Phenylketonuria - मुझे कौन से अतिरिक्त परीक्षण करने चाहिए?

मेरे बच्चे को शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया का पता चला था जब वह 11 दिन का था। आनुवंशिक परीक्षण किए गए थे और कोई उत्परिवर्तन का पता नहीं चला था। यह क्या दिखाता है? 106 सबसे आम उत्परिवर्तन का परीक्षण किया गया।

चूंकि, जैव रासायनिक परीक्षणों के आधार पर, आपके बच्चे को नैदानिक ​​रूप से शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया का निदान किया गया था, इसलिए आनुवंशिक निदान जारी रखा जाना चाहिए। अब तक, केवल सबसे आम उत्परिवर्तन को बाहर रखा गया है, जिसका अर्थ है कि आपके बच्चे के रोग के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन को पीएएच जीन में कहीं और देखा जाना चाहिए।

यदि अनुक्रमण विधि पूरे जीन की जांच करती है और दो रोगजनक उत्परिवर्तन का पता लगाने में विफल रहती है (बीमारी को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए बीमार होने के लिए, बच्चे को पिता और माता दोनों से जीन की क्षतिग्रस्त कॉपी विरासत में मिलनी चाहिए), तो परीक्षण को अन्य विधि के साथ माना जा सकता है। (एमएलपीए) एक विलोपन की उपस्थिति की ओर - अर्थात, भाग का नुकसान या एक जीन के सभी।

याद रखें कि हमारे विशेषज्ञ का उत्तर जानकारीपूर्ण है और डॉक्टर की यात्रा को प्रतिस्थापित नहीं करेगा।

Krystyna Spodar - NZOZ जीनोमेड, उल में नैदानिक ​​आनुवंशिकी के क्षेत्र में विशेषज्ञ। पोंकोकोवा 12, 02-971 वारसॉ, www.nzoz.genomed.pl, ई-मेल: [email protected]

विशेषज्ञ आनुवांशिक बीमारियों और जन्मजात विकृतियों, वंशानुक्रम और प्रसव पूर्व निदान के बारे में सवालों के जवाब देता है।