मैं पहले से ही 18 सप्ताह की गर्भवती हूं और मुझे पता है कि यह एमनियोसेंटेसिस नामक इनवेसिव टेस्ट की आखिरी कॉल है। मैं अपने चचेरे भाई के साथ गर्भवती हुई, इसलिए हमारे पिता भाई हैं। मैंने पैप परीक्षण किया और यह आनुवंशिक दोष वाले बच्चे के होने की बहुत सकारात्मक, कम संभावना है जो इस परीक्षण में शामिल है। रिश्तेदारी के कारण, मैं लगातार एमनियोसेंटेसिस के बारे में सोच रहा हूं, लेकिन यह जानकर कि भ्रूण की क्षति या अन्य जटिलताओं की संभावना है, मैं चिंतित और इस्तीफा दे रहा हूं। हमारे पास एक ही रक्त समूह है आरएच- बच्चे के पिता के साथ।
संबंध के कारण, एकल जीनों के उत्परिवर्तन के साथ जुड़े रोगों का खतरा मुख्य रूप से बढ़ जाता है, और इसके लिए "लक्षित" निदान की आवश्यकता होती है, क्योंकि अमीनोसेन्टेसिस को आमतौर पर गुणसूत्र विश्लेषण के उद्देश्य से किया जाता है और व्यक्तिगत पुरुषों के मूल्यांकन की अनुमति नहीं देता है। एक सामान्य अल्ट्रासाउंड छवि और एक डबल परीक्षण परिणाम के साथ जो क्रोमोसोमल उन्मूलन की बढ़ी हुई संभावना को इंगित नहीं करता है, एमनियोसेंटेसिस चिकित्सकीय रूप से उचित नहीं है, लेकिन आपको एक आनुवांशिक क्लिनिक में इस पर चर्चा करनी चाहिए।
याद रखें कि हमारे विशेषज्ञ का उत्तर जानकारीपूर्ण है और डॉक्टर की यात्रा को प्रतिस्थापित नहीं करेगा।
प्रो अतिरिक्त अलेक्जेंड्रा जेजेला-स्टैनक, एमडी, पीएचडीवह कई वर्षों से नैदानिक आनुवंशिकी में विशेषज्ञता प्राप्त कर रहे हैं। वर्तमान में, वह वारसॉ में बच्चों के मेमोरियल स्वास्थ्य संस्थान में एक एसोसिएट प्रोफेसर हैं। स्थायी रूप से सिलेसिया के साथ जुड़ा हुआ है, जहां दूसरों के बीच TestDNA Laboratorium Sp के सहयोग से। z oo. उन रोगियों को टेलीफोन परामर्श प्रदान करता है जो आनुवांशिक परीक्षणों के परिणामों पर चर्चा करना चाहते हैं या परिवार में आनुवंशिक रोगों के संचरण के बारे में बात करना चाहते हैं। व्यवहार में, वह जन्म दोषों, विकास संबंधी विकारों और गर्भावस्था की विफलता के आनुवंशिक कारणों के निदान से संबंधित है।
मरीजों को किसी दिए गए डीएनए परीक्षण के परिणाम के प्रभावों के बारे में जानकारी प्राप्त करने, निवारक उपायों को लेने और प्रदर्शन करने और फिर रोग का निदान करने के लिए आवश्यक परीक्षणों को इंगित करने का अवसर मिलता है। सुश्री डुत को न केवल उनके ज्ञान और व्यावसायिकता के लिए, बल्कि रोगियों के प्रति एक सुखद स्वभाव के लिए भी सराहा जाता है, जो अक्सर इंटरनेट मंचों पर उनके द्वारा जोर दिया जाता था।
