लेस-न्यहान सिंड्रोम एक एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिला प्यूरिन चयापचय का एक्स-लिंक्ड विकार है। इस स्थिति वाले व्यक्ति में ट्रांसजेस नामक एंजाइम की कमी होती है। यह एक दुर्लभ बीमारी है जो शरीर में न्यूरोलॉजिकल असामान्यताओं, व्यवहार संबंधी विकारों और यूरिक एसिड के उच्च स्तर के संयोजन की विशेषता है।
Lesch-Nyhan सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो जन्म से सक्रिय होती है और जीवन भर रहती है। Lesch-Nyhan सिंड्रोम (LNS, हाइपोक्सान्टाइन-ग्वानिन फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफ़रेज़ (HPRT) की कमी) एक दुर्लभ बीमारी है, जो 380,000 जीवित जन्मों में एक व्यक्ति को प्रभावित करती है। इसकी तीन मुख्य विशेषताएं हैं:
- बिगड़ा हुआ न्यूरोलॉजिकल फ़ंक्शन
- संज्ञानात्मक बधिरता
- व्यवहार विचलन
इसके अतिरिक्त, गाउट भी है।
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लेसच-न्यहान सिंड्रोम - लक्षण
पहले लक्षण जो प्रारंभिक अवस्था में 3 से 6 महीने की उम्र में देखे जा सकते हैं, उनमें मांसपेशियों में कमी (हाइपोटोनिया) और विकासात्मक देरी है।
ऊंचा रक्त यूरिक एसिड का स्तर और मूत्र में यूरिक एसिड का उत्सर्जन बढ़ जाने से तीव्र गुर्दे की विफलता और यहां तक कि मृत्यु भी हो सकती है।
इसके अतिरिक्त, यूरिक एसिड क्रिस्टल एक बच्चे के डायपर में लेस-न्यहान सिंड्रोम के साथ दिखाई दे सकते हैं। इसके अलावा, लेस्च-न्यहान सिंड्रोम वाले रोगियों में, विभिन्न प्रणालियों के साथ-साथ व्यवहार संबंधी विकारों से संबंधित विशेषता विकार देखे जाते हैं।
12 वर्ष की आयु से पहले तंत्रिका तंत्र विकार दिखाई देते हैं। आमतौर पर ये हैं:
- डिस्टोनियास - अनैच्छिक आंदोलनों जो शरीर को मोड़ और फ्लेक्स करती हैं
- कोरिया - उदासीन दोहराए जाने वाले आंदोलनों जैसे कि उंगलियां, हाथ, चेहरे की मुस्कराहट
- बैलिज्म - झाडू बनाना, अंगों का अचानक हिलना, भारी कराहना के समान गति
- मांसपेशियों की टोन को कमजोर (हाइपोटेंशन)
- हाइपरटोनिया, स्पस्टीसिटी और हाइपरएफ़्लेक्सिया (अत्यधिक गहरी सजगता)
- मोटर विकास में देरी - रेंगने, बैठने और चलने में कमी / देरी
- डिसरथ्रिया - भाषण हानि
- डिस्पैगिया - निगलने की गड़बड़ी, भोजन और खाने के साथ समस्याएं
- ओपिसोथोटोनस - धनुषाकार शरीर का वक्र (सिर और एड़ी पीछे की ओर झुकता है)
- बौद्धिक विकलांगता - आमतौर पर मध्यम डिग्री, कुछ लोगों में सामान्य संज्ञानात्मक कार्य संरक्षित होते हैं
- मोटर विकलांगता
लेसच-न्हान सिंड्रोम में व्यवहार संबंधी विकार 85 प्रतिशत रोगियों को प्रभावित करते हैं और सबसे आम हैं:
- काटने (उंगलियों, होंठ, गाल के अंदर)
- सिर मारना
- चेहरा खुजाना
- आक्रामकता, चिड़चिड़ा होने की प्रवृत्ति
- उल्टी
- चीखें
- थूकना
इसके अलावा, संयुक्त, त्वचा और मूत्र संबंधी विकार देखे जाते हैं:
- सोडियम यूरेट क्रिस्टल का जमाव: जोड़ों (गाउट अटैक) में, जोड़ों और कानों के उपास्थि (टॉफस) में, पहले से ही शैशवावस्था में गुर्दे की पथरी का निर्माण
- स्कोलियोसिस, फ्रैक्चर, हिप अव्यवस्था, संयुक्त अनुबंध
- सोडियम यूरेट के रूप में अतिरिक्त यूरिक एसिड का उत्सर्जन
- पत्थरों द्वारा मूत्र प्रणाली की जलन के कारण हेमट्यूरिया
- गुर्दे की पथरी के कारण अक्सर मूत्र पथ के संक्रमण
- बिगड़ा गुर्दे समारोह और गुर्दे की विफलता का खतरा
लेस्च-न्यहान सिंड्रोम वाले मरीजों को आत्म-चोट लगती है, जिससे म्यूकोसा और पीरियोडॉन्टियम की गंभीर सूजन हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप दांत खराब हो जाते हैं। वे कम वजन, कम प्रतिरक्षा और मेगालोब्लास्टिक एनीमिया से भी पीड़ित हैं।
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लेसच-न्हान सिंड्रोम: उपचार
के रूप में Lesch-Nyhan सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी है, उपचार लक्षणों से राहत पर केंद्रित है। उपचार में सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि शरीर के विभिन्न हिस्सों में जमा होने वाले क्रिस्टल से बचने के लिए रक्त में यूरिक एसिड की मात्रा को कम करना है। किडनी की पथरी एक्स्ट्राकोरपोरल लिथोट्रिप्सी से टूट जाती है। कम-प्यूरिन आहार की भी सिफारिश की जाती है।
हालांकि, मानसिक और तंत्रिका संबंधी विकारों के लिए कोई इलाज नहीं है। रोगी को आत्म-क्षति को रोकने में मदद की जानी चाहिए - मनोचिकित्सा, औषधीय उपाय और यहां तक कि प्रत्यक्ष ज़बरदस्ती का उपयोग किया जाता है। कभी-कभी दांतों को निकालना आवश्यक होता है।
वर्तमान में, Lesch-Nyhan Syndrome वाले पुरुष 3rd-4th उम्र तक पहुंच रहे हैं। जीवन के दशक। मृत्यु का मुख्य कारण आकांक्षा निमोनिया और पुरानी नेफ्रोलिथियासिस की जटिलताएं हैं। बिना किसी स्पष्ट कारण के अचानक मृत्यु के मामले भी हैं।
