काबुकी सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता से जुड़ा हुआ है, लेकिन सभी रोगियों में होने वाला सबसे विशिष्ट लक्षण चेहरे की बदबू है - रोगियों के चेहरे पारंपरिक जापानी काबुकी थियेटर (कुमादोरी) के अभिनेताओं के प्रच्छन्न चेहरों से मिलते जुलते हैं।
काबुकी सिंड्रोम (काबुकी मेकअप सिंड्रोम, काबुकी सिंड्रोम, काबुकी मेकअप सिंड्रोम, केएमएस, नीकावा-कुरोकी सिंड्रोम) को जापान में पहली बार डॉक्टरों द्वारा बताया गया था: नोरियो नीकावा और योशिकाज़ु कुरोकी 1980 के दशक की शुरुआत में सदी। नाम इस तथ्य से आता है कि रोग के विशिष्ट लक्षण चेहरे की डिस्मोर्फिया की चिंता करते हैं, जो पारंपरिक जापानी काबुकी थिएटर से अभिनेताओं के चरित्रांकन से मिलता जुलता है। रोग आनुवांशिक होता है और ज्यादातर मामलों में यह किसी एक जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह छिटपुट रूप से होता है, यानी न तो माता-पिता को काबुकी सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चे के लिए उत्परिवर्तित जीन को ले जाना पड़ता है। हालांकि, लक्षण अधिक या कम तीव्र हो सकते हैं, इसलिए यह कहना हमेशा संभव नहीं होता है कि बच्चा जन्म के ठीक बाद इस दुर्लभ बीमारी से पीड़ित है।
काबुकी सिंड्रोम: दृश्यमान लक्षण
जन्म के तुरंत बाद, एक नवजात शिशु अपगार पैमाने पर 8 या 9 अंक प्राप्त कर सकता है और पहले हफ्तों के दौरान ठीक से विकसित हो सकता है। आमतौर पर शुरुआत में डॉक्टरों को बहुत परेशान करता है, बहुत कम मांसपेशियों में तनाव और चूसने के साथ समस्याएं (रिफ्लेक्स की कमी, निगलने में समस्या, डालना)। जब एक नवजात शिशु का वजन ठीक से नहीं होता है, तो इसके लिए एक थकाऊ खोज शुरू होती है। थोड़ा बड़े बच्चों का निदान करना बहुत आसान है, क्योंकि चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं दिखाई देती हैं। उनमे शामिल है:
- लंबी पलकें अंतराल
- निचली पलक के पार्श्व भाग का विसर्जन
- आंख की कुर्सियां की व्यापक दूरी
- बड़े, धनुषाकार भौहें, लेकिन अक्सर पक्षों पर पतले होते हैं
- नेत्रगोलक का नीला श्वेतपटल
- नाक का काफी चौड़ा पुल
- तथाकथित कोणीय झुर्रियाँ, यानी ऊपरी से निचली पलक तक चलने वाली त्वचा की तह
- एक खुले मुंह के साथ ऊपरी होंठ उठाया
- अक्सर फैला हुआ और काफी मोटी एरिकल्स
- कभी-कभी एक फांक तालु और दांतों में दोष (जैसे कि गायब या व्यापक रूप से दांतों की कलियां)।
काबुकी सिंड्रोम: आगे के लक्षण
काबुकी सिंड्रोम के लक्षण केवल बाहरी विशेषताएं नहीं हैं। दुर्भाग्यवश, कंकाल और कंकाल प्रणालियों में परिवर्तन के साथ रोग भी शामिल है:
- ब्रैचडैक्टीली (छोटी उंगलियां), विशेष रूप से छोटी उंगली, जो मुड़ी हुई भी हो सकती है
- रीढ़ के दोष (स्कोलियोसिस, गलत तरीके से गठित कशेरुक)
- जोड़ों के साथ समस्याओं, विशेष रूप से उनकी अत्यधिक गतिशीलता
- तथाकथित उंगलियों और पैर की उंगलियों के कुशन के आकार का भ्रूण पैड।
काबुकी सिंड्रोम वाले बच्चों में जन्मजात हृदय दोष और हृदय संबंधी विकार भी एक बड़ी समस्या है:
- इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का दोष
- अलिंद सेप्टम का दोष
- Fallot की टेट्रालजी
- महाधमनी ज़ब्ती
- मरीज की धमनी वाहीनी
- महाधमनी का बढ़ जाना
- बड़े जहाजों को स्थानांतरित करना
- दायां बंडल शाखा ब्लॉक।
काबुकी सिंड्रोम वाले बच्चे भी ठीक से वजन नहीं उठाते हैं, वे बहुत धीरे-धीरे बढ़ते हैं, जो बदले में मोटर विकास में गड़बड़ी का कारण बनता है (बाद में वे बैठना और चलना शुरू करते हैं)। आमतौर पर, उनके पास बौद्धिक विकलांगता अधिक या कम सीमा तक होती है, आमतौर पर हल्के या मध्यम डिग्री तक।
काबुकी सिंड्रोम: निदान
यदि आनुवंशिक परीक्षण काबुकी सिंड्रोम की पुष्टि करते हैं, तो बच्चे को आगे के निदान का सामना करना पड़ेगा, क्योंकि रोग अन्य जन्म दोषों के साथ हो सकता है, जैसे हृदय, पाचन, मूत्र या अंतःस्रावी तंत्र। कुछ रोगियों में मिरगी के दौरे, माइक्रोसेफली, मस्तिष्क दोष भी विकसित हो सकते हैं, और अक्सर बच्चों को ऊपरी श्वसन पथ के संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। इस कारण से, युवा रोगियों को न केवल बाल रोग विशेषज्ञ, बल्कि विशेषज्ञ डॉक्टरों द्वारा भी देखा जाना चाहिए एक न्यूरोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट या कार्डियोलॉजिस्ट, इस पर निर्भर करता है कि काबुकी सिंड्रोम के साथ क्या बीमारियां हैं। रोग का इलाज नहीं है, लेकिन पुनर्वास का उपयोग रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार और महत्वपूर्ण विकास में देरी को रोकने के लिए किया जाता है। प्रारंभिक अवस्था में, दूसरों के बीच अच्छे परिणाम प्राप्त होते हैं NDT-Bobath विधि का उपयोग करते हुए व्यायाम चिकित्सा, जो मुख्य रूप से शिशुओं और छोटे बच्चों को न्यूरोलॉजिकल विकारों या मोटर विकास में असामान्यताओं का समर्थन करती है। ऐसे मामले में, पुनर्वित्त में युवा रोगियों के शरीर को उत्तेजित करने में मदद मिलती है ताकि वे उचित प्रतिवर्त प्रतिक्रियाएं विकसित कर सकें, और इसका सही मांसपेशी टोन पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। अन्य आसानी से उपयोग की जाने वाली पुनर्वास विधियों में शामिल हैं वोज्टा की विधि, संवेदी एकीकरण या भाषण चिकित्सा।
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