फ्रेडरिक की बीमारी (Friedreich's ataxia) एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें गतिभंग मुख्य लक्षण है। फ्राइडेरिच की बीमारी पहले से ही बचपन में दिखाई दे सकती है, और भी बदतर है - लक्षण उम्र के साथ खराब हो जाते हैं, और अंततः रोगी स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने में असमर्थ हो जाता है। सबसे बुरी बात यह है कि फ्रेडरिक की बीमारी अब लाइलाज है।
विषय - सूची
- फ्राइडेरिच रोग: कारण
- फ्रेडरिक की बीमारी: लक्षण
- फ्राइडेरिच रोग: निदान
- फ्रेडरिक की बीमारी: उपचार
- फ्रेडरिक की बीमारी: एक रोग का निदान
फ्रेडरिच की बीमारी (Friedreich's ataxia) सबसे आम बीमारी है जिसमें गतिभंग आनुवांशिक दोषों के कारण होता है। यह अनुमान लगाया गया है कि यह बीमारी आबादी में 50,000 लोगों में से एक को प्रभावित करती है। हालांकि, उत्परिवर्तित जीन वाहक का प्रसार बहुत अधिक है - आंकड़ों के अनुसार, 110 लोगों में से एक गलत आनुवंशिक जानकारी का वाहक है। यह बीमारी महिलाओं और पुरुषों में समान आवृत्ति के साथ होती है।
रोगी के 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच, फ्राइडेरिच की बीमारी के पहले लक्षण जल्दी दिखाई देते हैं। अधिकांश रोगियों में, विकार 20 साल की उम्र से पहले शुरू होते हैं, हालांकि, फ्राइडेरिच के गतिभंग के रूप हैं, जिसमें पहले लक्षण जीवन के दूसरे या तीसरे दशक में ही दिखाई देते हैं।
फ्राइडेरिच रोग: कारण
फ्राइडेरिच रोग का अंतर्निहित कारण गुणसूत्र 9 पर स्थित एफएक्सएन जीन में उत्परिवर्तन हैं। यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि रोग के विकास के लिए, असामान्य जीन की दो प्रतियां होना आवश्यक है (उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति के वाहक में कोई विचलन नहीं हैं)।
इस स्थिति में, समस्या GAA (ग्वानोसिन-एडेनिन-एडेनिन) ट्रिपलेट दोहराता की अत्यधिक संख्या है। आनुवांशिक जानकारी की इस विशिष्ट अधिकता से प्रोटीन की शिथिलता हो जाती है - एफएक्सएन जीन द्वारा एन्कोडेड फ्रैटेक्सिन। यह पदार्थ सामान्य रूप से माइटोकॉन्ड्रिया में पाया जाता है और लोहे के परिवर्तन से जुड़ा होता है। उत्परिवर्तन के साथ जुड़े फ्रैटाक्सिन की मात्रा में कमी से माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे का जमाव होता है जो विभिन्न प्रकार के सेलुलर प्रोटीनों के कार्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है।
यह रिश्ता है जिसे फ्राइडेरिच रोग के रोगियों में अंग क्षति के कारणों में से एक माना जाता है, लेकिन यह संभवतः विकारों का एकमात्र तंत्र नहीं है - रोग का सटीक रोगजनन अभी भी स्पष्ट नहीं है।
फ्रेडरिक की बीमारी: लक्षण
जैसा कि एक नाम से पता चलता है, फ्राइडेरिच की बीमारी में गतिभंग एक बड़ी समस्या है। यह तंत्रिका तंत्र की संरचनाओं को प्रगतिशील क्षति के कारण होता है, जैसे कि पृष्ठीय तंत्रिका जड़ गैन्ग्लिया, स्पाइनल-सेरेबेलर और कॉर्टिको-स्पाइनल मार्ग। फ्रेडरिक की बीमारी भी परिधीय तंत्रिकाओं के माइलिन म्यान को नुकसान पहुंचाती है।
फ्राइड्रेइच के गतिभंग के तंत्रिका संबंधी लक्षणों में, उपरोक्त विकृति के कारण, निम्नलिखित वर्णित हैं:
- प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी (मुख्य रूप से निचले अंगों में, लेकिन ऊपरी अंगों में भी)
- बिगड़ा समन्वय, जो लगातार गिरावट के साथ जुड़ा हो सकता है
- भावना अंगों के विकार (दृश्य और श्रवण हानि)
- कुछ प्रकार की सनसनी की हानि (जैसे कंपन)
- तिरस्कारपूर्ण भाषण
फ्राइडेरिच रोग मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र से बीमारियों द्वारा प्रकट होता है, दुर्भाग्य से वे इस विकार वाले रोगियों की एकमात्र समस्या नहीं हैं। इस स्थिति वाले लोगों में पाई जाने वाली अन्य समस्याओं में शामिल हैं:
- हृदय संबंधी समस्याएं (जैसे कि आलिंद फिब्रिलेशन, हृदय की मांसपेशी या कार्डियोमायोपैथी के भीतर आवेग चालन विकार)
- रीढ़ की पार्श्व वक्रता (स्कोलियोसिस)
- पैरों का असामान्य, अत्यधिक खोखला होना
- कार्बोहाइड्रेट विकार (बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहिष्णुता और कभी-कभी मधुमेह के रूप में भी)
गतिभंग एक ऐसी स्थिति है जिसमें मोटर समन्वय अलग-अलग डिग्री तक परेशान होता है। यह उसके जीवन के दौरान रोगी द्वारा अनुभव की गई परिस्थितियों को जन्म दे सकता है (जैसे, उदाहरण के लिए, एक स्ट्रोक), लेकिन गतिभंग का कारण भी आनुवंशिक विकार हो सकता है जो जन्म से एक व्यक्ति में मौजूद हैं। बाद की स्थिति का एक उदाहरण है फ्रेडरिक की बीमारी।
फ्राइडेरिच रोग: निदान
एक मरीज में फ्राइडेरिच की बीमारी के अस्तित्व को न्यूरोलॉजिकल विकारों के बहुत शुरुआती (यहां तक कि बचपन में) उपस्थिति के आधार पर संदेह किया जा सकता है। डॉक्टर द्वारा किए गए न्यूरोलॉजिकल परीक्षा में विशिष्ट विचलन पाया जा सकता है:
- dysmetry
- dysarthria
- अक्षिदोलन
- कण्डरा सजगता का उन्मूलन
- मांसपेशियों की ताकत में कमी
निदान की पुष्टि करने के लिए, आनुवांशिक परीक्षण किए जाते हैं, जिसमें फ्राइडेरिच रोग के लिए उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव है। संपूर्ण नैदानिक प्रक्रिया में इमेजिंग परीक्षणों का भी उपयोग किया जाता है, इस मामले में पसंद की तकनीक चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग है, जो तंत्रिका तंत्र की संरचनाओं के अध: पतन की डिग्री की कल्पना करने की अनुमति देती है।
फ्रेडरिक की बीमारी: उपचार
फ्रेडरिक के गतिभंग एक लाइलाज बीमारी है - अभी तक यह एक ऐसी दवा विकसित करना संभव नहीं हुआ है जो तंत्रिका तंत्र के प्रगतिशील अध: पतन को रोक देगा। हिस्टोन डेएक्सेटिलिस या इंटरफेरॉन के अवरोधकों के साथ बीमारी के उपचार को लागू करने का प्रयास किया जा रहा है, लेकिन ये उपचार केवल नैदानिक परीक्षणों के चरण में हैं।
फ्राइडेरिच रोग वाले लोगों में उपर्युक्त कारण के लिए, सबसे महत्वपूर्ण प्रभाव रोगियों की दक्षता को अधिकतम कर रहे हैं। उनके साथ विभिन्न प्रकार के पुनर्वास का उपयोग किया जा सकता है, जिसमें विभिन्न मांसपेशी अभ्यास और भाषण प्रशिक्षण में रोगियों के मामले में दोनों शामिल हैं।
फ्रीडरिच के गतिभंग के साथ रोगियों की शेष समस्याएं विशिष्ट उपचार के अधीन हैं - यह मामला है, उदाहरण के लिए, स्कोलियोसिस के मामले में, जो रीढ़ को स्थिर करके शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जा सकता है। हृदय रोगों के मामले में, औषधीय उपचार मुख्य रूप से उपयोग किया जाता है, कार्बोहाइड्रेट विकारों से जूझ रहे रोगियों में विशिष्ट चिकित्सा भी लागू की जा सकती है।
फ्रेडरिक की बीमारी: एक रोग का निदान
दुर्भाग्य से, फ्रेडरिक के गतिभंग वाले रोगियों का पूर्वानुमान बहुत अच्छा नहीं है - यहां तक कि 95% से अधिक रोगियों को 45 साल की उम्र के आसपास व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है। यह बीमारी न केवल स्वतंत्रता की हानि की ओर ले जाती है, बल्कि समय से पहले मौत भी होती है - किए गए अध्ययनों में से एक में यह निर्धारित किया गया था कि मृत्यु के समय फ्रीड्रेच की बीमारी वाले रोगियों की औसत आयु लगभग 38 वर्ष है।
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