कॉकैने का सिंड्रोम

कॉकैने सिंड्रोम (नील-डिंगवाल सिंड्रोम) एक आणविक दोष के कारण एक दुर्लभ ऑटोसोमल आवर्ती विरासत में मिली बहु-प्रणाली बीमारी है जो डीएनए मरम्मत तंत्र को बाधित करती है। यूरोपीय देशों में वार्षिक घटना 1 / 200,000 के करीब है

कॉकैने के सिंड्रोम के साथ, रोगी की कोशिकाएं जीन में एक विशिष्ट दोष दिखाती हैं जो सक्रिय रूप से स्थानांतरित जीन में यूवी-प्रेरित डीएनए परिवर्तनों को हटाने में शामिल हैं। सिंड्रोम के अतिरिक्त-त्वचीय लक्षणों के मामले में, मूल प्रतिलेखन या ऑक्सीडेटिव मरम्मत में अतिरिक्त दोषों को भी ध्यान में रखा गया था।

रोग के लक्षण और प्रकार

कॉकैने सिंड्रोम के 3 प्रकार हैं:

• टाइप I (क्लासिक) - शुरू में आदर्श से कोई विचलन नहीं देखा जाता है, कभी-कभी माइक्रोसेफली भी हो सकता है, बच्चा खराब तरीके से वजन बढ़ा सकता है। धीरे-धीरे, दृष्टि और श्रवण बिगड़ना, तंत्रिका तंत्र का अध: पतन, दोनों केंद्रीय और परिधीय, समय से पहले मृत्यु दर का कारण बनता है (जीवन का पहला - दूसरा दशक)
  
  
• टाइप II (सेरेब्रो-आई-फेस-कंकाल सिंड्रोम) - सबसे गंभीर, जीवन के पहले दशक में मृत्यु की ओर जाता है। यह बिगड़ा हुआ न्यूरोलॉजिकल विकास की विशेषता है। वसा ऊतक और मस्तिष्क गायब हो जाते हैं, मोतियाबिंद और ऑस्टियोपोरोसिस विकसित होते हैं। COFS सिंड्रोम कॉक्नेयिटल मिनिमा और आर्थ्रोग्रियोस्पोज़िस (पॉलीआर्टिकुलर कॉन्ट्रैक्ट्स) द्वारा विशेषता कॉकैने सिंड्रोम के नैदानिक ​​स्पेक्ट्रम का एक चरम, प्रसवपूर्व रूप है।
  
  
• प्रकार III - सबसे हल्का, प्रकार I के समान लक्षण, लेकिन कम गंभीर। यह आपको वयस्कता तक पहुंचने की अनुमति देता है, कभी-कभी जीवन के 4-5 दशक भी।

लक्षणों की गंभीरता और रोग की शुरुआत की उम्र म्यूटेशन की साइट के आधार पर भिन्न होती है। क्लासिक कॉकैने सिंड्रोम टाइप 1 में, जीवन के पहले वर्ष में सबसे पहले लक्षण अक्सर दिखाई देते हैं। अधिक गंभीर लक्षणों (टाइप II) के साथ शुरुआती शुरुआत (प्रसव पूर्व आयु) के मामले और बाद में लक्षण लक्षण (टाइप III) के साथ मामलों की भी रिपोर्ट की गई है।

रोग के सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं:

• प्रगतिशील विकास निषेध
• अनुमस्तिष्क गतिभंग
• लोच (सामान्यीकृत और अत्यधिक मांसपेशियों में संकुचन जो सामान्य आंदोलनों को रोकते हैं)
• बौद्धिक अक्षमता
• परिधीय संवेदी तंत्रिका-संबंधी न्यूरोपैथी
• बहरापन
• वर्णक रेटिनोपैथी
• दांत के दोष (क्षरण की उपस्थिति)

विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं में माइक्रोसेफली, बड़े कान, एक संकीर्ण नाक और एनोफ्थेल्मिया शामिल हैं (जब ऑर्बिट की सामग्री कम हो जाती है तो आई सॉकेट में नेत्रगोलक ढह जाता है)।

मोतियाबिंद और फ़ोटो संवेदनशीलता, साथ ही रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, जिससे अंधापन हो सकता है, कुछ रोगियों में देखा गया है।

निष्कर्ष और गुर्दे की शिथिलता, साथ ही साथ यौन परिपक्वता में कमी या देरी भी देखी गई।

नए म्यूटेशन और कैंसर का खतरा बढ़ रहा है।

चमड़े के नीचे की वसा का नुकसान होता है जो त्वचा की समय से पहले उम्र बढ़ने की उपस्थिति दे सकता है।

निदान

रोग प्रकार A गुणसूत्र 5q11 पर ERCC8 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। टाइप बी लोकस 10q11.23 पर ईआरसीसी 6 जीन में उत्परिवर्तन का कारण बनता है।

यह यूवी विकिरण के बाद डीएनए संश्लेषण की मरम्मत को मापने के लिए फाइब्रोब्लास्ट संस्कृतियों में एक रेडियोधर्मी परख का उपयोग करके पहचाना जा सकता है। डीएनए मरम्मत परीक्षण एक उपकरण है जो सिंड्रोम के निदान को निर्धारित करता है।

प्रसव पूर्व निदान

प्रसवपूर्व निदान एमनियोसाइट्स या कोरियोनिक विली (पोस्टनटल के समान) या सीधे आणविक अनुक्रमण द्वारा परीक्षण करके संभव है जहां परिवार में एक बीमारी पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की पहचान की गई है।

इलाज

कोई कारण उपचार नहीं है। उपचार केवल रोगसूचक है और इसमें भौतिक चिकित्सा, सूर्य की सुरक्षा, श्रवण यंत्र, और अक्सर ट्यूब फीडिंग या गैस्ट्रोस्टोमी शामिल है।