मेरी बेटी को डाउन सिंड्रोम का संदेह था, लेकिन परीक्षा में यह नहीं दिखा। आनुवांशिक परीक्षण परिणाम: संस्कृति सामग्री - परिधीय रक्त लिम्फोसाइट्स, मिटोस की संख्या 40, विश्लेषण कीरोग्राम 4 की संख्या, जीटीजी धुंधला तकनीक 550 कैरियोटाइप 46, एक्सएक्स बैंड। क्या बेटी में जन्म दोष के अन्य लक्षण हो सकते हैं?
एक सामान्य कैरीोटाइप का अर्थ है कि सूक्ष्म परीक्षा द्वारा देखे जाने वाले बड़े गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता नहीं चला है। हालांकि, यह बहुत छोटी गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति को बाहर नहीं करता है जो इस प्रकार की परीक्षा से पता नहीं लगाया जा सकता है।
यह भी याद रखना चाहिए कि एक बच्चे का जन्म दोष न केवल गुणसूत्र संबंधी विकृतियों के कारण हो सकता है। अलग-अलग जीनों में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप जन्म दोष के कई लक्षण उत्पन्न होते हैं। इसलिए, साइकोमोटर मंदता और / या जन्मजात असामान्यताओं की उपस्थिति के मामले में, एक और आनुवांशिक परामर्श आवश्यक है, भले ही रोगी का कैरीोटाइप सामान्य हो।
बच्चे में होने वाले जन्म के प्रकारों के आधार पर, उसकी उपस्थिति, वह शारीरिक और मानसिक रूप से कैसे विकसित होती है, एक विशेषज्ञ नैदानिक आनुवंशिकीविद् नैदानिक निदान करता है और यदि आवश्यक हो, तो एक उपयुक्त आणविक परीक्षण (डीएनए) का आदेश देता है।
याद रखें कि हमारे विशेषज्ञ का उत्तर जानकारीपूर्ण है और डॉक्टर की यात्रा को प्रतिस्थापित नहीं करेगा।
क्रिस्टीना स्पोडरKrystyna Spodar - NZOZ जीनोमेड, उल में नैदानिक आनुवंशिकी के क्षेत्र में विशेषज्ञ। पोंकोकोवा 12, 02-971 वारसॉ, www.nzoz.genomed.pl, ई-मेल: [email protected]
विशेषज्ञ आनुवांशिक बीमारियों और जन्मजात विकृतियों, वंशानुक्रम और प्रसव पूर्व निदान के बारे में सवालों के जवाब देता है।
