एक दुःस्वप्न राक्षस की तरह एक बीमारी

- एक समय था जब मुझे लगा कि मैंने अपनी जिंदगी खो दी है। मेरे पास और कुछ नहीं था, क्यूबा हर हफ्ते कमजोर हो रहा था और हमें दवा उपलब्ध होने की प्रतीक्षा में रखा गया था। एक प्रयोगात्मक दवा जो अभी तक बाजार पर उपलब्ध नहीं है, लेकिन हम पहले से ही जानते थे कि यह मदद करता है, Małgorzata Skweres-Kuchta कहते हैं। उसका बेटा CLN2 के साथ संघर्ष करता है, जिसे "बचपन का पागलपन" भी कहा जाता है। यह लाइलाज बीमारी पूर्ण विकलांगता, बुनियादी कार्यों की हानि और अंत में ... कुछ वर्षों के भीतर मृत्यु की ओर ले जाती है।

हालाँकि आज क्युना की माँ के लिए CLN2, या न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 2 एक नहीं-विचित्र नाम है, जैसा कि कुछ साल पहले था, यह अभी भी उस राक्षस का नाम है, जिसके साथ उसका 9 वर्षीय बेटा बहुत ही असमानता से जूझ रहा है।

- इसे आमतौर पर "बचपन का मनोभ्रंश" कहा जाता है, और यह जीवन की शुरुआत से जुड़ा नहीं है, जब सब कुछ अभी भी आपके आगे है, अनुभव और स्वाद के लिए बहुत - श्रीमती Małgorzata कहते हैं।

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वह यह भी नहीं छिपाती है कि यह नाम मुख्य रूप से क्रूरता से जुड़ा है।

पूरी दुनिया ताश के पत्तों की तरह ढह गई

- आपके पास एक शानदार बच्चा है, जो ऊर्जा से भरा है, वह सीखता है, विकसित होता है और कुछ बिंदु पर, यह ज्ञात नहीं है कि किस कारण से, उसने अब तक जो कौशल हासिल किए हैं, वे एक से एक खतरनाक गति से। यह आमतौर पर मिर्गी के अचानक हमले के साथ शुरू होता है, कुछ महीनों के भीतर चलने, अनियंत्रित गिरने के साथ समस्याएं होती हैं, और आपकी पसंदीदा पहेली से पहेली अब मज़ेदार नहीं हैं, आपका बच्चा समझ नहीं पा रहा है कि क्या हो रहा है, आप भी ... - वे कहते हैं।

वह कहते हैं कि जब निदान अंततः सामने आता है, तो पूरी दुनिया ताश के पत्तों की तरह ढह जाती है। यह वह निदान नहीं है जो आप चाहते थे ...

- यह वह क्षण भी है जब रोग पागलों की तरह भागता है। 5 वर्ष की आयु में, बच्चा नहीं चल सकता है, वह अपनी दृष्टि खो देता है, आखिरी बार जब आप "मामा" शब्द सुनते हैं। कुछ महीने बाद, निगलने में समस्या गैस्ट्रोस्टोमी की आवश्यकता होती है। मिर्गी के दौरे बदतर हो जाते हैं, मायोक्लोनस झटके, डिस्टोनियास ट्विस्ट ... इतना कठिन यह बस बहुत दर्द होता है। एक समय आता है जब आप रोना भी नहीं सुनते हैं, क्योंकि बीमारी भी इस कौशल को दूर ले जाती है। लेकिन यह दर्द का अनुभव नहीं करता है। केवल माता-पिता इस दर्द को "पढ़ते हैं"। - वह कहते हैं।

जैकब ने अपने 7 वें जन्मदिन से ठीक पहले इलाज शुरू किया। दो साल की चिकित्सा के बाद, उनकी स्थिति स्थिर है। वह स्वीकार करते हैं कि पहले चिकित्सा शुरू की गई है, एक सामान्य जीवन के लिए बेहतर संभावना है।

- आप जानते हैं कि आपके बच्चे का 10 वां जन्मदिन हो सकता है क्योंकि यह उन बच्चों के लिए औसत उत्तरजीविता का समय है जो इस स्थिति से पीड़ित हैं। क्यूबा में, इस बीमारी ने पहले ही काफी तबाही मचाई है, यह पूरी तरह से निर्भर है, लेकिन इसके पास क्रूर चरण में प्रवेश करने का समय नहीं था - Małgorzata पर जोर देता है।

कचरे जैसा जीव

CLN2 एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है। इसका क्या मतलब है?

- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की संरचनाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। जब ठीक से विकसित होने वाला बच्चा अपनी संज्ञानात्मक क्षमताओं को बढ़ाता है और उसका मस्तिष्क उम्र के साथ विकसित होता है, तो इस स्थिति से प्रभावित बच्चों में, तंत्रिका कोशिकाएं शोष करने लगती हैं, बीमार हो जाती हैं, मर जाती हैं, मस्तिष्क पीछे हट जाता है, और इस तरह बच्चा जीवन से वंचित हो जाता है वे कौशल और कार्य जो अब तक विकसित किए गए हैं - प्रोफ बताते हैं। मारिया Mazurkiewicz-Bełdziurkska, विकास न्यूरोलॉजी विभाग, गोडास्क के चिकित्सा विश्वविद्यालय के प्रमुख।

वह जोर देकर कहते हैं कि बैटन की बीमारी, जिसे CLN2 के नाम से भी जाना जाता है, एक चयापचय रोग है।

- ऐसा इसलिए है क्योंकि बच्चे का शरीर एक एंजाइम का उत्पादन नहीं करता है जो अनावश्यक फैटी और प्रोटीन जमा को हटा देता है। उनकी अधिकता के कारण मानव शरीर एक कचरा बन सकता है, और इससे जो नहीं निकाला गया है वह तंत्रिका तंत्र पर कहर बरपाना शुरू कर देता है। यह बाद के न्यूरॉन्स को मारता है, और इस प्रकार बाद की क्षमताओं और कार्यों को बंद कर देता है - प्रो बताते हैं। Mauzrkiewicz-Bełdzińska।

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उन्होंने कहा कि रोग की प्रगति न केवल इस अप्रकाशित एंजाइम के स्तर पर निर्भर करती है, बल्कि उस दर पर भी होती है जिस पर अपशिष्ट बनाया और हटाया जाता है।

ज्वलंत चांदी जो दुर्घटनाग्रस्त हो गई है

क्यूबा में, पहला लक्षण भी एक जब्ती था। उन्हें यह उनके तीसरे जन्मदिन से एक दिन पहले मिला। नवंबर 2013 की बात थी।

श्रीमती मॉल्गोरज़टा स्वीकार करती हैं कि यह कोई साधारण हमला नहीं था। यह लगभग 30 मिनट तक चला और उल्टी के साथ समाप्त हुआ।

- केवल अब, जब मैं इन जीवन पहेलियों को एक साथ रख रहा हूं, तो क्या मैं कह सकता हूं कि कुछ परेशान करने वाले लक्षण पहले दिखाई दिए थे। हमने उन्हें इस तथ्य के साथ समझाया कि प्रत्येक बच्चे को अपने जीवन के प्रत्येक चरण में पुस्तकों के संदर्भ में विकसित नहीं होना है। क्यूबा असली चांदी था, जो अचानक इस विकास में थोड़ा फंस गया - वे कहते हैं।

उसने हमेशा नहीं सुना कि उसकी माँ उससे क्या कह रही थी, और उसकी शब्दावली में पहले की तरह कई नए शब्द नहीं थे। लड़के की विशेषता वाली बड़ी नीली आँखें इस तरह काम करती थीं जैसे कि वह छवि को अपने सामने नहीं बल्कि बगल से देखती हो। "मुझे लगा कि यह सिर्फ एक दृश्य दोष था, लेकिन परीक्षा में गड़बड़ी की पुष्टि नहीं हुई," वह याद करती हैं।

जब मिर्गी का पहला दौरा दिखाई दिया, तो डॉक्टरों को घटनाओं के विकास के लिए इंतजार करना पड़ा।

- पहले हमले का कोई मतलब नहीं है। विशेष रूप से ऐसे छोटे बच्चों के लिए दवा चयन प्रक्रिया जारी है। हमलों को दोहराया गया, वे अधिक से अधिक लगातार थे, लेकिन इसके बावजूद, क्यूबा ने रोग के पहले वर्ष के दौरान विकास में काफी प्रगति की। धीरे-धीरे, हालांकि, उनके मोटर कौशल में शिथिलता दिखाई दी। वह नहीं चला, लेकिन "हिलाया हुआ", वह सीढ़ियों से ऊपर जाने से डरता था, उसके हाथ कम कुशल थे, वह कभी-कभी अचानक गिर जाता था, जैसे कि उसका शरीर एक पल के लिए अपना संतुलन और स्थिरता खो रहा था - Małgorzata का वर्णन करता है।

उसे याद है कि उस समय वह सबसे असुरक्षित थी। यद्यपि वह स्वीकार करता है कि उसने बाद में निदान करने के लिए धैर्य और विनम्र होने की कोशिश की, अपने बेटे की बीमारियों के बारे में परस्पर विरोधी जानकारी अधिक से अधिक नसों और चिंता का कारण बनी।

- यह अभी भी ज्ञात नहीं था कि कुबा किस बीमारी से बीमार था - वह कहता है।

वह अपने बारे में जानकारी ढूंढ रही थी। वह एक लड़की की मां द्वारा चलाए जा रहे ब्लॉग पर आई थी, जो कि बैटन की बीमारी से जूझ रही थी।

- उसकी तस्वीरों में मैंने अपने क्यूबा राज्य की कई समानताएँ देखीं। हालांकि, मेरी मां ने सिर की प्रतिध्वनि में परिवर्तन, सीएलएन 2 की विशेषता के बारे में लिखा था। क्यूबा में तब वे दिखाई नहीं दे रहे थे। इसने मुझे और डॉक्टरों को भ्रमित किया - वह याद करता है।

यह चकराता है, एक बतख की तरह थोड़ा सा

उनकी सुनवाई की जांच करने वाले एक डॉक्टर ने लड़के के माता-पिता को चयापचय रोग के निशान के लिए प्रेरित किया। - उसने बताया कि कुबा अपने पैरों को एक व्यापक आधार पर रखता है, एक छोटे से बतख की तरह। इससे पहले, वह स्वतंत्र रूप से भाग गया - श्रीमती Małgorzata याद करते हैं।

आखिरकार, क्यूबा का निदान तब किया गया जब लड़का 4 साल और 4 महीने का था। - डॉक्टरों के मुताबिक, उसकी हालत अभी भी काफी अच्छी थी। वह चला रहा था, अपनी पसंदीदा पहेलियाँ एक साथ रख रहा था, स्पष्ट रूप से बोल रहा था।सबसे बड़ी समस्या उनकी अनियंत्रित गिर थी - Małgorzata कहते हैं।

मार्च 2015 था। पांच महीने बाद, कुबा अब अपने आप चलने में सक्षम नहीं था, वह अपने हैंडल में लगातार एक चम्मच नहीं रख सकता था। जब वह 5 साल का था, तो उसने बोलना बंद कर दिया, खराब देख सकता था और सीधा नहीं रह सकता था। - वह बुरी तरह से रो रहा था, वह रात में उठा, उसे नींद आने की समस्या थी - श्रीमती महालगोरता याद करती है।

यह पता चला कि उसकी मदद करने के बजाय, मिरगी-विरोधी दवाओं में से एक शरीर को जहर दे रहा था। कुबा पाँच हफ़्ते के लिए ICU में था। मांसपेशियों में तनाव के कारण 40 डिग्री का बुखार हो गया, उसकी हृदय गति 180 से नीचे नहीं गई, और उसका शरीर, Małgorzata याद करता है, "केले की तरह झुकता था"।

डॉक्टरों को नहीं पता था कि क्या हो रहा है या लड़के की मदद कैसे करनी है। उन्होंने उसे शरीर को थोड़ा आराम करने के लिए कोमा में डाल दिया। हैम्बर्ग के डॉक्टर बचाव में आए। यह वे थे जो दो समान मामलों के आधार पर इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि क्यूबा में इस स्थिति का कारण मिर्गी की दवा है।

- मैंने पोलैंड में इलाज करने वाले डॉक्टरों की इच्छा के खिलाफ दवा को तुरंत बंद करने का फैसला किया। अपनी जिम्मेदारी पर। यह एक अच्छा निर्णय था, वे कहते हैं।

प्रो Mazurkiewicz-Bełdzińska पुष्टि करता है कि रोग के मुख्य लक्षण मिरगी के दौरे, निलंबन, बौद्धिक विकास में मंदी, भाषण और मोटर कौशल के साथ समस्याएं, चलना शामिल हैं।

- एक अन्य मांसपेशियों में ऐंठन, दृश्य हानि भी है। निदान के क्षण से प्रत्येक बाद का वर्ष बच्चे को अधिक से अधिक शारीरिक पीड़ा का एहसास कराता है, उसकी स्वतंत्रता फीकी पड़ जाती है और देखभाल करने वालों पर निर्भरता बढ़ जाती है। आखिरकार, एक बच्चे को लगातार चौबीसों घंटे देखभाल की आवश्यकता होती है, और यह माता-पिता में से एक को पेशेवर गतिविधि से बाहर कर देता है - वह कहती है।

वह बताते हैं कि CLN2 एक रोगजनक बीमारी नहीं है, और पोलैंड में, इस बीमारी का निदान पैंतरेबाज़ी के लिए बहुत कम जगह देता है। दवा की एक खुराक के बारे में EUR 25,000 का खर्च आता है, और मरीजों को महीने में दो की जरूरत होती है।

- उपचार जो रोग की प्रगति को रोक सकता है, हमारे देश में प्रतिपूर्ति नहीं की जाती है। इस शर्त के साथ संघर्ष करने वाले 20 बच्चों में से अधिकांश के माता-पिता जर्मनी गए, जहां उन्हें नौकरी मिली, बीमा मिला और इस तरह वे अपने बच्चों को बचाते हैं - बताते हैं। उन्होंने कहा कि प्रतिपूर्ति पर वार्ता अभी भी पोलैंड में जारी है, लेकिन इसके लिए रास्ता लंबा और लंबा है। "मेरा मानना ​​है कि यह अंततः होगा," वे कहते हैं।

जर्मनी जा रहे हैं

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के बारे में प्रोफ़ेसर ने बात की है जो कि सेरलिप्लोनस अल्फा है जून 2017 में, इस चिकित्सा को यूरोपीय संघ में अधिकृत किया गया था, और उसी वर्ष अप्रैल में, इसे एफडीए द्वारा अनुमोदित किया गया था, जो आयु प्रतिबंधों के बिना उपलब्ध था।

- इस थेरेपी में, वह एंजाइम जो गायब है और बच्चे के शरीर का उत्पादन नहीं कर सकता, सीधे मस्तिष्क के निलय में प्रशासित किया जाता है। इस पदार्थ की संचित आपूर्ति सामान्य चयापचय प्रक्रिया का समर्थन करती है - वह बताते हैं।

300 मिलीग्राम की खुराक हर दो सप्ताह में दिलाई जानी चाहिए। - इस समय यह एकमात्र मौका है कि ये बच्चे रह पाएंगे और उनकी बीमारी की प्रगति को रोक दिया जाएगा। हम यह नहीं कह सकते कि 20 वर्षों में क्या होगा, क्योंकि इस बीमारी में हम दीर्घकालिक नहीं सोच सकते हैं, यह महत्वपूर्ण है यहां और अब, अगले दिन या सप्ताह - प्रोफेसर कहते हैं।

उन्होंने कहा कि चिकित्सा की प्रभावशीलता अब तक संतोषजनक रही है। एक यूरोपीय नैदानिक ​​परीक्षण में पाया गया कि एंजाइम के प्रशासन ने 23 में से 20 रोगियों में बीमारी को धीमा कर दिया और अच्छी तरह से सहन किया गया। साइड इफेक्ट्स के कारण किसी ने इलाज बंद नहीं किया।

कुबा के माता-पिता ने भी जर्मनी जाने का फैसला किया। हालांकि, बाजार में उपलब्ध दवा के साथ उपचार शुरू करने के लिए निदान से दो साल बीत गए। - हमें निवास स्थान के परिवर्तन के साथ कोई बड़ी समस्या नहीं थी। हम मौत के मुंह में चले गए, हमने अपने बच्चे की जिंदगी के लिए लड़ाई लड़ी। इसके अलावा, कई वर्षों से हम Szczecin के साथ जुड़े हुए हैं, इसलिए सीमा के ठीक बगल में - श्रीमती Małgorzata कहते हैं।

हालांकि, इससे पहले कि जर्मनी में इलाज का मौका मिलता, कुबा के माता-पिता ने एक अमेरिकी दवा कंपनी की प्रायोगिक चिकित्सा के लिए उसे योग्य बनाने की कोशिश की।

"सबसे खराब स्थिति में, हमें उम्मीद नहीं थी कि दवा फिर से राशन हो जाएगा। 20 महीने पहले, जब क्यूबा अभी भी बहुत कार्यात्मक था, तो हमने सुना कि सभी के लिए पर्याप्त दवा नहीं थी, और चयन अनैतिक होगा, इसलिए हमें इंतजार करना होगा। आज वही चयन निकला। नैतिक, और हमारे बेटे ने उसमें निवेश करने के लिए बहुत कुछ बिगड़ दिया है। हम क्यूबा में हार नहीं मानेंगे - हम "निवेश" करेंगे, चाहे वह किसी भी स्थिति में हो। मस्तिष्क अप्रत्याशित है। और क्यूबा हमारा ऑक्सीजन है - स्थापित पर Małgorzata लिखा है। अपने बेटे के स्वास्थ्य की लड़ाई के दौरान "प्लैटिनोय च्लोप्स्की" ब्लॉग।

- नाम कहां से आया? - मैं पूछता हूँ।

- जरा उसके बालों को देखो। वह सब कुछ बताती हैं - श्रीमती Małgorzata कहते हैं। दरअसल, क्यूबा के बालों में एक सुंदर प्लैटिनम रंग होता है।

क्यूबा के इलाज का मौका 2017 में ही आया। - मुझे लगता है कि हमारे पास अनुनय के लिए एक महान उपहार था, क्योंकि डॉक्टरों ने कार्यक्रम में एक 7 वर्षीय गंभीर रूप से बीमार बच्चे को शामिल करने का फैसला किया - लड़के की मां को याद करता है।

छोटी-छोटी चीजें जो आपको खुश करती हैं

वह आश्वस्त है कि यद्यपि कुबा अभी भी नहीं चलता है और नहीं देख सकता है, जिस थेरेपी से वह गुजरा था वह एक जीवन रेखा थी। उसकी हालत नहीं बिगड़ी। - एक साधारण नश्वर को जो इस समस्या का सामना नहीं कर पाया है, वह हमारे लिए एक मील का पत्थर हो सकता है - वह कहते हैं।

हालाँकि क्यूबा को अभी भी निरंतर देखभाल की आवश्यकता है, और उसके मुंह से खाने या पीने जैसी गतिविधियों में उसका बहुत समय लगता है, फिर भी उसका और विभिन्न उपचारों का पुनर्वास संभव है जो उसकी शारीरिक स्थिति और समग्र विकास दोनों को प्रभावित करते हैं।

- इस उपचार ने हमारे जीवन को शांत कर दिया, क्योंकि अब तक हर घंटे वास्तव में अप्रत्याशित था। हम एक दिन में कई घंटों के लिए काम कर सकते हैं, घर छोड़ सकते हैं, और हम पहले से ही स्टेज पर थे जब यह व्यावहारिक रूप से असंभव था - Małgorosata कहते हैं।

चिकित्सा के लिए धन्यवाद, वे न केवल टहलने या अकेले एक रेस्तरां में जाने में सक्षम हैं, बल्कि उनमें से तीन भी हैं। - हम छोटी चीजों में बहुत खुशी पाते हैं - मालेगोसिया कबूल करते हैं। वह खुश है कि कुबा मुस्कुरा सकती है, और अपनी अभिव्यक्ति के साथ, वह संकेत देती है कि जब वह दर्द में है या उसे कुछ पसंद नहीं है।

- हमारी अपनी भाषा है, हमारे पास संवाद करने का एक तरीका है। हम जानते हैं कि वह लाल बोर्स्च और कद्दू का सूप पसंद करती है, और उसे कली पसंद नहीं है, वह कहती है।

कुबा को संगीत से जुड़ी सभी तरह की गतिविधियाँ पसंद हैं। उसे मालिश करना बहुत पसंद है।

- मुझे लगता है कि यह मेरी माँ के बाद है - श्रीमती Małgorzata चुटकुले। उसे खुशी है कि कुबा विशेष उपकरणों की मदद से अधिक से अधिक चल रहा है। - इस वॉक के दौरान हमारे पैर सामान्य हैं। मेरा कदम उसका कदम है। हालांकि शुरुआत में वह थोड़ा उलझन में था कि क्या हो रहा है, आज आप देख सकते हैं कि वह इसे बहुत पसंद करता है - Małgorzata कहते हैं।

हालाँकि कुबा ने कई वर्षों तक कोई भी शब्द नहीं कहा, लेकिन अब वह आवाज़ करता है। - हमने उन्हें पहले नहीं सुना है। वे केवल अब दिखाई देते हैं और आकस्मिक नहीं हैं, वे तार्किक रूप से कुछ परिस्थितियों में दिखाई देते हैं, उदाहरण के लिए जब वह एक पल के लिए एक कमरे में अकेला रह जाता है, तो वह बोलता है जैसे कि वह "हैलो, कृपया वापस आएं" - वह कहता है।

मुसीबतों को दो में विभाजित किया गया है

वह स्वीकार करती है कि वह इसे अकेले नहीं संभाल पाएगी। उन्हें अपने पति और पिता, कुबा में भारी समर्थन है। - दो में अनुभव किया गया आनंद दोहरा आनंद है, और दो में विभाजित दुख आधा है। पवित्र सत्य - वह कबूल करता है।

एक बीमार बच्चे की देखभाल करने के लिए ताकत कहां से आती है? वह खुद नहीं जानती। वह मजाक करती है कि अगर वह कर सकती है, तो वह ख़ुशी से उसे कोने के आसपास की दुकान पर खरीद लेगी।

कुबा की देखभाल के लिए उसे और उसके पति को समय और पेशेवर गतिविधियों का बहुत अच्छा संगठन चाहिए। दिन की लय उनके बेटे के पुनर्वास गतिविधियों से निर्धारित होती है, जो उसके इलाज के बाद भी अधिक समझ में आता है। कुबा की जीवनशैली काफी नियमित है, उसे हर तीन घंटे में खाना खिलाना और उसका पुनर्वास करना चाहिए, लेकिन ताकि वह अतिभारित और थका हुआ महसूस न करे। कई फिजियोथेरेपिस्ट बारी-बारी से उसके साथ काम करते हैं।

- हमारे आसपास हमेशा एक होता है। हम वहीं हैं जब कुबा अभ्यास कर रहा है। उनके साथ काम करने वाली लड़कियों के लिए, यह भी एक तरह की सुरक्षा है, जब कुछ अप्रत्याशित होता है - Małgorzata बताते हैं।

हाल के वर्षों में, Małgorzata कहते हैं, उनके जीवन के हर क्षेत्र में बहुत कुछ बदल गया है।

"हमें कुछ चीजों को पुनर्गठित करना था, लेकिन हमारे पास एक बच्चा है, हमारी पूरी दुनिया है," वे कहते हैं। इनमें से एक चीज पेशेवर गतिविधि भी थी।

कुबा की मां एक शोधकर्ता हैं, जो अर्थशास्त्र और प्रबंधन से संबंधित हैं। इससे पहले कि कुबा बीमार पड़ती, उसने नवाचार और उद्यमिता विकास और निवेश प्रभावशीलता के मूल्यांकन के विषय पर काम किया।

उसने इन अनुभवों को दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों के लिए व्यापक रूप से समझी जाने वाली सहायता प्रणाली के स्वास्थ्य संरक्षण और प्रबंधन के क्षेत्र में स्थानांतरित कर दिया। वह पोलिश की ओर से CLN सहित दुर्लभ बीमारियों के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए एक परियोजना में शामिल थी।

- पोलैंड में ऐसा कोई संगठन नहीं है जो कुबा के रूप में ऐसे लोगों से निपटता है, और हर साल हमारे समूह में इस भयानक निदान के नाटक के साथ 2-5 परिवार शामिल होते हैं। अब हम जर्मन सहयोगियों के सहयोग से एक ऐसा संगठन बनाने की कोशिश कर रहे हैं। मैं इस बीमारी में अपने कानों के पास बैठ जाता हूं और मुझे पता है कि कितनी बाधाओं को दूर करना है। मैं इसे क्यूबा के लिए कर रहा हूं, लेकिन न केवल। पोलैंड में, दुर्लभ बीमारियों का इलाज वांछित होने के लिए बहुत कुछ छोड़ देता है। दो वर्षों के लिए, CLN2 का इलाज यूरोप में किया गया है, पोलैंड में एक वर्ष के लिए प्रतिपूर्ति आवेदन संसाधित किया गया है, और अधिक परिवार छोड़ रहे हैं - वे बताते हैं।

इसे और खराब न होने दें

वह स्वीकार करती है कि दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों के लिए गतिविधियाँ उसे एक अतिरिक्त किक देती हैं और उसे यह सोचने की अनुमति नहीं देती है कि "यह निराशाजनक है"।

- एक समय था जब मुझे लगा कि मैंने अपनी जिंदगी खो दी है। मेरे पास और कुछ नहीं था, क्यूबा हर हफ्ते कमजोर हो रहा था और हमें दवा उपलब्ध होने की प्रतीक्षा में रखा गया था। एक प्रयोगात्मक दवा जो अभी तक बाजार में नहीं थी, लेकिन हम पहले से ही जानते थे कि मदद करता है। आज, चिकित्सा में शामिल होने के दो साल बाद, जब हमने आशा के "टुकड़े" के लिए हड़प लिया, तो हम बहुत ज्यादा नहीं सोचते हैं। रोग धीमा हो गया है, कुबा यहां है, उसे हमारी आवश्यकता है, हम इस तरह से रहते हैं - वह कहते हैं।

क्या वह दूसरे बच्चे के बारे में सोच रही है? - मैं और मेरे पति दोनों एक आनुवांशिक त्रुटि के वाहक हैं, इसलिए बीमार बच्चे के दोबारा जन्म लेने का जोखिम 25 प्रतिशत है। विभिन्न संभावनाएं हैं, लेकिन अभी के लिए, हम इस पर विचार नहीं कर रहे हैं - वह कहते हैं।

उसके सपनों के बारे में पूछे जाने पर, वह जल्द ही जवाब देती है: "काश अब यह इससे भी बुरा होता।"