेषता परिवर्तन हैं:
- टाइल्स की संख्या कम करना
- फाइब्रिनोजेन एकाग्रता में कमी
- डी-डिमर्स में वृद्धि (वे थक्के प्रक्रियाओं की सक्रियता का संकेत देते हैं, दूसरों के बीच, डीआईसी के विकास को इंगित कर सकते हैं - बिंदु 4)
अत्यधिक रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़े हुए मापदंडों में परिलक्षित होती है जिसका उपयोग जमावट प्रणाली (INR, APTT) की दक्षता का आकलन करने के लिए किया जाता है।
रक्त की गिनती के संदर्भ में, आमतौर पर एनीमिया होता है, अर्थात लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी।
कसाबब-मेरिट सिंड्रोम में एक कठिन निदान समस्या एक बायोप्सी करने का निर्णय है।
यद्यपि निदान बनाने में एक संवहनी ट्यूमर के टुकड़े के हिस्टोलॉजिकल मूल्यांकन उपयोगी हो सकते हैं, लेकिन इस परीक्षा को अक्सर छोड़ दिया जाता है।
यह कसाबब-मेरिट सिंड्रोम के रोगियों में रक्तस्राव के काफी बढ़े हुए जोखिम के कारण है। बायोप्सी लेने से रक्तस्राव हो सकता है जिसे नियंत्रित करना मुश्किल है। इस कारण से, ट्यूमर का मूल्यांकन आमतौर पर कम आक्रामक तरीकों (मुख्य रूप से इमेजिंग अध्ययन) का उपयोग करके किया जाता है।
कसाबब-मेरिट सिंड्रोम - उपचार
कसाबच-मेरिट सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है। इस कारण से, पसंदीदा उपचार के लिए कोई स्पष्ट दिशानिर्देश नहीं हैं।
प्रत्येक मामले को व्यक्तिगत रूप से माना जाता है और संवहनी ट्यूमर के प्रकार, स्थान और आकार और जमावट प्रणाली में जटिलताओं की गंभीरता पर निर्भर करता है।
पहला उपचार विकल्प ट्यूमर का सर्जिकल निष्कासन है। इस पद्धति का उपयोग मुख्य रूप से अपेक्षाकृत छोटे परिवर्तनों के लिए किया जाता है। सर्जिकल हस्तक्षेप का एक अतिरिक्त सीमा पेरिऑपरेटिव रक्तस्राव का बहुत उच्च जोखिम है।
ट्यूमर बनाने वाले वाहिकाओं के लुमेन को बंद करने के लिए एंडोवास्कुलर उपचार तकनीकों का उपयोग करने के लिए थोड़ा कम आक्रामक विधि का उपयोग किया जाता है। यदि उपरोक्त विधियां नियोप्लाज्म को हटाने की अनुमति देती हैं, तो जमावट प्रणाली के विकार आमतौर पर अनायास सही हो जाते हैं।
फार्माकोथेरेपी एक और चिकित्सीय मार्ग है। अतीत में, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के उपयोग के साथ चिकित्सा का उपयोग मुख्य रूप से किया जाता था, जबकि आजकल कीमोथेरप्यूटिक एजेंट (सिरोलिमस, विन्क्रिस्टिन) का भी अधिक से अधिक उपयोग किया जाता है। उपचार की प्रतिक्रिया भिन्न होती है: ट्यूमर का विकास कभी-कभी बाधित होता है, और दुर्भाग्य से फार्माकोथेरेपी कई बार अप्रभावी रहती है।
कसाब-मेरिट सिंड्रोम वाले रोगियों की देखभाल में प्लेटलेट सांद्रता का संक्रमण एक महत्वपूर्ण मुद्दा बना हुआ है। दुर्भाग्य से, उपचार की यह विधि थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के पुराने उपचार के लिए उपयुक्त नहीं है, क्योंकि ट्रांसफ़्यूड सजीले टुकड़े ट्यूमर में "फंस" जाएंगे और रोगी की स्थिति को बढ़ा सकते हैं।
प्लेटलेट आधान का उपयोग कभी-कभी तीव्र रक्तस्राव के मामलों में किया जाता है, साथ ही सर्जरी की तैयारी में भी (पेरिऑपरेटिव रक्तस्राव के जोखिम को कम करने के लिए)।
लाल रक्त कोशिका के संक्रमण का उपयोग अक्सर कसाब-मेरिट सिंड्रोम से जुड़े एनीमिया के इलाज के लिए किया जाता है।
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यह याद रखने योग्य है कि कासबाच-मेरिट सिंड्रोम के अधिकांश मामले छोटे बच्चों की चिंता करते हैं। इस कारण से, किसी भी योजनाबद्ध थेरेपी में संभावित लाभों और संबद्ध जोखिमों के संतुलन पर सावधानीपूर्वक विचार करने की आवश्यकता होती है।
बच्चों के लिए कट्टरपंथी उपचार के बारे में निर्णय करना मुश्किल हो सकता है। एक उदाहरण चिकित्सीय विकिरण, या संवहनी ट्यूमर के लिए विकिरण चिकित्सा है।
कुछ वैज्ञानिक अध्ययनों में दिखाए गए सकारात्मक प्रभावों के बावजूद, उपचार की इस पद्धति का उपयोग बच्चों में बहुत कम किया जाता है।
यह दीर्घकालिक जटिलताओं का एक उच्च जोखिम वहन करता है, जैसे कि विकास प्रतिबंध और भविष्य में एक घातक ट्यूमर विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है।
कसाबक-मेरिट सिंड्रोम - रोग का निदान
Kasabach-Merritt सिंड्रोम के लिए निदान निदान और उपचार की गति पर निर्भर करता है। यदि एक संवहनी ट्यूमर एक प्रारंभिक चरण में हटा दिया जाता है, तो गंभीर थक्के विकार होने से पहले, आमतौर पर रोग का निदान अच्छा होता है।
दुर्भाग्य से, यह भी होता है कि कैंसर चिकित्सा की प्रारंभिक सफलता के बावजूद ठीक हो जाता है।
हालांकि, कसाबच-मेरिट सिंड्रोम से जुड़े संवहनी ट्यूमर में मेटास्टेसिस करने की प्रवृत्ति नहीं होती है।
यदि उपचार जल्दी से शुरू नहीं किया जाता है, तो डीआईसी सिंड्रोम जैसी घातक जटिलताओं या गंभीर थ्रोम्बोसाइटोपेनिया से रक्तस्राव बढ़ जाता है।
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ग्रंथ सूची:
- वांग पी, झोउ डब्ल्यू, ताओ एल, झाओ एन, चेन एक्सडब्ल्यू। 17 नवजात शिशुओं में कसबाच-मेरिट सिंड्रोम का नैदानिक विश्लेषण। बीएमसी बाल रोग। 2014; 14: 146। डीओआई: 10.1186 / 1471-2431-14-146।
- "बचपन का संवहनी ट्यूमर का इलाज" बेथेस्डा (एमडी): नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट (यूएस)
- लुईस डी, वैद्य आर। कसाबच मेरिट सिंड्रोम। । इन: स्टेटपियरल्स । ट्रेजर आइलैंड (FL)
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