सिस्टिनोसिस - कारण, लक्षण और उपचार

सिस्टिनोसिस एक दुर्लभ लेकिन बहुत खतरनाक चयापचय रोग है। इसके पाठ्यक्रम में, अमीनो एसिड सिस्टीन शरीर में अधिक मात्रा में जमा हो जाता है। यह कई अंगों को नुकसान पहुंचाता है - मुख्य रूप से गुर्दे और आंखें - और इस प्रकार वे ठीक से काम करना बंद कर देते हैं। Cysinosis के कारण और लक्षण क्या हैं? उसका इलाज कैसे किया जाता है?

सिस्टिनोसिस एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयापचय रोग है, जिसका सार विभिन्न अंगों में अतिरिक्त सिस्टिन का जमाव है, मुख्य रूप से गुर्दे और आंखों में। परिणामस्वरूप, वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं और उनका काम धीरे-धीरे बाधित हो जाता है। सिस्टीन एक अमीनो एसिड है जो दो सिस्टीन अणुओं के संयोजन द्वारा बनाया गया है - एक एमिनो एसिड जो शरीर के रक्षात्मक कार्यों को करता है, कई जहरीले पदार्थों (जैसे भारी धातु आयनों, आर्सेनिक यौगिकों, साइनाइड्स) को बांधता है।

रोग तीन प्रकार के होते हैं:

• नेफ्रोपैथिक (गुर्दे) सिस्टिनोसिस
• अप्रत्यक्ष सिस्टिनोसिस
• गैर-नेफ्रोपैथिक (ओकुलर) सिस्टिनोसिस

सिस्टिनोसिस दुर्लभ बीमारियों के समूह से संबंधित है। लगभग 1: 200 हजार की आवृत्ति के साथ आ रहा है। जन्मों।

सिस्टिनोसिस - कारण

सिस्टिनोसिस का कारण सीटीएनएस जीन में एक उत्परिवर्तन है। इस दोष के परिणामस्वरूप, कई अंगों में सिस्टीन जमा होता है। दोषपूर्ण जीन को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, अर्थात रोग के लक्षणों को विकसित करने के लिए प्रत्येक माता-पिता से क्षतिग्रस्त जीन की एक प्रति विरासत में लेनी चाहिए।

सिस्टिनोसिस - लक्षण

1. नेफ्रोपैथिक (वृक्क) सिस्टिनोसिस - शिशुओं में होता है

• भूख की कमी और वजन बढ़ना
• बहुमूत्रता
• अत्यधिक प्यास
• कब्ज की प्रवृत्ति
• यदि कॉर्निया में सिस्टीन का निर्माण होता है, तो आंखों में दर्द और फोटोफोबिया जैसे लक्षण, दृश्य तीक्ष्णता में कमी आती है

बीमारी के दौरान, फैंकोनी सिंड्रोम विकसित होता है - गुर्दे की नलिकाओं का एक विकार, जिसके कारण मूत्र में विभिन्न मूल्यवान पदार्थों (विटामिन, खनिज, आदि) की हानि होती है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे की वृद्धि में गड़बड़ी, रिकेट्स होता है। यदि ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चा गुर्दे की विफलता का विकास करेगा, और जितनी जल्दी लक्षण दिखाई देंगे, उतनी ही तेजी से होगा।

इसके अलावा, अन्य अंग क्षतिग्रस्त और परेशान हो सकते हैं, उदा। हाइपोथायरायडिज्म, हाइपोगोनाडिज्म, अग्नाशयी क्षति और हल्के मधुमेह मेलेटस, मांसपेशियों की कमजोरी, यकृत वृद्धि।

2. अप्रत्यक्ष सिस्टिनोसिस - किशोरावस्था में प्रकट होता है

गुर्दे सिस्टिनोसिस के पाठ्यक्रम में समान लक्षण दिखाई देते हैं।

3. ओकुलर सिस्टिनोसिस - विभिन्न उम्र में निदान किया जाता है

• आंख के कॉर्निया में सिस्टीन का निर्माण होता है
• गुर्दे की क्षति आमतौर पर शामिल नहीं होती है

सिस्टिनोसिस - निदान

यदि सिस्टिनोसिस का संदेह है, तो नेत्र विज्ञान, गुर्दे और अन्य परीक्षाएं की जाती हैं (उस अंग पर निर्भर करता है जिसमें सिस्टिन जमा होता है)। अंतिम निदान आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर किया जाता है।

सिस्टिनोसिस - उपचार

नेफ्रोपैथिक और अप्रत्यक्ष सिस्टिनोसिस के उपचार में, सिस्टागन (सिस्टेमिन) का उपयोग किया जाता है - एक दवा जो शरीर में सिस्टीन के संचय को सीमित करती है। इसके अलावा, बायकार्बोनेट, फॉस्फेट, विटामिन डी और अन्य (आवश्यकतानुसार) को हाइड्रेट करना आवश्यक है।

ऑक्यूलर सिस्टिनोसिस वाले मरीजों को सिस्टेरेट - एक नेत्र संबंधी सिस्टेमिन समाधान दिया जाता है।

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