साइटोस्टोलेमिया: कारण, लक्षण, उपचार

साइटोस्टेरोलामिया (फाइटोस्टेरोलामिया) एक दुर्लभ विरासत में मिली चयापचय बीमारी है। अब तक केवल 45 मामलों का वर्णन किया गया है। हालांकि, रोगियों का प्रतिशत बहुत अधिक हो सकता है, क्योंकि यह संभावना है कि हाइपरलिपिडिमिया वाले कुछ रोगियों को गलत निदान किया जाता है।

साइटोस्टोलेमिया (फाइटोस्टेरोलमिया) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। उत्परिवर्तन एबीसी परिवार प्रोटीन ट्रांसपोर्टरों (2p21 स्थान में स्थित ABCG8 और ABCG5) को एन्कोडिंग करने वाले जीन की चिंता करता है। स्तनधारी कोशिकाएं प्लांट स्टेरोल्स का उपयोग नहीं करती हैं - आमतौर पर प्लांट स्टेरोल खराब तरीके से गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट से अवशोषित होते हैं - 5% से कम अवशोषित होते हैं।

स्टेरॉल्स निष्क्रिय रूप से आंतों की कोशिकाओं में गुजरते हैं, और फिर उनमें से ज्यादातर प्रोटीन ट्रांसपोर्टर एबीसी (एटीपी-बाइंडिंग कैसेट ट्रांसपोर्टर्स) द्वारा आंतों के लुमेन में वापस पंप किए जाते हैं।

साइटोस्टेरोलामिया वाले रोगियों में, एबीसी ट्रांसपोर्टर के माध्यम से पंप परेशान है। पित्त में संयंत्र स्टेरोल्स को बाहर निकालने की लीवर की क्षमता स्पष्ट रूप से कम हो जाती है। इसके विपरीत, पित्त एसिड का संश्लेषण स्वस्थ लोगों में होता है।

नियंत्रण समूह की तुलना में स्टेरोल्स का पित्त उत्सर्जन 50% कम है। घटे हुए यकृत स्राव का तंत्र अज्ञात है।

रोगियों में कोलेस्ट्रॉल संश्लेषण में कमी होती है: यकृत और आंतों के संश्लेषण के निषेध के साथ, एचएमजी-सीओए रिडक्टेस में कमी (एक एंजाइम जो कोलेस्ट्रॉल जैवसंश्लेषण को नियंत्रित करता है)। यह बहस का विषय है कि क्या यह शरीर में स्टेरोल्स के जमा होने के कारण है। हाल के आंकड़ों से संकेत मिलता है कि अज्ञात नियामकों के माध्यमिक प्रभाव से इस बीमारी में एचएमजी-सीओए रिडक्टेस गतिविधि में कमी आ सकती है। यह एलडीएल रिसेप्टर्स की महत्वपूर्ण वृद्धि हुई अभिव्यक्ति के साथ हाथ में जाता है।

साइटोस्टेरोलमिया: लक्षण

साइटोस्टेरोलामिया में पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलामिया (एफएच) के साथ कई विशेषताएं हैं, जैसे कि जीवन के पहले 10 वर्षों में कण्डरा पीलिया की घटना और एथेरोस्क्लेरोसिस का समय से पहले विकास। इसके अतिरिक्त, निम्नलिखित मौजूद हो सकता है:

• जोड़ों में गति की सीमा कम हो जाती है
• लाल होना
• खुजली
• अत्यधिक गर्मी सूजन से जुड़ी

पीलिया बच्चों के नितंबों पर भी हो सकता है। यह याद रखना चाहिए कि प्रत्येक रोगी टेंडन येल्लो विकसित नहीं करता है, इसलिए उनकी अनुपस्थिति निदान का प्रस्ताव नहीं रखती है। कॉर्निया के लिपिड अध: पतन और पलकों पर पीले टफ्ट्स कम आम हैं।

एफएच के विपरीत, साइटोस्टेरॉमी वाले रोगियों में सामान्य या मध्यम रूप से ऊंचा कुल कोलेस्ट्रॉल होता है और बहुत अधिक मात्रा में पौधे स्टेरोल्स (साइटोस्टेरॉल, कैंप कोलेस्ट्रॉल, स्टिग्मास्टरोल, एवेंस्टेरॉल) और 5 ए-स्टेनोल होते हैं।

कोरोनरी हृदय रोग और इससे जुड़े स्वास्थ्य परिणाम साइटोस्टेरोलेमिया के रोगियों में एक बड़ी समस्या और समय से पहले मौत का कारण है।

साइटोस्टेरोलमिया: निदान

बुनियादी प्रयोगशाला परीक्षणों द्वारा रोग की पुष्टि की जाती है: हेमटोलॉजिकल और यकृत एंजाइम।

साइटोस्टेरोलामिया: उपचार

उपचार का मुख्य आधार पादप स्टेरोल्स (वनस्पति तेल, जैतून और एवोकैडो सहित) से समृद्ध खाद्य उत्पादों की खपत को कम करना है। जैसा कि पौधों के व्युत्पन्न खाद्य उत्पादों में पादप स्टेरोल पाए जाते हैं, इस बीमारी को नियंत्रित करने के लिए आहार उपचार पर्याप्त नहीं है। स्टैटिन का उपयोग किया जाता है, जो कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने और एथेरोस्क्लेरोटिक रोग पर सकारात्मक प्रभाव के अलावा, पौधे के स्तर को स्वयं कम कर देता है।

पित्त एसिड बाइंडिंग रेजिन (जैसे कोलेस्टिरमाइन, कोलस्टिपोल) पर विचार किया जा सकता है।

अक्टूबर 2002 में, एक नया कोलेस्ट्रॉल अवशोषण अवरोधक, एज़ेटीमिब, साइटोस्टेरोलामिया के इलाज के लिए पेश किया गया था। यह दवा देखभाल का मानक है क्योंकि यह स्टेरोल अवशोषण को रोकता है और पित्त एसिड रेजिन के साथ संयोजन में उपयोग किया जा सकता है। एसिमिब की उपस्थिति से पहले, कुछ मामलों में, शरीर में स्टेरोल्स के स्तर को कम करने के लिए इलियम में एक बाईपास प्रदर्शन किया गया था।

शरीर में स्टेरोल्स के स्तर को मापकर चिकित्सा की प्रभावशीलता की नियमित निगरानी की जानी चाहिए।

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