पोरफाइरिया: कारण, लक्षण, उपचार

पोर्फिरीया, ज्यादातर मामलों में, एक विरासत में मिली बीमारी है, जिसमें फोटोफोबिया सहित लक्षण हैं। इस कारण से, यह एक बार पिशाचवाद से जुड़ा था। पॉर्फिरिया के कई प्रकार होते हैं, यह लाइलाज है, लेकिन हम पहले से ही जानते हैं कि इसके प्रभावों को कम करने के लिए और कभी-कभी घातक हमले होते हैं। पोरफाइरिया के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज कैसा चल रहा है?

विषय - सूची

1. पोर्फिरी - वर्गीकरण
2. तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया
3. मिश्रित पोर्फिरीया
4. देर से त्वचीय पोर्फिरीया

पोर्फिरीस आनुवंशिक चयापचय संबंधी बीमारियों का एक समूह है जो हेम संश्लेषण के विकारों से संबंधित है और जिसके परिणामस्वरूप शरीर में पोर्फिरिन या उनके अग्रदूतों की अत्यधिक मात्रा जमा होती है। अधिकांश हीम को हीमोग्लोबिन वंश के कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन के उत्पादन में उपयोग करने के लिए संश्लेषित किया जाता है। बाकी सब कुछ यकृत में संश्लेषित होता है।

पोर्फिरी - वर्गीकरण

हम पोर्फिरी को उस अंग के अनुसार विभाजित करते हैं जिसमें एंजाइमिक दोष का पता चला था:

• एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया - विकार जो मुख्य रूप से त्वचा को प्रभावित करते हैं
• यकृत पोरफाइरिया - तंत्रिका तंत्र के विकार

विभाजन की एक अन्य विधि रोग के पाठ्यक्रम पर आधारित है और इसके बीच अंतर करती है:

• तीव्र पोरफाइरिया जैसे: तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया, एएलए डीहाइड्रैटेज़ की कमी, जन्मजात कोप्रोपोरिया, मिश्रित पोर्फिरीया
• त्वचीय पोर्फिरीया, उदाहरण के लिए: त्वचीय देर से पोरफाइरिया, हेपाटो-एरिथ्रोपोएटिक पोरफाइरिया, एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफायरिया और जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया

आंतरायिक तीव्र पोरफाइरिया सबसे आम तीव्र पोर्फिरीया है। यह स्वायत्त रूप से विरासत में मिला है और यह पोर्फोब्लिनोजेन डेमिनमिनस की कमी के कारण होता है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया - लक्षण:

रोग कई मामलों में स्पर्शोन्मुख है। गर्भनिरोधक, शराब, धूम्रपान या मारिजुआना, एक स्लिमिंग आहार, संक्रमण, तनाव, सर्जरी, कुछ दवाओं के रूप में पोर्फिरीन के संश्लेषण को बढ़ाने वाले कारक एक जब्ती उत्पन्न करने में योगदान करते हैं। सामान्य लक्षण हैं:

• उल्टी और दस्त या कब्ज के साथ पेट में दर्द
• न्यूरोपैथिस, लकवा और हाइपरलेगिया
• पेशाब संबंधी विकार
• बुखार, पसीना बढ़ जाना
• क्षिप्रहृदयता
• उच्च रक्तचाप
• मानसिक लक्षण जो हेराल्ड आसन्न हमले जैसे भ्रम, अनिद्रा, चिंता, अवसाद और मतिभ्रम हो सकते हैं

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया - निदान

इस विकार के निदान के लिए सबसे उपयोगी पैरामीटर एक हमले के दौरान मूत्र में ALA और PBG का बढ़ा हुआ उत्सर्जन है। अन्य सहायक अध्ययनों में शामिल हैं:

• रक्त परीक्षण में आमतौर पर हाइपोनेत्रिया, हाइपोमाग्नेसिया और ल्यूकोसाइटोसिस दिखाया जाता है
• PBG डेमिनमिनस गतिविधि की कमी को साबित करने के लिए एंजाइमैटिक टेस्ट
• ईकेजी
• पेट का एक्स-रे

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया - उपचार

पोर्फिरिन संश्लेषण को बढ़ाने और बरामदगी को ट्रिगर करने वाले कारकों से बचना बहुत महत्वपूर्ण है। प्रत्येक रोगी को उन दवाओं की सूची से परिचित होना चाहिए जिन्हें नहीं लिया जाना चाहिए, और उचित आहार का ध्यान रखना चाहिए जो पर्याप्त कैलोरी और कार्बोहाइड्रेट प्रदान करता है।

तीव्र हमले की स्थिति में, रोगी को अस्पताल में रिपोर्ट करना चाहिए। रोगसूचक दवाएं हैं:

• पेरासिटामोल और ओपिओइड एनाल्जेसिक जैसे दर्द निवारक
• बीटा-ब्लॉकर्स के रूप में उच्च रक्तचाप के लिए दवाएं
• मतली और उल्टी के लिए दवाएं: फेनोथियाज़ाइन्स, ऑनडांसट्रॉन
• संक्रमण के उपचार में निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है: पेनिसिलिन, सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड

मिश्रित पोर्फिरीया

दक्षिण अफ्रीका में मिश्रित पोर्फिरीया सबसे आम बीमारी है। यह प्रमुख रूप से ऑटोसोमल विरासत में मिला है और प्रोटोपोर्फाइरिनोजेन ऑक्सीडेज की घटी हुई गतिविधि के कारण होता है।

मिश्रित पोर्फिरीया - लक्षण

अक्सर पोर्फिरीया के लक्षणों में से एक सूर्य के प्रकाश के लिए अतिसंवेदनशीलता है, जो अतीत में पिशाचों से जुड़ा था। अन्य लक्षणों में विशेषता तंत्रिका संबंधी लक्षण शामिल हैं:

• पैरॉक्सिमल पेट दर्द
• न्यूरोपैथिस और पक्षाघात

मिश्रित पोर्फिरी - निदान

मिश्रित पोर्फिरीरिया के निदान के लिए किए गए परीक्षणों में शामिल हैं:

• यूरिनलिसिस ALA, PBG और कॉप्रोपोर्फिरिन उत्सर्जन में वृद्धि दिखा रहा है
• मल के अध्ययन को कोप्रोपोरफिन के उत्सर्जन में वृद्धि के साथ-साथ प्रोटोपॉर्फिन की विशेषता भी है।
• प्लाज्मा पोर्फिरीन स्पेक्ट्रम के फ्लोरोसेंट उत्सर्जन का अध्ययन

मिश्रित पोर्फिरी - उपचार

मिश्रित पोर्फिरी का उपचार तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया के समान है।

देर से त्वचीय पोर्फिरीया

क्यूटियस लेट पोरफाइरिया यूरोप में सबसे आम पोर्फिरीया है। यह एक अधिग्रहित बीमारी या एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारी हो सकती है। यह विकार यूरोपॉर्फिरिनोजेन डेकारबॉक्साइलेज की कमी के कारण होता है। इसका परिणाम यूरोपोर्फिरिन और 7-कार्बोक्जिलिक पोर्फिरिन का संचय है। हेपेटोसाइट्स में भी लोहा जमा होता है।

देर से त्वचीय पोर्फिरीया - लक्षण

देर से त्वचीय पोर्फिरीया स्पर्शोन्मुख हो सकता है या मुख्य रूप से त्वचा के घावों के रूप में खुद को प्रकट कर सकता है;

• त्वचा की रोशनी के प्रति संवेदनशीलता, जो फफोले और फफोले का कारण बनती है, विशेष रूप से चेहरे, हाथों और पैरों के पीछे और निचले पैरों और अग्रभागों पर
• अपरदन
• एट्रोफिक परिवर्तन
• निशान
• त्वचा मलिनकिरण
• अतिरोमता

त्वचा के लक्षणों के अलावा, यकृत वृद्धि हो सकती है। इस पोर्फिरी का अधिग्रहीत रूप शराब के दुरुपयोग, गर्भ निरोधकों के उपयोग, लोहे की खुराक, या संक्रमण के दौरान के परिणामस्वरूप प्रकट होता है।

देर से त्वचीय पोर्फिरीया - निदान

रोग की उपस्थिति साबित करने वाले सबसे महत्वपूर्ण परीक्षण हैं:

• स्टूल टेस्ट से पता चलता है कि इसोकोप्रोपोरफायरिन उत्सर्जन
• मूत्र परीक्षण यूरोपोरफेरिन और 7-कार्बोक्जिलिक पोर्फिरिन के मूत्र उत्सर्जन को दर्शाता है

अन्य अनुशंसित अध्ययन इस प्रकार हैं:

• जिगर की क्षति के जैव रासायनिक सुविधाओं का अध्ययन
• लोहे और फेरिटिन के उच्च स्तर के लिए रक्त परीक्षण
• जिगर की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा

देर से त्वचीय पोर्फिरीया - उपचार

अन्य पोर्फिरी के साथ, हेम संश्लेषण को बढ़ाने वाले कारकों से बचना महत्वपूर्ण है।

इसके अलावा, जिगर में लोहे के भंडार को कम करने के लिए रक्त की कमी का उपयोग किया जाता है। आमतौर पर, एकल उपचार के दौरान लगभग 450 मिलीलीटर रक्त गिरा दिया जाता है। जब इस विधि को contraindicated है, तो क्लोरोक्विन सल्फेट के साथ उपचार का उपयोग किया जा सकता है।

ग्रंथ सूची:

1. इंटर्ना स्ज़ेकलेक 2019 को डॉ। मेड द्वारा संपादित किया गया। पिओटर गजेवस्की, इलेवन एडिशन, क्राको, प्रैक्टिकल मेडिसिन, 2019, आईएसबीएन 978-83-7430-569-3